Alarma a Europa per una mutació a l'esperma d'un donant, que ja ha provocat deu casos de càncer infantil. Concretament, el donant d'esperma portava una mutació genètica que predisposa al càncer, i diversos nens nascuts a partir dels seus gàmetes ja han desenvolupat malalties greus. Així doncs, el succés ha reobert el debat a la comunitat mèdica europea sobre la necessitat urgent d'establir una normativa internacional per regular la donació de gàmetes i protegir les famílies receptores.
Experts de l'Hospital Universitari de Rouen (França) han participat en la conferència anual de la Societat Europea de Genètica Humana que se celebra a Milà (Itàlia) i han destacat els problemes de la regulació de la donació de gàmetes a escala europea i internacional després de descobrir-se el cas del donant d'esperma que portava una variant patogènica cancerígena en els seus gàmetes. La doctora Edwige Kasper, especialista en predisposició genètica al càncer de l'Hospital Universitari de Rouen, ha explicat que la falta de regulació transfronterera a Europa pot provocar l'ús múltiple de gàmetes en famílies i, per tant, el risc d'endogàmia i la propagació anormal de malalties hereditàries.
La necessitat d'assessorament genètic
A finals del 2023, un metge francès va contactar amb el laboratori de Kasper i va informar que un dels seus pacients havia rebut una carta d'un banc d'esperma privat ubicat a Europa per alertar-la sobre la identificació d'una variant de significat desconegut en el gen TP53 (proteïna tumoral 53) en menys del 50% dels gàmetes del donant. TP53 proporciona instruccions per produir una proteïna supressora de tumors, impedint que les cèl·lules creixin i es divideixin massa ràpid o de forma descontrolada. Així, la carta indicava que el donant gaudia de bona salut, però que els seus fills biològics podrien estar en risc de patir la síndrome de Li-Fraumeni —un trastorn hereditari poc comú que predisposa al desenvolupament de càncers—. Malauradament, alguns d'aquests nens ja havien desenvolupat leucèmia i limfoma no hodgkinià, cosa que va provocar el bloqueig definitiu de qualsevol ús dels gàmetes del donant.
“Vaig analitzar la variant fent servir bases de dades poblacionals i de pacients, eines de predicció informàtica i els resultats d'assajos funcionals, i vaig arribar a la conclusió que la variant probablement causava càncer i que els nens nascuts d'aquest donant havien de rebre assessorament genètic”, ha relatat Kasper. Després de debatre amb xarxes franceses, els investigadors van presentar els casos en una reunió de la Xarxa Europea de Referència sobre Síndromes Genètiques de Risc Tumoral (GENTURIS) el 2024.
67 menors en alerta a Europa
Simultàniament, diversos departaments de genètica i pediatria de tot Europa investigaven els seus propis casos, el que va ocasionar la realització de proves a 67 nens de 47 famílies en vuit països europeus i es va trobar la variant en 23 d'ells i, càncer, en deu. Les alteracions en el gen TP53 causen la síndrome de Li-Fraumeni, una de les predisposicions més greus al càncer i que es caracteritza per un ampli espectre de tumors a la joventut. Els nens afectats, nascuts entre el 2008 i el 2015, són monitorats per detectar els primers senyals de càncer.
“El protocol de seguiment inclou ressonàncies magnètiques de cos sencer, ressonàncies cerebrals i, en adults, de mama, ecografia abdominal i un examen clínic per un especialista. Això és pesat i estressant per als portadors, però hem comprovat la seva eficàcia, ja que ha permès la detecció precoç de tumors i, per tant, ha millorat les probabilitats de supervivència dels pacients”, ha assegurat Kasper. Com que els models animals de la síndrome de Li-Fraumeni han demostrat que l'exposició a quimioteràpia genotòxica o raig X va accelerar el desenvolupament tumoral, aquests nens han d'evitar les tècniques d'imatge basades en radiació —com la mamografia i la tomografia per emissió de positrons (TEP).
Cal una regulació harmonitzada
Els investigadors continuen identificant casos de nens europeus nascuts del mateix donant: “Tot i que la variant hauria estat pràcticament indetectable el 2008, quan la persona va començar a donar esperma, hi ha molts aspectes que podrien haver-se millorat, i que encara han de millorar-se”. “Algunes clíniques de fertilitat s'han negat a proporcionar informació a les famílies sobre la variant perquè volien que els nens se sotmetessin a proves en els seus mateixos laboratoris. Hi ha un problema important en aquest sentit: la falta d'una regulació harmonitzada a tot Europa”, adverteix la doctora.
Actualment, les lleis sobre donació d'esperma són diferents entre països europeus. Els bancs d'esperma privats sovint limiten la donació d'un donant a 75 països arreu del món. Per exemple, a França, la llei estableix un límit de deu naixements per donant. En canvi, a Alemanya i Dinamarca se'n poden produir fins a quinze, mentre que a l'estat espanyol no se'n poden superar els sis.