El 2015, el Regne Unit es va convertir país del món en aprovar l'ús d'una revolucionària tècnica de reproducció assistida, coneguda com "la tècnica dels tres pares", que està dissenyada per ajudar les mares a evitar transmetre malalties mitocondrials hereditàries incurables als seus fills. Cada any, un de cada 5.000 nadons neix amb mutacions a l'ADN mitocondrial que pot degenerar en malalties devastadores. Aquest tipus d'alteracions genètiques són transmeses per les mares i afecten els mitocondris, orgànuls cel·lulars responsables de generar l'energia necessària per a viure. Quan aquests fallen, els teixits amb alta demanda energètica, com el cervell, el cor o els músculs, són els primers que es ressenten. Algunes de les malalties que poden provocar són feblesa muscular, convulsions, insuficiència orgànica i la mort. Ara, 10 anys després han nascut vuit bebès sans sense signes de cap malaltia mitocondrial, segons revelen dues investigacions publicades a la revista The New England Journal of Medicine.
Tècnica avançada
Un grup d'investigadors de la Universitat Newcastle (Regne Unit) ha desenvolupat aquesta tècnica per intentar evitar un el problema utilitzant els mitocondris sans d'un òvul donant. En el cas d'aquests naixements s'ha aplicat la tècnica coneguda com a "transferència pronuclear", un tractament pioner que consisteix a reemplaçar els mitocondris defectuosos de l'òvul de la mare per les d'una donant sana sense alterar, en el seu conjunt, el material genètic nuclear dels pares biològics. La tècnica implica que els embrions resultants contenen ADN nuclear dels seus progenitors i l'ADN mitocondrial saludable d'una tercera dona. L'embrió resultant hereta així l'ADN nuclear dels seus pares biològics, però l'ADN mitocondrial procedeix gairebé íntegrament de l'òvul donat, i permet evitar la transmissió de mutacions responsables de malalties greus. La transferència pronuclear es realitza una vegada que l'òvul ha estat fecundat. L'ús d'aquest mètode significa que l'embrió té ADN de tres persones: de l'òvul de la mare, l'esperma del pare i els mitocondris del donant. Per a aprovar-ho, el 2016 van haver de modificar la llei del Regne Unit.
La tècnica s'ha aplicat fins ara en 22 dones portadores de mutacions mitocondrials, que han donat com a resultat vuit naixements i un embaràs en curs. Segons els metges, tots els bebès, fins i tot, dos bessons idèntics, han nascut sans i han mostrat un desenvolupament normal durant els seus primers mesos de vida. En sis dels casos, els nivells de mitocondris patògens s'han reduït en més d'un 95% respecte als de les seves mares, mentre en els altres dos eren d'entre el 77 i el 88%. Alguns nadons han presentat afeccions lleus de salut poc després de néixer, els investigadors asseguren que no estan relacionades amb les mutacions mitocondrials, i els nivells estan per sota del que es podria considerar greu.
L'opinió de la comunitat científica
“La recerca ofereix motius per a l'optimisme”, afirma la investigadora Mary Herbert, autora principal de l'estudi i una de les figures clau en el desenvolupament de la transferència pronuclear al Regne Unit. I ha afegit que "les tecnologies de donació mitocondrial es consideren actualment tractaments de reducció de riscos a causa de l'arrossegament d'ADN mitocondrial matern durant el procediment de donació mitocondrial. La nostra recerca en curs pretén salvar la bretxa entre la reducció del risc i la prevenció de la malaltia de l'ADN mitocondrial abordant aquest problema".
Per la seva banda, la directora científica del Grup UR Internacional i coordinadora del Grup d'Ètica de la Societat Espanyola de Fertilitat, Rocío Núñez Calonge, ha assegurat que "aquest avanç representa una nova esperança per a moltes famílies afectades per malalties mitocondrials. No obstant això, també exigeix cautela, transparència i un debat ètic ampli sobre els límits i responsabilitats de la medicina genètica". Des de Països Baixos, el catedràtic Bert Smeets ha qualificat l'estudi com “el que la comunitat feia anys que esperava”, tot i que adverteix que encara hi ha marge per millorar els criteris d'inclusió en els tractaments i ha demanat transparència sobre el baix nombre de naixements obtinguts fins ara.
Tanmateix, la comunitat científica també es planteja els qüestionaments ètics. El professor Lee Chung-Hsi, de la Universitat Mèdica de Taipei, recorda que, encara que aquest procediment només modifica l'ADN mitocondrial, a la llarga també podria implicar un canvi hereditari irreversible: "Això planteja qüestions sobre la identitat, el parentiu i els drets del nen resultant".