Són moltes les imatges que se'ns venen a la ment quan pensem en persones joves i aparentment sanes que de sobte pateixen un episodi cardíac que pot arribar a posar fi a les seves vides, especialment al món de l'esport. L'últim, el futbolista Christian Eriksen que es va desplomar a terra durant la passada celebració de l'Eurocopa. No és una cosa tan infreqüent. Aquest tipus d'esdeveniments representen almenys el 15 per cent de totes les morts en les societats occidentals. Però per als experts hi continua havent molt desconeixement sobre per què algunes persones viuen una vida perfectament normal fins que de sobte experimenten un episodi cardíac.

En un nou estudi, un equip d'investigadors de la Universitat de Copenhaguen expliquen en bona part la realitat sobre el fenomen. "Sabem que alguns d'aquests episodis ocorren a causa del mal funcionament d'una determinada proteïna a la membrana cel·lular de les cèl·lules del cor. La proteïna es diu canal de sodi cardíac, que és bàsicament responsable de mantenir el nostre cor bategant. Però no sabíem per què la proteïna deixa de funcionar sobtadament correctament després de funcionar aparentment normal durant anys. En el nostre estudi, demostrem que alguns casos d'episodis cardíacs sobtats no són causats per la mutació genètica originalment sospitada dins d'aquesta proteïna de membrana sola, sinó que poden requerir la presència d'ambdós, la mutació i una fosforilació propera", assegura principal autor de l'estudi, Stephan Pless.

Pols|Pugna

La fosforilació és un procés que modifica la proteïna i pot canviar la seva funció. Succeeix tot el temps, ja que cada proteïna es modifica i no modifica constantment amb una varietat d'entitats químiques. El procés de fosforilació pot desencadenar-se, per exemple, per estrès o malaltia i el grup va descobrir que aquesta modificació també afecta la resposta als fàrmacs utilitzats clínicament. La combinació de la mutació genètica i la modificació química pot fer que la proteïna no sigui funcional, la qual cosa fa que el cor deixi de funcionar.

Per provar la seva hipòtesi, els investigadors van utilitzar una nova tecnologia per manipular la proteïna amb modificacions químiques, en aquest cas la fosforilació. Construir la proteïna des de zero seria una cosa impossible d'aconseguir amb la tecnologia actual, per la qual cosa els investigadors van inserir seqüències curtes d'aminoàcids sintètics que contenen mutacions o modificacions a la proteïna. Això els va permetre investigar la funció de la fosforilació en combinació amb la mutació a la proteïna.

"Abans, el problema era que no podíem controlar experimentalment quanta fosforilació hi ha perquè és la cèl·lula que conté la proteïna la que regularà el nivell de fosforilació en un moment donat. Però amb aquesta nova tecnologia, podem decidir si volem tenen 0% o 100% de fosforilació, cosa que ens permet estudiar els efectes d'aquesta modificació en particular amb i sense la mutació", asseguren.