Un equipo de expertos de las universidades de Portsmouth y Southampton han descubierto gracias a una importante investigación una nueva enfermedad genética que provoca que el cerebro de algunos niños se desarrolle de manera anormal y termina convirtiéndose en un retraso en el desarrollo intelectual y, a menudo, en cataratas de inicio temprano.
La mayoría de los pacientes con la afección, que es tan nueva que aún no tiene nombre, también eran microcefálicos, un defecto congénito en el que la cabeza de un bebé es más pequeña de lo esperado en comparación con los bebés del mismo sexo y edad.
La enfermedad se produce por cambios en un gen llamado complejo de proteínas de la cubierta 1 (COPB1), que son los que causan esta rara enfermedad genética. Se trata de una buena noticia, porque una vez identificada la variante, los médicos pueden desarrollar intervenciones específicas para ayudar a los pacientes y sus familias, y también abre la puerta a la detección y el diagnóstico prenatal.
El hallazgo de esta nueva enfermedad genética permite que los médicos avancen en su diagnóstico y prevención
La investigación
El equipo de investigación, compuesto por genetistas, científicos de investigación genómica médica y genetistas clínicos, secuenció el ADN de los pacientes afectados y sus familiares, lo que identificó a COPB1 como la posible causa subyacente de la enfermedad. Usando renacuajos para imitar las variantes de genes humanos, los renacuajos con los cambios del gen COPB1 tenían cerebros variablemente más pequeños que los renacuajos normales y muchos de ellos tenían cataratas, al igual que los pacientes. Esto mostró muy claramente el vínculo entre el gen y la enfermedad.
“En nuestros experimentos iniciales para probar el vínculo entre una variación genética y una enfermedad, encontramos para nuestra sorpresa que al alterar el ADN de los renacuajos, cuatro de cada cinco veces podríamos recrear los cambios relacionados con la enfermedad que se ven en pacientes humanos. Esto nos permitirá ayudar a tener un diagnóstico más oportuno y preciso que los pacientes y sus familias necesitan con tanta urgencia”, afirman los investigadores.
Este es un ejemplo más de cómo la secuenciación genética está transformando la capacidad de los médicos para realizar nuevos diagnósticos y descubrir nuevas causas de trastornos raros en las nuevas generaciones. De hecho, la investigación surgió después de que dos hermanas mostraran unas manifestaciones clínicas sin una causa subyacente conocida de sus signos y síntomas. Observando de cerca sus genes, junto con el trabajo molecular funcional adicional, se pudo comprobar que se trataba de un nuevo síndrome no descrito previamente.
La secuenciación genética está permitiendo encontrar cada vez más enfermedades no diagnosticadas
Una de cada 17 personas sufrirá una enfermedad rara en algún momento de su vida. La mayoría de estas enfermedades raras tienen una causa genética y a menudo afectan a los niños, pero demostrar qué cambio genético causa una enfermedad es un gran desafío. “Ahora necesitamos ampliar y mejorar nuestra tecnología para que sea aplicable a la gama más amplia de cambios de ADN relacionados con enfermedades”, aseguran los expertos.