Cuando era adolescente, en las clases de gimnasia nos tocaba hacer diferentes acrobacias para demostrar nuestra habilidad, flexibilidad y destreza muscular. Saltar al potro, en el plinto o hacer el puente. En aquella época me salían bastante bien el pino y la vertical, pero las que sabían más caminaban sobre las manos haciendo la vertical, o hacían la vertical puente. Yo no era de estas y tengo que admitir que la gimnasia la aprobaba por pura fuerza de voluntad y muchos ensayos en una alfombra en mi casa. Por eso, cuando veía a los acróbatas en el circo o cuando veo a las gimnastas compitiendo en gimnástica rítmica, me quedo siempre boquiabierta, consciente de las dificultades inherentes para conseguir este dominio exquisito de su cuerpo. Nadia Comăneci fue la gran ídolo de muchas de nosotras cuando consiguió el primer 10, totalmente inédito, por su ejercicio en las barras asimétricas a los juegos olímpicos de Montreal.

Los animales nos movemos coordinando nuestras extremidades. Es evidente que el tipo de locomoción de los animales bípedos o de los cuadrúpedos es diferente, pero todo movimiento requiere una elevada coordinación corporal. Los humanos no nacemos sabiendo caminar, ni siquiera gatear, y lo aprendemos por medio de prueba y error, y mucha persistencia. El control de la locomoción no se efectúa habitualmente en el cerebro (cuando caminamos, no somos conscientes de cada paso y cada movimiento), sino que se coordina de forma automática en la médula espinal, con las neuronas motores que dan órdenes directamente a los músculos; eso nos deja libre el cerebro para hacer otras tareas de forma concomitante. Todos los mamíferos podemos cambiar fácilmente de un paso ligero, a una marcha o trote, hasta correr. Si habéis mirado alguna vez correr un perro, un caballo o un gato, habréis observado que las cuatro patas van muy coordinadas. Los conejos y las liebres son un poco diferentes, ya que no solo pueden andar o correr a cuatro patas, sino que pueden saltar impulsándose con las patas traseras de forma sincrónica. De hecho, cuando corren alternan entre ambos tipos de locomoción. Hay, sin embargo, una raza de conejos domésticos, denominados "saltadores de Alfort", que no pueden saltar. Cuando quieren hacerlo, las patas de detrás quedan encogidas, pero no las pueden desplegar para acabar de impulsarse, y eso los obliga a andar con las patas de delante, como si fueran verdaderos acróbatas de un circo. Os adjunto un vídeo para que os podáis hacer una idea.

 

Esta raza fue descrita previamente en diferentes localidades europeas, pero la que existe actualmente deriva de un conejo hembra que quedó en una granja de Francia, y de la que se han obtenido descendentes. De aquí se sabe que la condición de "saltador de Alfort" es genética y se hereda de forma recesiva (es decir, los conejos con estas características tienen que haber heredado tanto por parte de padre como de madre una mutación en un mismo gen). Secuenciando el genoma de los conejos que caminan sobre sus patas delanteras y comparándolo con el de conejos normales, los investigadores han identificado que la mutación se encuentra en el gen RORB y provoca la producción de RNAs mensajeros aberrantes. Como resultado, no se puede fabricar suficiente proteína correcta que pueda ejecutar su función. Y os preguntaréis, ¿cuál es la función del gen RORB? Pues se trata de un gen que controla la diversidad neuronal, es decir, que contribuye a diversificar los tipos de neuronas; por lo tanto, ejerce su función en muchas regiones del sistema nervioso. Por ejemplo, es muy importante para producir diversidad de neuronas en la médula espinal, en particular las interneuronas de los nervios motores, pero también es importante en la formación del ojo y de la retina, y en otras neuronas de coordinación del sistema nervioso con el ritmo circadiano (ciclo día-noche). En el conejo, la falta de proteína funcional en suficientes cantidades causa que en la médula espinal no se formen suficientes neuronas inhibidoras –de la contracción muscular– que inervan en las patas posteriores. Por eso, los músculos de las piernas se pueden contraer, pero no los pueden volver a estirar fácilmente, lo cual hace que el animal tenga que caminar con las patas de delante, guardando el equilibrio para no caer. Es un defecto grave en la locomoción y si estuvieran a la naturaleza, serían presa fácil de los depredadores. Es más, la falta de suficiente proteína RORB produce ceguera en los conejos, que son ciegos porque no han podido formar bien diferentes estructuras del ojo. Pensad que RORB es muy importante para la formación de fotorreceptores, las neuronas que permiten que reciben los fotones de la luz y nos permiten ver.

La condición de "saltador de Alfort" es genética y se hereda de forma recesiva, La mutación se encuentra en el gen RORB y provoca la producción de RNAs mensajeros aberrantes. Como resultado, no se puede fabricar suficiente proteína correcta que pueda ejecutar su función. La falta de proteína funcional en suficientes cantidades causa que en la médula espinal no se formen suficientes neuronas inhibidoras –de la contracción muscular– que inervan en las patas posteriores

La retina tiene dos tipos básicos de fotorreceptores, los bastones y los conos. Los bastones son muy sensibles a la luz, aunque los fotones sean de baja energía, nos permiten ver en condiciones de baja luz (como por la noche) pero sin color y sin agudeza visual (no podemos leer bien). En cambio, los conos, que confieren agudeza visual, necesitan fotones de mayor energía (como la luz del sol o una bombilla). Los humanos tenemos conos sensibles a tres rangos de longitud de onda: longitud de onda corta (S de short), sensibles a la luz del rango del azul; longitud media (M), sensibles a la luz en el rango de los verdes; longitud larga (L), sensibles a la luz en el rango de los rojos. Los ratones, por ejemplo, sólo tienen dos tipos de conos, los S y los M, y no perciben tantos colores como nosotros. Pues bien, la mutación de RORB en ratones determina que la retina no pueda formar bastones y sólo se desarrollen conos S, que son deficientes. Estos ratones mutantes por RORB también son ciegos, pero los investigadores no investigaron si tenían problemas de locomoción (al menos yo no he encontrado ninguna descripción).

¿Y los humanos? Los humanos también tenemos enfermedades raras causadas por mutaciones en el gen RORB: un tipo de mutaciones causa un tipo concreto de epilepsia generalizada con ausencias (desconexión neuronal), elevada fotosensibilidad, defectos de visión y retraso cognitivo; en familias diferentes, otras mutaciones atípicas causan distrofias musculares y problemas de locomoción. Como podéis ver, estudiar los conejos saltadores de Alfort,