Un estudi d’Ace Alzheimer Center Barcelona publicat recentment a la revista Nature Communications ha permès identificar sis noves variants genètiques implicades en la malaltia d’Alzheimer. Aquests resultats han sorgit d’una anàlisi que va comprendre tots els gens coneguts de mig milió de mostres genètiques. A més, l’estudi ha elaborat una escala de valoració del risc de desenvolupar la malaltia i, aplicant-la a les persones amb el gen  APOE ɛ4, que és el principal factor de risc per la demència, l’estudi ha pogut determinar que qui puntuï alt en aquesta escala desenvoluparien la malaltia d’Alzheimer fins 5 anys i mig abans, segons constata un comunicat d'Ace Alzheimer Center Barcelona.

Per Itziar de Rojas, investigadora pre-doctoral i autora principal de l’estudi, aquesta investigació és un pas endavant en el “diagnòstic precoç de la malaltia d’Alzheimer, donat que podem establir si les persones estan en alt risc de desenvolupar demència analitzant la seva genètica”, recull la nota informativa. A més, afegeix la investigadora, “gràcies a aquest estudi podrem seguir aprofundint en els mecanismes d‘un altre dels gens relacionats (APP) amb l’acumulació d’amiloide al cervell, una de les principals causes de la demència”. Per a aquest estudi, els investigadors han realitzat una associació del genoma complet de prop de mig milió de persones amb Alzheimer mitjançant la fusió de dades dels consorcis nacionals GR@ACE (Genome Research at ACE) i DEGESCO (Dementia Genetics Spanish Consortium) i internacionals IGAP (International Genomics of Alzheimer’s Project), EADB (European Alzheimer DNA Biobank) i UKBiobank.

Biomarcadors genètics i moleculars de l'Alzheimer 

Aquesta publicació a Nature Communications és el tercer article del projecte Genomic Research at Ace (GR@ACE), impulsat per Grifols i la Fundació “la Caixa”, tot i que gràcies a les destacades col·laboracions de l’equip científic d’Ace, la informació generada per aquest programa figura ja en més de 10 articles de recerca internacionals.

L’estudi forma part de la tesi doctoral d’Itziar de Rojas, que se centra en l’estudi de biomarcadors genètics i moleculars de la malaltia d’Alzheimer. La investigadora i candidata al doctorat, està investigant l’associació del genoma amb l’Alzheimer i la definició de perfils de persones en risc de desenvolupar demència amb l’objectiu de facilitar un diagnòstic precoç. Segons el doctor Agustín Ruiz, genetista i director científic d’Ace Alzheimer Center Barcelona, aquest estudi generarà molta tracció i interès en aquest camp de la recerca. “Els biòlegs moleculars estudiaran els mecanismes darrere de les noves variants i els bioinformàtics utilitzaran els resultats disponibles per comprendre millor la malaltia”, recull el mateix comunicat. A més, Agustín Ruiz, investigador principal del projecte GR@ACE juntament amb neuròloga Mercè Boada, afegeix que “l’extraordinari èxit de GR@ACE en la generació de noves dades i coneixements està profundament arrelat en la nostra mentalitat de col·laboració i d’open-access. Però, a més, aquest article corrobora que l’exploració dels genomes de milers de persones en un enfocament sense hipòtesi ha demostrat ser el rumb correcte per ampliar el coneixement sobre la genètica de l’Alzheimer”.

Ruiz destaca que el projecte continua oferint a l’equip científic d’Ace més dades per analitzar al consorci nacional DEGESCO i una multitud de col·laboradors internacionals: “l’expansió contínua del projecte conduirà a importants coneixements sigui per la nostra part, o pels nostres col·laboradors, precisament pel plantejament open-access que la nostra entitat sosté des dels seus inicis”.

Un projecte d'investigació prioritari

El projecte GR@ACE té com a objectius la bioinformàtica integrativa, la medicina personalitzada i la identificació de nous possibles tractaments. Des d'un punt de vista clínic, l'impacte de les tecnologies genòmiques sobre el diagnòstic i la capacitat de predir-lo està demostrant ser de gran importància. De fet, els experts consideren que la caracterització genètica dels pacients amb Alzheimer generarà un canvi de model diagnòstic en el futur.

GR@ACE, impulsat per Ace Alzheimer Center Barcelona (anteriorment Fundació ACE), des de fa més de 5 anys, compta també amb el suport de Grifols i de Fundació "la Caixa". A més, aquest projecte de recerca genòmica ha rebut cinc ajudes directes de fons competitius de l'Institut de Salut Carlos III i del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED).

 

 

Imatge principal: cervell / Unsplash