En 2015, Reino Unido se convirtió país del mundo al aprobar el uso de una revolucionaria técnica de reproducción asistida, conocida como "la técnica de los tres padres", que está diseñada para ayudar a las madres a evitar transmitir enfermedades mitocondriales hereditarias incurables a sus hijos. Cada año, uno de cada 5.000 bebés nace con mutaciones en el ADN mitocondrial que puede degenerar en enfermedades devastadoras. Este tipo de alteraciones genéticas son transmitidas por las madres y afectan a las mitocondrias, orgánulos celulares responsables de generar la energía necesaria para vivir. Cuando estos fallan, los tejidos con alta demanda energética, como el cerebro, el corazón o los músculos, son los primeros que se resienten. Algunas de las enfermedades que pueden provocar son debilidad muscular, convulsiones, insuficiencia orgánica y la muerte. Ahora, 10 años después han nacido ocho bebés sanos sin signos de ninguna enfermedad mitocondrial, según revelan dos investigaciones publicadas a la revista The New England Journal of Medicine.
Técnica avanzada
Un grupo de investigadores de la Universidad Newcastle (Reino Unido) ha desarrollado esta técnica para intentar evitar uno el problema utilizando las mitocondrias sanas de un óvulo dando. En el caso de estos nacimientos se ha aplicado la técnica conocida como "transferencia pronuclear", un tratamiento pionero que consiste en reemplazar las mitocondrias defectuosas del óvulo de la madre por las de una donante sana sin alterar, en su conjunto, el material genético nuclear de los padres biológicos. La técnica implica que los embriones resultantes contienen ADN nuclear de sus progenitores y el ADN mitocondrial saludable de una tercera mujer. El embrión resultante hereda así el ADN nuclear de sus padres biológicos, pero el ADN mitocondrial procede casi íntegramente del óvulo dado, y permite evitar la transmisión de mutaciones responsables de enfermedades graves. La transferencia pronuclear se realiza una vez que el óvulo ha sido fecundado. El uso de este método significa que el embrión tiene ADN de tres personas: del óvulo de la madre, el esperma del padre y las mitocondrias del donante. Para aprobarlo, en 2016 tuvieron que modificar la ley de Reino Unido.
La técnica se ha aplicado hasta ahora en 22 mujeres portadoras de mutaciones mitocondriales, que han dado como resultado ocho nacimientos y un embarazo en curso. Según los médicos, todos los bebés, incluso, dos gemelos idénticos, han nacido sanos y han mostrado un desarrollo normal durante sus primeros meses de vida. En seis de los casos, los niveles de mitocondrias patógenos se han reducido en más de un 95% con respecto a los de sus madres, mientras en los otros dos eran de entre el 77 y el 88%. Algunos bebés han presentado afecciones leves de salud poco después de nacer, los investigadores aseguran que no están relacionadas con las mutaciones mitocondriales, y los niveles están por debajo de lo que se podría considerar grave.
La opinión de la comunidad científica
"La investigación ofrece motivos para el optimismo", afirma la investigadora Mary Herbert, autora principal del estudio y una de las figuras clave en el desarrollo de la transferencia pronuclear en Reino Unido. Y ha añadido que "las tecnologías de donación mitocondrial se consideran actualmente tratamientos de reducción de riesgos a causa del arrastre de ADN mitocondrial materno durante el procedimiento de donación mitocondrial. Nuestra investigación en curso pretende salvar la brecha entre la reducción del riesgo y la prevención de la enfermedad del ADN mitocondrial abordando este problema".
Por su parte, la directora científica del Grupo UR Internacional y coordinadora del Grupo de Ética de la Sociedad Española de Fertilidad, Rocío Núñez Calonge, ha asegurado que "este avance representa una nueva esperanza para muchas familias afectadas por enfermedades mitocondriales. No obstante, también exige cautela, transparencia y un debate ético amplio sobre los límites y responsabilidades de la medicina genética". Desde Países Bajos, el catedrático Bert Smeets ha calificado el estudio como "lo que la comunidad hacía años que esperaba", aunque advierte que todavía hay margen para mejorar los criterios de inclusión en los tratamientos y ha pedido transparencia sobre el bajo número de nacimientos obtenidos hasta ahora.
Sin embargo, la comunidad científica también se plantea los cuestionamientos éticos. El profesor Lee Chung-Hsi, de la Universidad Médica de Taipéi, recuerda que, aunque este procedimiento solo modifica el ADN mitocondrial, a la larga también podría implicar un cambio hereditario irreversible: "Eso plantea cuestiones sobre la identidad, el parentesco y los derechos del niño resultante".