“La medicina necesita un cambio de paradigma”. Son palabras que Michael Snyder, Profesor de la Escuela de Medicina de Stanford, experto en Genética y responsable de un estudio realizado por esta universidad en el que se analiza como el Big Data va a cambiar el cuidado de la salud en el mundo.

Recopilación de datos

Durante varios años, científicos de este prestigioso centro universitario han seguido a más de 100 personas recopilando datos sobre su composición genética y molecular, con el objetivo de encontrar una nueva forma de abordar el significado de ser saludable y cómo determinadas decisiones y hábitos que establecemos en nuestra vida nos predisponen a desarrollar una determinada enfermedad. “En general, estudiamos a las personas cuando están enfermas, rara vez cuando están sanas, y eso significa que no sabemos qué significa estar saludable a nivel bioquímico en cada caso en particular”. 

Durante la investigación, los expertos estudiaron a nivel molecular y genético el perfil de cada participante a medida que transcurrían los años, observando cualquier anomalía que pudiera indicar el desarrollo de una enfermedad: presión arterial alta, arritmias, cardiomiopatías, cáncer…

El objetivo era vigilar a personas saludables y obtener información concreta mediante análisis de sangre, muestras de orina y heces, y dispositivos como relojes inteligentes o registros de glucosa 

El objetivo era vigilar a personas saludables y obtener información concreta mediante análisis de sangre, muestras de orina y heces, y dispositivos como relojes inteligentes o registros de glucosa que almacenaran cambios biológicos en los pacientes. La investigación permitió demostrar que si los médicos realizan análisis más profundos con una frecuencia razonable, recopilarán información clínicamente útil para la salud del paciente. Es decir, un Big Data aplicado a la medicina.

Casos de éxito

Aunque el promedio de seguimiento fue de tres años, algunos fueron monitoreados durante ocho. En muchos de ellos se detectaron problemas de salud por encima del promedio habitual y en fases muy tempranas de la enfermedad. Por ejemplo, se detectó a 9 personas que comenzaban a desarrollar diabetes controlando continuamente sus niveles de glucosa e insulina. A través de la secuenciación genética, se identificaron 13 rasgos asociados con defectos cardíacos graves. Y, efectivamente, las pruebas posteriores el corazón demostraron que esas personas padecían una enfermedad cardíaca.

Uno de los descubrimientos más importantes se produjo cuando se detectó que una persona tenía linfoma después de que los expertos registraron un aumento en el volumen de un brazo. El participante pasó a recibir terapia para tratar con éxito la enfermedad. Se detectaron otro tipo de situaciones que preceden a estados precancerosos: la hemoglobina baja, la existencia de placas en las arterias… hallazgos que se no se suelen descubrir en los controles rutinarios que se hacen en la medicina actual.

Lo importante, según los expertos, es que se descubrieron antes de que aparecieran los síntomas, lo que supuso un alto porcentaje de éxito en los tratamientos. Incluso, aunque todavía se necesita más investigación, los expertos que han llevado a cabo el estudio creen haber identificados nuevos biomarcadores relacionados con determinadas enfermedades. Según Snyder, esta nueva Medicina de precisión tiene por objetivo “predecir el riesgo de enfermedad y detectarla antes de que sea sintomática”.