Alarma en Europa por una mutación en el esperma de un donante, que ya ha provocado diez casos de cáncer infantil. Concretamente, el donante de esperma portaba una mutación genética que predispone al cáncer, y varios niños nacidos a partir de sus gametos ya han desarrollado enfermedades graves. Así pues, el suceso ha reabierto el debate a la comunidad médica europea sobre la necesidad urgente de establecer una normativa internacional para regular la donación de gametos y proteger a las familias receptoras.
Expertos del Hospital Universitario de Rouen (Francia) han participado en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana que se celebra en Milán (Italia) y han destacado los problemas de la regulación de la donación de gametos a escala europea e internacional después de descubrirse el caso del donante de esperma que portaba una variante patogénica cancerígena en sus gametos. La doctora Edwige Kasper, especialista en predisposición genética al cáncer del Hospital Universitario de Rouen, ha explicado que la falta de regulación transfronteriza en Europa puede provocar el uso múltiple de gametos en familias y, por lo tanto, el riesgo de endogamia y la propagación anormal de enfermedades hereditarias.
La necesidad de asesoramiento genético
A finales de 2023, un médico francés contactó con el laboratorio de Kasper e informó de que uno de sus pacientes había recibido una carta de un banco de esperma privado ubicado en Europa para alertarla sobre la identificación de una variante de significado desconocido en el gen TP53 (proteína tumoral 53) en menos del 50% de los gametos del donante. TP53 proporciona instrucciones para producir una proteína supresora de tumores, impidiendo que las células crezcan y se dividan demasiado rápido o de forma descontrolada. Así, la carta indicaba que el donante disfrutaba de buena salud, pero que sus hijos biológicos podrían estar en riesgo de sufrir el síndrome de Li-Fraumeni —un trastorno hereditario poco común que predispone al desarrollo de cánceres—. Desgraciadamente, algunos de estos niños ya habían desarrollado leucemia y linfoma no Hodgkin, cosa que provocó el bloqueo definitivo de cualquier uso de los gametos del donante.
“Analicé la variante utilizando bases de datos poblacionales y de pacientes, herramientas de predicción informática y los resultados de ensayos funcionales, y llegué a la conclusión de que la variante probablemente causaba cáncer y que los niños nacidos de este donante tenían que recibir asesoramiento genético”, ha relatado Kasper. Después de debatir con redes francesas, los investigadores presentaron los casos en una reunión de la Red Europea de Referencia sobre Síndromes Genéticos de Riesgo Tumoral (GENTURIS) en 2024.
67 menores en alerta en Europa
Simultáneamente, varios departamentos de genética y pediatría de toda Europa investigaban sus propios casos, lo que ocasionó la realización de pruebas a 67 niños de 47 familias en ocho países europeos, encontrándose la variante en 23 de ellos y cáncer en diez. Las alteraciones en el gen TP53 causan el síndrome de Li-Fraumeni, una de las predisposiciones más graves al cáncer y que se caracteriza por un amplio espectro de tumores en la juventud. Los niños afectados, nacidos entre 2008 y 2015, son monitoreados para detectar las primeras señales de cáncer.
“El protocolo de seguimiento incluye resonancias magnéticas de cuerpo entero, resonancias cerebrales y, en adultos, de mama, ecografía abdominal y un examen clínico por un especialista. Esto es pesado y estresante para los portadores, pero hemos comprobado su eficacia, ya que ha permitido la detección precoz de tumores y, por lo tanto, ha mejorado las probabilidades de supervivencia de los pacientes”, ha asegurado Kasper. Como los modelos animales del síndrome de Li-Fraumeni han demostrado que la exposición a quimioterapia genotóxica o rayos X aceleró el desarrollo tumoral, estos niños tienen que evitar las técnicas de imagen basadas en radiación —como la mamografía y la tomografía por emisión de positrones (TEP).
Hace falta una regulación armonizada
Los investigadores siguen identificando casos de niños europeos nacidos del mismo donante: “Aunque la variante habría estado prácticamente indetectable en 2008, cuando la persona empezó a donar esperma, hay muchos aspectos que podrían haberse mejorado, y que todavía tienen que mejorarse”. “Algunas clínicas de fertilidad se han negado a proporcionar información a las familias sobre la variante porque querían que los niños se sometieran a pruebas en sus mismos laboratorios. Existe un problema importante en este sentido: la falta de una regulación armonizada en toda Europa”, advierte la doctora.
Actualmente, las leyes sobre donación de esperma son diferentes entre países europeos. Los bancos de esperma privados a menudo limitan la donación de un donante a 75 países por todo el mundo. Por ejemplo, en Francia, la ley establece un límite de diez nacimientos por donante. En cambio, en Alemania y Dinamarca se pueden producir hasta quince, mientras que en el Estado español no se pueden superar los seis.