Un estudio de Ace Alzheimer Center Barcelona publicado recientemente en la revista Nature Communications ha permitido identificar seis nuevas variantes genéticas implicadas en la enfermedad de Alzheimer. Estos resultados han surgido de un análisis que comprendió todos los genes conocidos de medio millón de muestras genéticas. Además, el estudio ha elaborado una escalera de valoración del riesgo de desarrollar la enfermedad y, aplicándola a las personas con el gen APOE ɛ4, que es el principal factor de riesgo para la demencia, el estudio ha podido determinar que quien puntúe alto en esta escalera desarrollarían la enfermedad de Alzhéimer hasta 5 años y medio antes, según constata un comunicado de Ace Alzheimer Center Barcelona.
Para Itziar de Rojas, investigadora pre-doctoral y autora principal del estudio, esta investigación es un paso adelante en el "diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer, dado que podemos establecer si las personas están en alto riesgo de desarrollar demencia analizando su genética", recoge la nota informativa. Además, añade a la investigadora, "gracias a este estudio podremos seguir profundizando en los mecanismos de otro de los genes relacionados (APP) con la acumulación de amiloide en el cerebro, una de las principales causas de la demencia". Para este estudio, los investigadores han realizado una asociación del genoma completo de cerca de medio millón de personas con Alzhéimer mediante la fusión de datos de los consorcios nacionales GR@ACE (Genome Research at ACE) y DEGESCO (Dementia Genetics Spanish Consortium) e internacionales IGAP (International Genomics of Alzheimer's Project), EADB (European Alzheimer DNA Biobank) y UKBiobank.
Biomarcadores genéticos y moleculares del Alzhéimer
Esta publicación en Nature Communications es el tercer artículo del proyecto Genomic Research at Ace (GR@ACE), impulsado por Grifols y la Fundación "la Caja", aunque gracias a las destacadas colaboraciones del equipo científico de Ace, la información generada por este programa figura ya en más de 10 artículos de investigación internacionales.
El estudio forma parte de la tesis doctoral de Itziar de Rojas, que se centra en el estudio de biomarcadores genéticos y moleculares de la enfermedad de Alzheimer. La investigadora y candidata al doctorado, está investigando la asociación del genoma con el Alzhéimer y la definición de perfiles de personas en riesgo de desarrollar demencia con el objetivo de facilitar un diagnóstico precoz. Según el doctor Agustín Ruiz, genetista y director científico de Ace Alzheimer Center Barcelona, este estudio generará mucha tracción e interés en este campo de la investigación. "Los biólogos moleculares estudiarán los mecanismos detrás de las nuevas variantes y los bioinformáticos utilizarán los resultados disponibles para comprender mejor la enfermedad", recoge el mismo comunicado. Además, Agustín Ruiz, investigador principal del proyecto GR@ACE junto con neuróloga Mercè Boada, añade que "el extraordinario éxito de GR@ACE en la generación de nuevos datos y conocimientos está profundamente arraigado en nuestra mentalidad de colaboración y de open-access. Sin embargo, además, este artículo corrobora que la exploración de los genomas de miles de personas en un enfoque sin hipótesis ha demostrado ser el rumbo correcto para ampliar el conocimiento sobre la genética del Alzhéimer".
Ruiz destaca que el proyecto sigue ofreciendo al equipo científico de Ace más datos para analizar al consorcio nacional DEGESCO y una multitud de colaboradores internacionales: "la expansión continua del proyecto conducirá a importantes conocimientos sea por nuestra parte, o por nuestros colaboradores, precisamente por el planteamiento open-access que nuestra entidad sostiene desde sus inicios".
Un proyecto de investigación prioritario
El proyecto GR@ACE tiene como objetivos la bioinformática integrativa, la medicina personalizada y la identificación de nuevos posibles tratamientos. Desde un punto de vista clínico, el impacto de las tecnologías genómicas sobre el diagnóstico y la capacidad de predecirlo está demostrando ser de gran importancia. De hecho, los expertos consideran que la caracterización genética de los pacientes con Alzheimer generará un cambio de modelo diagnóstico en el futuro.
GR@ACE, impulsado por Ace Alzhéimer Center Barcelona (anteriormente Fundación ACE), desde hace más de 5 años, cuenta también con el apoyo de Grifols y de Fundación "la Caja". Además, este proyecto de investigación genómica ha recibido cinco ayudas directas de fondos competitivos del Instituto de Salud Carlos III y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).
Imagen principal: cerebro / Unsplash