Son muchas las imágenes que se nos vienen a la mente cuando pensamos en personas jóvenes y aparentemente sanas que de repente sufren un episodio cardiaco que puede llegar a acabar con sus vidas, especialmente en el mundo del deporte. El último, el futbolista Christian Eriksen que se desplomó al suelo durante la pasada celebración de la Eurocopa. No es algo tan infrecuente. Este tipo de sucesos representan al menos el 15 por ciento de todas las muertes en las sociedades occidentales. Pero para los expertos sigue habiendo mucho desconocimiento acerca de por qué algunas personas viven una vida perfectamente normal hasta que de repente experimentan un episodio cardíaco.
En un nuevo estudio, un equipo de investigadores de la Universidad de Copenhague explican en buena parte la realidad sobre el fenómeno. “Sabemos que algunos de estos episodios ocurren debido al mal funcionamiento de una determinada proteína en la membrana celular de las células del corazón. La proteína se llama canal de sodio cardíaco, que es básicamente responsable de mantener nuestro corazón latiendo. Pero no sabíamos por qué la proteína deja de funcionar repentinamente correctamente después de funcionar aparentemente normal durante años. En nuestro estudio, demostramos que algunos casos de episodios cardíacos repentinos no son causados por la mutación genética originalmente sospechada dentro de esta proteína de membrana sola, sino que pueden requerir la presencia de ambos, la mutación y una fosforilación cercana", asegura principal autor del estudio, Stephan Pless.
La fosforilación es un proceso que modifica la proteína y puede cambiar su función. Sucede todo el tiempo, ya que cada proteína se modifica y no modifica constantemente con una variedad de entidades químicas. El proceso de fosforilación puede desencadenarse, por ejemplo, por estrés o enfermedad y el grupo descubrió que esta modificación también afecta la respuesta a los fármacos usados clínicamente. La combinación de la mutación genética y la modificación química puede hacer que la proteína no sea funcional, lo que hace que el corazón deje de funcionar.
Para probar su hipótesis, los investigadores utilizaron una nueva tecnología para manipular la proteína con modificaciones químicas, en este caso la fosforilación. Construir la proteína desde cero sería algo imposible de lograr con la tecnología actual, por lo que los investigadores insertaron secuencias cortas de aminoácidos sintéticos que contienen mutaciones o modificaciones en la proteína. Esto les permitió investigar la función de la fosforilación en combinación con la mutación en la proteína.
“Antes, el problema era que no podíamos controlar experimentalmente cuánta fosforilación hay porque es la célula que contiene la proteína la que regulará el nivel de fosforilación en un momento dado. Pero con esta nueva tecnología, podemos decidir si queremos tienen 0% o 100% de fosforilación, lo que nos permite estudiar los efectos de esta modificación en particular con y sin la mutación”, aseguran.