Quan era adolescent, a les classes de gimnàstica ens tocava fer diferents acrobàcies per demostrar la nostra habilitat, flexibilitat i destresa muscular. Saltar al poltre, al plínton o fer el pont. En aquella època encara em sortien prou bé el pi i la vertical, però les que en sabien més caminaven sobre les mans tot fent la vertical, o feien la vertical pont. Jo no era d’aquestes i he d’admetre que la gimnàstica l’aprovava per pura força de voluntat i molts assajos a una catifa a casa meva. Per això, quan veia els acròbates al circ o quan veig les gimnastes competint en gimnàstica rítmica, em quedo sempre bocabadada, conscient de les dificultats inherents per aconseguir aquest domini exquisit del seu cos. La Nadia Comăneci va ser la gran ídol de moltes de nosaltres quan va guanyar el primer 10, totalment inèdit, pel seu exercici a les barres asimètriques als jocs olímpics de Mont-real.

Els animals ens movem coordinant les nostres extremitats. És evident que el tipus de locomoció dels animals bípedes o dels quadrúpedes és diferent, però tot moviment requereix una elevada coordinació corporal. Els humans no naixem sabent caminar, ni tan sols gatejar, i ho aprenem a força de prova i error, i molta persistència. El control de la locomoció no s’efectua habitualment al cervell (quan caminem, no som conscients de cada passa i cada moviment), sinó que es coordina de forma automàtica a la medul·la espinal, amb les neurones motores que donen ordres directament als músculs; això ens deixa lliure el cervell per a fer altres tasques de forma concomitant. Tots els mamífers podem canviar fàcilment d’un pas lleuger, a una marxa o trot, fins a córrer. Si heu mirat mai córrer un gos, un cavall o un gat, heu observat que les quatre potes van molt coordinades. Els conills i les llebres són una mica diferents, ja que no sols poden caminar o córrer a quatre potes, sinó que poden saltar impulsant-se amb les potes de darrere de forma sincrònica. De fet, quan corren alternen entre ambdós tipus de locomoció. Hi ha, però, una raça de conills domèstics, anomenats “saltadors d’Alfort”, que no poden saltar. Quan ho volen fer, les potes de darrere queden encongides, però no les poden desplegar per acabar d’impulsar-se, i això els obliga a caminar amb les potes del davant, com si fossin vertaders acròbates d’un circ. Us adjunto un vídeo perquè us en pugueu fer una idea.

 

Aquesta raça va ser descrita prèviament en diferents localitats europees, però la que existeix actualment deriva d’un conill femella que va quedar a una granja de França i de la que se n’ha obtingut descendents. D’aquí se sap que la condició de “saltador d’Alfort” és genètica i s’hereta de forma recessiva (és a dir, els conills amb aquestes característiques han d’haver heretat tant per part de pare com de mare una mutació en un mateix gen). Seqüenciant el genoma dels conills que caminen sobre les seves potes davanteres i comparant-lo amb el de conills normals, els investigadors han identificat que la mutació es troba al gen RORB i provoca la producció de RNAs missatgers aberrants. Com a resultat, no es pot fabricar suficient proteïna correcta que pugui executar la seva funció. I us preguntareu, quina és la funció del gen RORB? Doncs es tracta d’un gen que controla la diversitat neuronal, és a dir, que contribueix a diversificar els tipus de neurones, per tant, exerceix la seva funció a moltes regions del sistema nerviós. Per exemple, és molt important per a produir diversitat de neurones a la medul·la espinal, en particular les interneurones dels nervis motors, però també és important a la formació de l’ull i de la retina, i també en altres neurones de coordinació del sistema nerviós amb el ritme circadiari (cicle dia-nit). En el conill, la manca de proteïna funcional en suficients quantitats causa que a la medul·la espinal no es formin suficients neurones inhibidores –de la contracció muscular– que innerven a les potes posteriors. Per això, els músculs de les cames es poden contreure, però no es poden tornar a estirar fàcilment, la qual cosa fa que l’animal hagi de caminar amb les potes del davant, guardant l’equilibri per no caure. És un defecte greu en la locomoció i si estiguessin a la natura, serien fàcilment presa dels depredadors. Encara més, la manca de suficient proteïna RORB produeix ceguesa en els conills, que són cecs perquè no han pogut formar bé diferents estructures de l’ull. Penseu que RORB és molt important per a la formació de fotoreceptors, les neurones que permeten que reben els fotons de la llum i ens permeten veure.

La condició de “saltador d’Alfort” és genètica i s’hereta de forma recessiva. La mutació es troba al gen RORB i provoca la producció de RNAs missatgers aberrants. Com a resultat, no es pot fabricar suficient proteïna correcta que pugui executar la seva funció. La manca de proteïna funcional en suficients quantitats causa que a la medul·la espinal no es formin suficients neurones inhibidores –de la contracció muscular– que innerven a les potes posteriors.

La retina té dos tipus bàsics de fotoreceptors, els bastons i els cons. Els bastons són molt sensibles a la llum, encara que els fotons siguin de baixa energia, ens permeten veure en condicions de baixa llum (com a la nit) però sense color i sense agudesa visual (no podem llegir bé). En canvi, els cons, que confereixen agudesa visual, necessiten fotons de major energia (com ara la llum del sol o una bombeta). Els humans tenim cons sensibles a tres rangs de longitud d’ona: longitud d’ona curta (S de short), sensibles a la llum del rang del blau; longitud mitjana (M), sensibles a la llum en el rang dels verds; longitud llarga (L), sensibles a la llum en el rang dels vermells. Els ratolins, per exemple, només tenen dos tipus de cons, els S i els M, I no perceben tants colors com nosaltres. Doncs bé, la mutació de RORB a ratolí determina que la retina no pugui formar bastons i només es desenvolupin cons S, que són deficients. Aquests ratolins mutants per RORB també són cecs, però els investigadors no van mirar si tenien problemes de locomoció (almenys jo no n’he trobat cap descripció).

I els humans? Els humans també tenim malalties rares causades per mutacions al gen RORB: un tipus de mutacions causa un tipus concret d’epilèpsia generalitzada amb absències (desconnexió neuronal), elevada fotosensibilitat, defectes de visió i retard cognitiu, mentre que en famílies diferents, altres mutacions atípiques causen distròfies musculars i problemes de locomoció. Com podeu veure, estudiar els conills saltadors d’Alfort, no és només una curiositat científica, sinó que també ens permet aprofundir en malalties humanes rares a partir de la mutació en un gen que compartim.

T'ha fet servei aquest article? Per seguir garantint una informació compromesa, valenta i rigorosa, necessitem el teu suport. La nostra independència també depèn de tu.
Subscriu-te a ElNacional.cat
Gemma Marfany
Opinió El coll de la girafa Gemma Marfany
Joan J. Queralt
Opinió Unitat Joan J. Queralt