Un dels temes de reflexió que hauríem de reclamar com a societat és pensar sobre les implicacions bioètiques del diagnòstic genètic sense restriccions. La seqüenciació massiva del DNA, amb costos molt assequibles, permet actualment obtenir la seqüència del genoma de qualsevol persona i, per tant, obtenir el seu llibre d’instruccions genètiques, el més íntim que tenim, ja que ho compartim amb els nostres familiars més directes, amb els nostres pares, fills, germans... Cada vegada sabem interpretar millor els canvis que presentem, siguin mutacions (normalment parlem de mutacions quan són causatives de malalties) o variants genètiques amb efecte més subtil sobre les nostres característiques. Ens podríem plantejar si volem seqüenciar el DNA de tots nosaltres i, d’aquesta manera, saber amb antelació si patirem certes malalties genètiques o som portadors de mutacions causants de malalties rares que poden arribar a heretar els nostres fills. Des de fa anys, a tots els infants nascuts a Catalunya (també a Espanya i altres països avançats) se’ls fa la prova del taló, una petita punxada per extreure gotes de sang que seran analitzades i així determinar si aquests nadons poden arribar a patir entre 20 a 50 malalties genètiques hereditàries. Aquesta informació és absolutament crucial per al pediatre, perquè pot canviar totalment l’alimentació del nadó i així, evitar una malaltia neurodegenerativa molt greu, com ara la fenilcetonúria. En aquesta prova no s’analitza tot el DNA (solen ser proves bioquímiques), però sí constitueix un cribratge poblacional obligatori, en el qual les avantatges superen de llarg els possibles inconvenients.

Realitzar aquesta seqüenciació massiva del DNA seria un pas més enllà de la prova del taló. Als Estats Units s’han fet diverses proves pilot, com ara el programa BabySeq (que vindria a ser “la seqüenciació del genoma del meu nadó”). Gràcies a aquest programa, hi ha infants a qui se’ls va detectar una malaltia genètica rara molt abans que presentessin símptomes. Imagineu la cara dels pares quan els truquen i se’ls informa que el seu nadó, que sembla molt sa, pateix en realitat una deficiència genètica que si no es tracta, pot causar-li retard mental, problemes neurològics greus o, fins i tot, la mort. És clar que no totes les malalties rares tenen tractament (de fet, la majoria no en tenen), i es pot generar un dilema bioètic sobre la necessitat d’informar els pares sobre malalties que els fills tindran però pels quals no hi ha tractament encara. Tot i això, l'avantatge de “tenir nom” per a la malaltia, el fet de tenir un diagnòstic genètic i clínic acurat, permet lluitar per una teràpia i contribuir perquè s’investigui en malalties rares concretes i avançar en el seu coneixement. Estudis de seqüenciació del genoma en nadons que han nascut amb alteracions molt greus ha permès trobar la causa genètica de la malaltia fins a un 36% dels casos, i proporcionar pistes molt valuoses als metges i a les famílies.

Als Estats Units, aquest tipus de diagnòstic genètic només està a l’abast de persones amb suficients diners per ser clients de clíniques molt modernes i mútues sanitàries de pagament. Tot i això, hi ha països, com ara el Regne Unit, que ja proposa seqüenciar el DNA de tots els nadons, dins del sistema públic de sanitat, començant per 200.000 nadons en els pròxims anys. Però aquesta acció és discutida per alguns metges i economistes. És evident que poden haver-hi avantatges per a unes quantes famílies (les que tinguin nadons afectats de malalties rares, aproximadament entre el 6% - 8% de la població), ja que tindran accés gratuït a aquest diagnòstic genètic, però cal recordar que no sempre es poden identificar les mutacions causatives, i a més, tots som portadors de mutacions recessives, que no s’expressen en nosaltres, però podem transmetre als nostres fills. Són molts diners de dispendi públic, tant per fer el diagnòstic com per emmagatzemar les dades, i cal sospesar si aquest cribratge poblacional indiscriminat pot ser avantatjós pel conjunt de la societat. Ens podem preguntar, ¿què se’n faran de les dades genètiques? Qui hi tindrà accés? Els nadons no poden opinar, però potser quan siguin adults no voldran que el seu material genètic estigui a l’abast de tothom encara que estigui anonimitzat. Falta reflexió i tota la societat hauria d’opinar si considera que aquesta és una línia estratègica important per a la salut pública del seu país.

Més enllà de GATTACA, les implicacions bioètiques, econòmiques i socials del diagnòstic i la selecció genètica sense restriccions requereix debat i reflexió dins la nostra societat.

Però més enllà de les malalties minoritàries, que són mendelianes, és a dir, causades per mutacions en un gen concret, podríem pensar a seqüenciar el genoma dels nadons per identificar variants genètiques que predisposin a malalties on molts gens diferents i l’ambient intervenen. I d’aquí, podríem pensar en seleccionar genèticament els nostres fills. Voldríem poder triar fills que siguin més alts?, o que presumptament no desenvolupin diabetis de tipus I o hipertensió arterial?, o que tinguin una baixa probabilitat de patir esquizofrènia o problemes cardiovasculars? I ja que ens hi posem, per què no triar els fills que tinguin una major probabilitat de tenir intel·ligència? Això ens porta directament a la pel·lícula GATTACA, on una societat elitista tria i selecciona els millors embrions de cada parella. Fills a la carta. Es pot fer? Doncs us he de dir que ja ha nascut als Estats Units com a mínim una nena que ha sigut “seleccionada” pel seu pare, que es justifica públicament dient que ell vol el millor per als seus fills i escollir-los genèticament és el millor que pot fer per ells. Com es fa? A partir d’embrions obtinguts de fecundació in vitro, se n’extreu una o dues cèl·lules per tal d’analitzar el seu DNA i elaborar un càlcul, anomenat valor de risc poligènic (un valor que s’obté de mirar molts gens diferents que intervenen en determinades característiques, com per exemple, la probabilitat de patir obesitat) per tal de fer un rànquing ordenat de quins seran els millors embrions i escollir quin es vol implantar. Ja hi ha diverses empreses comercials que ofereixen aquest servei de tests genètics a potencials parelles per un preu, és clar. GATTACA ja és aquí.

Però, són realment encertats aquests pronòstics genètics? La veritat és que encara no en sabem tant. Els que treballem en diagnòstic genètic sabem que el valor de risc poligènic és un valor de probabilitat, que té sentit quan es mira en un conjunt poblacional, però és molt més difícil d’afinar quan mirem individu a individu, i més si mirem qüestions com ara la intel·ligència, o el rendiment escolar. Un article molt ben discutit i argumentat publicat a una revista mèdica de prestigi comenta que és més fàcil encertar l’alçada a partir de les variants genètiques que moltes altres característiques més complexes, perquè hi ha un biaix molt clar. La major part de dades usades per a fer aquests càlculs s’han obtingut en persones d’origen europeu, i la interpretació dels resultats genètics en gent asiàtica o d’origen africà pot ser diametralment diferent (no ho sabem encara!). A més, una parella té un nombre de variants molt concretes i les seves combinatòries en els fills no és tan excepcionalment diferent. És a dir, que les diferències entre el que podríem anomenar “millor” embrió i el “pitjor” (assumint aquest llenguatge simple, gens adient quan parlem de genètica) són relativament petites. Per acabar-ho d’adobar i com us vaig explicar fa poc, existeixen les mutacions somàtiques, que no controlem i no es poden identificar en l’embrió inicial. Independentment de tots aquests arguments científics, hem de reflexionar sobre l’impacte en la inequitat social. ¿Qui tindrà accés a escollir el seu embrió? De moment, només les parelles riques i d’origen europeu del món avançat. ¿Hi haurà nens seleccionats genèticament pels seus pares i altres nens, no seleccionats?

Més enllà de GATTACA, les implicacions bioètiques, econòmiques i socials del diagnòstic i la selecció genètica sense restriccions requereix debat i reflexió dins la nostra societat.

T'ha fet servei aquest article? Per seguir garantint una informació compromesa, valenta i rigorosa, necessitem el teu suport. La nostra independència també depèn de tu.
Subscriu-te a ElNacional.cat