Johann va néixer l’any 1822. Era el mitjà dels 3 fills que van sobreviure del matrimoni de l’Anton i la Rosina, una família de grangers d’una zona de l’actual Txèquia, entre Moràvia i Silèsia, entre camps ondulants de cereals i vinyes. A en Johann li agradava molt la jardineria i l’apicultura, semblava que el seu futur estava lligat a la terra i la pagesia, però era un nen molt espavilat, i el mestre de l’escola rural va recomanar als seus pares que el portessin a estudi. Els pares van sacrificar-se durant el període d’adolescència del jove Johann, perquè pogués estar intern a una altra ciutat mentre estudiava, però els recursos anaven minvant inexorablement. Va arribar un dia en què ja no va ser possible que pogués continuar estudiant. La preocupació de deixar anar aquell món del saber i de nous reptes intel·lectuals el va afectar psicosomàticament. Va emmalaltir, i patir depressió. No volia ser pagès ni granger, volia dedicar-se a la ciència, la física, les matemàtiques, la medicina… però sense diners, no hi havia possibilitat de continuar.

La seva germana petita va renunciar a part del seu dot perquè ell pogués continuar el seu camí d’estudis, però ell era conscient que, tard o d’hora, tornaria a estar en la mateixa situació, així que va optar per la solució que li va semblar més plausible atesa la seva precarietat. Com molts altres estudiosos abans que ell, va decidir entrar a una abadia, la de la ciutat de Brno, i dedicar la seva vida a ser monjo. Les despeses de la seva educació serien cobertes per la comunitat abacial. Segurament, aquesta decisió no va ser molt costosa per a ell, no se sap que ho lamentés. Va deixar una vida de penúries i esforços, per poder-se dedicar al que li agradava, adquirir coneixement. Quan Johann va jurar els seus vots a l'abadia, va canviar el seu nom a Gregor. Estic parlant de Gregor Mendel, a qui considerem el pare de la genètica. Aquest any celebrem que fa 200 anys que va néixer una ment particularment lúcida, pràctica i racional alhora. Tanmateix, potser va viure abans de temps, ja que els seus postulats, a pesar de basar-se en experiments explícits, metòdics i clars, van ser publicats el 1866 en una revista científica de la Societat Naturalista de Brno, que no va tenir prou distribució, o no va arribar a ments prou intel·ligents per copsar la gran rellevància del que s’hi deia. Mendel va morir el 1884, preocupat pels afers econòmics de l’abadia, sense el reconeixement que mereixia, fins que no va ser redescobert per investigadors europeus de diferents països, a inicis del segle XX.

Sé que la majoria ara pensareu en Mendel i els seus pèsols, i potser n’hi haurà que arrufareu el nas. Teniu els enunciats de les lleis de Mendel enterrats a la nebulosa dels estudis de secundària. Però us he de dir que són particularment belles i elegants, i que per als qui ens dediquem a estudiar els éssers vius, ens va metre en el seu moment trobar un cert ordre i concert dins la biologia. Hi ha unes regles que ens permet estudiar i inferir l’herència dels caràcters, siguin el color dels pèsols o la forma de les ales d’una mosca. Hi ha unes lleis amb una lògica al darrere. Comprenent les lleis de Mendel podem inferir què passarà i com serà la descendència a partir d’uns progenitors concrets, particularment quan estem parlant de característiques determinades per una única instrucció genètica, per un únic gen que té diferents variants o mutacions. I això també ens aplica als humans, per exemple, a la gran majoria de malalties genètiques rares o minoritàries. Les lleis de Mendel ens permeten saber com s’hereta la fibrosi quística, la distròfia muscular de Duchenne, o l’acondroplàsia, per dir-ne només tres.

Hi ha unes regles que ens permet estudiar i inferir l’herència dels caràcters, siguin el color dels pèsols o la forma de les ales d’una mosca. Hi ha unes lleis amb una lògica al darrere. Comprenent les lleis de Mendel podem inferir què passarà i com serà la descendència a partir d’uns progenitors concrets, particularment quan estem parlant de característiques determinades per una única instrucció genètica, per un únic gen que té diferents variants o mutacions.

Com va formular Mendel aquestes famoses lleis? Per què va utilitzar els pèsols? Doncs perquè era un magnífic jardiner que tenia a disposició l’hort de l’abadia de Brno. Era molt conscient que els jardiners de l’època cercaven de crear noves varietats de plantes mitjançant hibridació (encreuament de soques diferents), per exemple, per a obtenir rosers de flors més grans i millor olor, i ell estava determinat a conèixer quines eren les regles que regien l’herència d’aquelles característiques.

A tot arreu llegireu que el seu gran avenç va ser aplicar mètodes estadístics als seus experiments. Es va dedicar a comptar i interpretar els descendents dels seus encreuaments, És cert que els naturalistes de l’època no es dedicaven a comptar, els agradava més descriure, dibuixar i hipotetitzar, però és que no podem separar l’investigador de la seva formació. Mendel va estudiar física i matemàtiques des de jove, de la mà d’excel·lents mestres matemàtics i físics, entre els quals von Ettinghausen i Doppler. Mendel estava dotat d’una ment intel·ligent i racional; lògicament va adquirir una mentalitat d’acord amb una anàlisi formal dels problemes. Potser no ens ha d’estranyar gens que tingués un enfocament tan racional i cartesià als seus experiments. De fet, es va passar dos anys cercant les soques pures que necessitava per als seus experiments d’encreuament genètic. Cal un bon disseny experimental i ser molt curós en l’execució per poder arribar a tenir resultats consistents que puguin ser analitzats amb eines matemàtiques sense caure en el caos del desordre i l’atzar.

El camí de l’acceptació de les lleis de Mendel no va ser fàcil tampoc, perquè contravenia algunes de les idees més esteses sobre l’herència a inicis del segle XX. Amb la perspectiva del temps i després de rellegir la defensa aferrissada de les seves lleis que van fer alguns científics de fa un segle, com ara Bateson (que va ser qui va encunyar el nom de genètica), jo us diria que la seva gran aportació no ha sigut tant l’anàlisi estadística dels resultats, sinó especialment la proposta que les característiques que veiem externament estan determinades per uns factors particulats heretables, un de cada progenitor, uns factors discrets que no es dilueixen en la descendència (com creien Darwin i altres coetanis), sinó que són cartes d’una baralla que en cada generació poden tornar a jugar. Sense aquesta idea tan trencadora conceptualment, les lleis de Mendel no haurien pogut ser enunciades o no serien comprensibles. I encara us diré més, no tots els genetistes estudiem malalties genètiques mendelianes, però aquests factors particulats no diluïbles, el que ara anomenem gens, estan a la base de la nostra herència i encara constitueixen la base de la nostra investigació. Continuem estudiant els gens i com s’hereten les seves variants (al·lels) de forma “mendeliana”, estiguem treballant en genètica forense, estudiant el risc a patir malalties cardiovasculars, o determinant la probabilitat genètica de ser més susceptible a la infecció pel Sars-Cov-2.

Llarga vida als descobriments de Mendel, pare de la genètica!