Una d'aquelles idees que, tot i ser incorrectes, tenen predicament és que "l'home ve del mico". Això no és estrictament cert, perquè quan pensem en simis, el gran grup on incloem els goril·les, orangutans, ximpanzés, bonobos i també els éssers humans, tots ens trobem en igualtat d'edat evolutivament parlant. El que tenim és un ancestre comú a partir del qual vam divergir, aquest ancestre comú és més antic amb orangutans, i bastant més proper amb ximpanzés i bonobos (fa aproximadament uns 5,4 milions d'anys que els nostres ancestres es van separar). Per tant, de manera senzilla, podem dir que tant el llinatge dels humans com el llinatge dels ximpanzés s'entronquen en un mateix ancestre primat. No venim d'un ximpanzé, sinó que som cosins germans. Així, doncs, la idea que els éssers vius s'organitzen en un arbre de la vida en què els humans ocupem la cúspide és antropocèntrica i errònia.

L'any 2001 es va publicar en dos articles independents la seqüència del genoma humà, és a dir, tot el nostre ADN, el conjunt d'instruccions genètiques que expliquen per què som com som (de fet, era un esborrany de tota la seqüència d'ADN, que ha estat completada després). Posteriorment, es van publicar les seqüències de goril·la, ximpanzé i orangutan i va ser inevitable preguntar-se quines diferències hi ha entre els nostres genomes. Podem trobar a l'ADN les diferències entre humans i altres simis?, en altres paraules, podem esbrinar quines instruccions genètiques són diferents? Identificar el que ens fa humans? Aquesta no és una qüestió trivial, puix ha preocupat i fascinat per igual filòsofs, teòlegs i biòlegs... fins i tot, tenim una corrua de llibres i pel·lícules de ciència-ficció, com ara El Planeta dels simis i les seves seqüeles i preqüeles, en què s'explora dramàticament com podria arribar a ser un món en què manessin els altres simis i nosaltres fóssim una espècie dominada, ben bé el món a l'inrevés (per cert, opino que la primera pel·lícula, de l'any 1968, és de visió imprescindible).

Doncs bé, quan tenim les seqüències d'ADN de diferents organismes, les podem comparar i anar nucleòtid a nucleòtid, lletra a lletra, analitzant tots els possibles canvis en la seqüència. Això no es fa a ull, òbviament, sinó que s'utilitzen programes bioinformàtics que cada cop són més ràpids, més precisos i que poden identificar millor les possibles diferències, quin tipus són, en quin cromosoma rauen, i per què codifiquen. A priori, partint del prejudici que els humans són evolutivament "superiors" (que ja hem dit que és una idea preconcebuda i errònia) es pensava que els éssers humans tindríem més gens, més instruccions genètiques i més complexes, que no pas altres espècies properes, com ara els simis. També es pensava que la majoria de diferències estarien als gens, dins de les regions que codifiquen per a proteïnes. Però, oh, sorpresa!, tot i que hi ha petites diferències dins dels gens (cosa lògica que succeeix entre espècies que fa milions d'anys que estan divergint evolutivament) i també hi ha alguns guanys en algunes regions de l'ADN, en general, el genoma dels humans comparat amb el d'altres simis presenta, sobretot, pèrdues d'ADN. És el que s'anomena "less is more", és a dir, podem tenir menys seqüències d'ADN, menys gens en el genoma, i aquesta pèrdua és específica dels éssers humans. Posats a l'extrem, ens definiríem més com a simis que hem perdut més seqüències d'ADN que no pas n'hem guanyat. Increïble i anti-intuïtiu? No pas! Continuem...

Podem trobar a l'ADN les diferències entre humans i altres simis? Identificar què ens fa humans? 

Com pot ser que això sigui tan rellevant? Doncs perquè aquesta pèrdua no és en qualsevol regió del cromosoma, sinó en regions reguladores dels gens, aquelles seqüències que determinen com i quan s'ha de llegir una instrucció genètica. Si ho pensem fredament, veurem que tant o més important que la instrucció en si, pot ser en quin lloc i per què s'ha de fer servir aquella instrucció. Un article publicat l'any 2011 a Nature, va determinar que el llinatge del gènere Homo (nosaltres som Homo sapiens) va perdre més de 500 regions reguladores que estan molt conservades als altres simis i altres animals. Els autors es fixen particularment en dues regions concretes, una que controla l'expressió del gen GADD45G, un gen supressor de tumors, que permet incrementar el nombre de neurones en una zona del còrtex cerebral relacionada amb funcions cognitives i faria que el nostre cervell fos més gran. D'altra banda, una regió reguladora que activa un receptor dels andrògens a la regió genital masculina també s'ha delecionat en el llinatge Homo, determinant que el penis humà no tingui espines ni vibrisses sensitives (l'únic mamífer en què això ha succeït). Els autors fan inferències sociològiques sobre la necessitat de copular durant més estona per obtenir igual plaer que altres simis en temps més curt, i això redundaria en la creació de llaços afectius entre les parelles humanes. Ep! Pareu màquines! Segons com interpretem aquest article, els homínids som simis amb una espècie de tumor cerebral i un penis insensible! I no estic exagerant gens ni mica, per als qui no tingueu accés a l'article original, podeu llegir un comentari del mateix a The Scientist.

Doncs bé, justament aquesta setmana hi ha un nou article sobre la comparació dels genomes de simis i humà a Science. Aquest article empra tècniques més precises de seqüenciació massiva de l'ADN i també programes bioinformàtics més avançats que fa 7 anys per a comparar orangutans, ximpanzés i humans. A més, generen organoides (vegeu l'article on parlo de com es generen organoides humans en una placa de Petri al laboratori) cerebrals per a analitzar quins gens s'expressen a cervell humà envers altres simis, una finestra fins ara no accessible a les diferències entre el cervell humà i altres cervells similars. Aquesta anàlisi més exhaustiva pot determinar fins a 614.186 diferències de canvis en regions cromosòmiques (guanys, pèrdues, inversions), de les quals 17.789 són úniques i específiques dels humans. Confirmen el resultat de l'article anterior en què els humans hem perdut més seqüències que n'hem guanyat, i completen fins a més de 600 regions reguladores que es veuen alterades. I el que és més important, la majoria d'aquestes regions reguladores diferencials entre humans i ximpanzés afecten gens molt importants que s'expressen a les neurones del nostre cervell. És a dir, la principal diferència entre humans i altres simis no és que tinguem més gens, sinó que en el nostre cervell els mateixos gens s'expressen diferent.

I això és el que ens fa humans, less is more, menys és més. En el fons, no importa tant la quantitat d'ADN, sinó com fem servir l'ADN que tenim.