Una de les pel·lícules de ciència-ficció dels anys 90, Gattaca, ens presentava un món distòpic on hi havia una part de la societat genèticament VÀLIDA, una elit de persones seleccionades a partir d’embrions amb els millors gens, i una part de la societat, IN-VÀLIDA, que havia nascut per fecundació natural, sense selecció genètica d’embrions. Tot i que aquesta pel·lícula té molts punts per discutir i reflexionar, tant científicament com filosòfica (algun dia en parlarem més a fons), avui voldria recordar algunes de les escenes més suggeridores i corprenedores de la pel·lícula. La pertinença a l’elit dels VÀLIDS es demostrava diàriament amb un test genètic d’identitat a partir d’una gota de sang o una mostra d’orina. Ethan Hawke, el protagonista IN-VÀLID, per poder tenir accés al món dels VÀLIDS ha d’eliminar tot allò que pugui identificar-lo (rascant-se la pell fins gairebé sagnar per fer saltar totes les cèl·lules mortes del seu cos, que el podrien delatar), i ho substitueix amb material biològic (sang, cabells, orina) del seu alter ego, un Jude Law VÀLID però paralític a causa d’un accident, al qui d’aquesta manera substitueix i li pren la identitat. Talment com avui dia ensenyem el DNI per passar un control de seguretat, l’anàlisi de DNA és el sant i senya, la clau d’entrada.

En aquests temps en què el crim és global i els accidents i atacs massius poden passar arreu, com dolorosament tots en som ben conscients perquè ens ha colpit molt a prop, cal afrontar amb serenitat i racionalitat les situacions de por i incertesa. En algunes circumstàncies, la ciència i la tecnologia ens ajuden a fer-hi front, per exemple, quan es troben restes humanes sense identificar. Avui ens dedicarem justament a explicar com les anàlisis de genètica forense ens permeten assignar identitat genètica, és a dir, com el nostre DNA és el nostre DNI.

Les anàlisis de genètica forense ens permeten assignar identitat genètica: el nostre DNA és el nostre DNI

En moltes de les sèries que veiem a la pantalla, analitzen una taca de sang i troben directament una coincidència amb un perfil genètic que tenien a l’arxiu. Però si parléssim amb els especialistes tècnics forenses veuríeu com no sempre aquesta assignació és tan directa o tan fàcil. Així doncs, anirem per parts. En primer lloc, per trobar l’empremta genètica (en anglès, DNA fingerprinting) o més ben dit, el perfil genètic (DNA profile) d’una mostra, hem d’analitzar seqüències que són variables a la població i que ens permeten distingir una persona d’una altra. Aquestes seqüències s’anomenen marcadors genètics, com vam explicar fa unes setmanes. El que es fa amb una mostra determinada (sang, saliva, semen, pell...) és analitzar aquestes seqüències, el que els genetistes en diem “genotipar”, per tal d’elaborar el perfil genètic. Com que hi ha molts marcadors genètics, hem de triar aquells que donen més informació i, a més, com que no sabem quan ens caldrà comparar la mostra, cal que tots ens posem d’acord a mirar les mateixes seqüències. Per posar un exemple, no s’hi val si mirem “si era alta i rossa”, mentre algú altre mira “si portava ulleres i tenia pigues”, perquè són característiques independents que no es poden comparar entre si. A més, cal mirar que aquestes seqüències siguin informatives. Per dir-ho d'una manera fàcil, si tothom és ros, no cal que mirem si s’és ros o no se n’és, perquè no ens aportarà res a l’anàlisi. Molt important: per a cada marcador, hem de fer un càlcul de probabilitats, és a dir, quina és la probabilitat que una altra persona comparteixi exactament les mateixes seqüències per a aquell marcador concret (que tinguin el mateix genotip). I fer el càlcul de probabilitats per a tots els marcadors en conjunt. Cal recordar que no mirem tot el genoma, sinó només algunes de les seqüències variables; a més, compartim el 50% dels nostres marcadors (la meitat heretats del pare i l’altra meitat, de la mare) i en compartim un bon percentatge amb els nostres germans i cosins. Tot i això, com que mirem molts marcadors, la probabilitat que algú altre coincideixi totalment és molt petita i fa que l’assignació sigui racionalment certa.

Com ja podem deduir del que hem anat dient, la identificació genètica es basa en la comparació i la coincidència de perfils. Però per comparar, cal tenir dos perfils, per exemple, el que obtenim d’una taca de sang o semen, amb el d’un banc de dades de delinqüents. O el de la mostra d’un cadàver carbonitzat amb l’obtingut dels cabells d’una pinta. Cal assignar una mostra genètica a una altra de la qual en sabem el nom i la història. En els casos de desastres massius, per exemple, poder comparar i assignar perfils és crucial. Així doncs, per fer aquestes comparacions és necessari tenir una mostra prèvia d’ADN de la persona, o també es poden usar mostres dels parents biològics (pares, fills, germans...), però de parentius genètics en parlarem la setmana que ve. En desastres massius, com ara en el cas d’un avió estavellat, l’assignació dels cadàvers no és tan complexa perquè la llista de persones dins l’avió és tancada: sabem els noms de tots els qui hi viatjaven i hi treballaven i, per tant, podem buscar familiars o mostres biològiques que ens permetin fer l’assignació. En desastres massius en ambients grans i oberts (com pot passar en els atemptats terroristes), però, la llista de persones és oberta i indefinida, i l’assignació definitiva de totes les restes pot esdevenir una tasca molt difícil. Per això es demana l’ajut dels parents que sospitin que els seus estimats hi podrien ser presents. Com a paradigma d’aquesta situació podem esmentar el reconeixement i assignació de perfils genètics a les restes humanes que es van recollir en l’atac terrorista a les torres bessones de Nova York, el famós 11 de setembre de l’any 2001. Aquella massacre, en la qual van morir com a mínim 2.792 persones, va desbordar tots els protocols d’actuació i les tecnologies emprades als laboratoris forenses, i va necessitar la declaració d’un estat d’excepció, i la reunió, al més alt nivell, d’un panell d’experts interdisciplinaris: quadres de comandament policials, els millors experts forenses, investigadors en genètica de poblacions, biotecnòlegs, enginyers informàtics, psicòlegs i sociòlegs... Les conclusions i recomanacions d’aquest panell d’experts han estat resumides en un document públic, llarg però fàcil de llegir, molt recomanable per als interessats. A partir d’aquest succés únic, la genètica forense va haver de modernitzar-se i emprar noves tecnologies.

La identificació genètica es basa en la comparació i la coincidència de perfils. Però per comparar, cal tenir dos perfils

Tot i aquest esforç ingent, dels 2.792 perfils genètics diferents (a partir de més de 20.000 fragments de cossos humans) corresponents a tantes altres persones, l’any 2009 només estaven assignats 1.595. És a dir, només es van poder comparar i establir coincidències amb 1.595 persones. Ara el nombre de persones identificades és de 1.641. Les altres restes (més de mil perfils genètics) corresponen a gent morta que ningú ha reclamat i, per tant, que no han pogut ser comparades, però es conserven en un repositori de dades i poden arribar a ser assignades si algú aporta ADN per comparar. I així ha estat en alguns casos, com recentment va publicar aquest diari, i pot passar en altres casos d’atemptats amb persones mortes no identificades. També es pot fer, per exemple, a les fosses comunes de morts de la Guerra Civil. Així, la Universitat de Barcelona ha implicat investigadors forenses reconeguts i recursos en el projecte “l’ADN de la memòria”, que es proposa crear un banc de dades genètiques dels familiars de persones desaparegudes durant la Guerra Civil, que ha de permetre reconèixer alguns dels cadàvers que s’exhumaran d’aquestes fosses.

Amb el coneixement que tenim actualment de l’ADN, s’intenta donar un perfil robot de la persona a qui pertany la mostra

Per últim, volia donar una pinzellada del futur de la genètica forense, en la qual no només es fan servir marcadors genètics variables de les regions d’ADN no codificants del genoma, sinó que amb el coneixement que tenim actualment de l’ADN, s’intenta donar un perfil robot de la persona a qui pertany la mostra. És el que anomenem fenotipatge forense (forensic DNA phenotyping). Analitzant l’ADN mitocondrial i del cromosoma Y, podem assignar amb certa probabilitat l’origen geogràfic. I amb altres seqüències d’ADN podem assignar color de pell, ulls, cabells, forma de la cara i altres característiques que ens permetin “dibuixar” com és, físicament, la persona que busquem. Fins i tot, hi ha empreses que es dediquen a donar suport a certs casos, de manera bastant espectacular, cal dir. A tall d’exemple, volia esmentar la resolució del cas d’Eva Blanco, una noia de 17 anys que va ser violada i assassinada l’any 1997 a Algete, un poble de la província de Madrid. Un cas en què el perfil genètic del violador era a l’arxiu, però que mai va coincidir amb cap perfil genètic dels delinqüents continguts als bancs de dades de la policia espanyola. Cas inconclús. Fins que es va demanar un perfil fenotípic a l’Instituto de Ciencias Forenses de Santiago de Compostel·la, que en va fer l’anàlisi i el fenotipatge, i va determinar que l’agressor molt probablement era d’origen geogràfic nord-africà, entre d’altres característiques. Amb aquest retrat robot es va fer una cerca a Algete i es va concloure que havia de ser un familiar molt proper (de fet, un germà), d’una persona que encara vivia al poble. Després de quasi 20 anys de l’assassinat, que havia quedat impune, es va poder identificar i detenir el violador i assassí d’aquesta noia. I és que l’ADN no prescriu, és el nostre DNI.

Les anàlisis d’ADN forense permeten assignar identitat genètica entre mostres humanes.

La identificació genètica es basa en la comparació i la coincidència de perfils de marcadors genètics.

Actualment, a partir de l’ADN es pot fer un fenotipatge forense, un retrat robot descriptiu.

L’ADN no prescriu. El nostre DNA és el nostre DNI.

T'ha fet servei aquest article? Per seguir garantint una informació compromesa, valenta i rigorosa, necessitem el teu suport. La nostra independència també depèn de tu.
Subscriu-te a ElNacional.cat