Quan coneixem una persona, en el primer que ens fixem és en la seva cara, la forma dels ulls i del nas, la posició de les celles i la boca… Encara que passin els anys, i el cos canviï, les característiques de la cara ens deixen reconèixer persones que fa molt temps que no hem vist. La faç, la cara, ens identifica. De vegades, alguns amics ens comenten que han vist pel carrer algú que s’assembla molt a nosaltres, i ens pregunten, mig de broma, si tenim algun germà o germana bessona. Excepte pels que sí que és el seu cas, la nostra resposta sol ser de sorpresa. Aquest fenomen no és estrany. A pesar que cadascuna de les quasi 8 mil milions de persones que viuen en el món són úniques, pot haver-hi algú que tingui una cara físicament molt similar a la nostra. Trobar aquestes persones no relacionades entre elles, però molt similars, és un projecte d’un fotògraf canadenc, en François Brunelle.
Com és que són tan semblants? La forma de la cara, la posició dels diferents elements facials, la mandíbula i les orelles, el color dels ulls, el cabell i la pell està determinat genèticament, però hi ha molts gens diferents que hi intervenen, des de gens de formació del crani (pòmuls, arcs supraorbitaris, barbeta), com altres de disposició de les parts toves (les galtes, la punta del nas). Fa anys que hi ha estudis genètics per identificar els gens importants per a la formació de la cara i trobar les variants genètiques que determinen diferents aspectes i trets facials. Inicialment amb un conjunt de pocs gens, que s’ha anat ampliant a mesura que els estudis genètics de seqüenciació massiva han permès tenir una gran quantitat d’informació del DNA de les persones. Aquest coneixement es va complementant any rere any, però està clar que en el DNA hi ha la informació que permet correlacionar característiques concretes amb variants genètiques, és a dir, establir relacions entre DNA (genotip) i els trets facials (fenotip). Aquestes correlacions, encara que no són totalment perfectes, permeten, fins i tot, fer un retrat “robot”, una imatge recreada, a partir del DNA d’una mostra biològica i es pot usar, per exemple, en genètica forense.
Sabem que els bessons monozigòtics, és a dir, els que deriven d’un únic zigot (un únic òvul fecundat per un únic espermatozoide) són idèntics genèticament. Al llarg de la vida, les seves cèl·lules van adquirint atzarosament mutacions puntuals diferents, que els van diferenciant (per exemple, un pot tenir una piga a la barbeta i l’altre no) i, a més, a causa de l’ambient, amb el temps, els bessons van incorporant diferències epigenètiques (per exemple, en la metilació d’elements reguladors), que impacten en l’expressió dels gens, i van afegint diferències entre ells. Així, dues persones que eren idèntiques inicialment, es van diferenciant subtilment amb els anys, sobretot si viuen circumstàncies molt diferents, com ja us vaig explicar en un article previ sobre les diferències detectades en el DNA entre dos germans bessons després que un d’ells passés un any en una estació espacial de la NASA.
Retornant a les persones que s’assemblen tot i no ser parents, com pot ser? És a causa que comparteixen variants genètiques? O depèn més de diferències en l’ambient, com per exemple, de diferències epigenètiques o del seu microbioma? Aquestes són les preguntes que s’han fet un grup d’investigadors liderats per Manel Esteller (Universitat de Barcelona, Institut de Recerca contra la leucèmia Josep Carreras), així que van contactar amb el fotògraf que us he comentat, per cercar dins de les seves “parelles” de persones semblants, aquelles que realment són molt similars, amb l’objectiu de fer una anàlisi a múltiples nivells “òmics”, i comparar les similituds i diferències en el seu genoma (analitzen una mica més de 4 milions de nucleòtids del DNA en posicions específiques variables entre els humans, anomenades SNP), l’epigenoma (l’estat de metilació de 850.000 posicions metilables del genoma) i microbioma (bacteris de la cavitat oral per seqüenciació del seu RNA ribosomal).
Primer de tot, com que la selecció del fotògraf de 32 parelles de persones (homes i dones, entre 23 i 78 anys) es basava en criteris subjectius, per intentar escollir aquelles que realment fossin més similars els investigadors van passar les fotografies per 3 programes informàtics diferents de reconeixement facial, i es van quedar amb 16 parelles en què aquests programes d’intel·ligència artificial no van saber distingir les dues persones (com tampoc ho van poder fer sobre 100 parelles de bessons monozigòtics usades de control), és a dir, aquestes 16 parelles eren “bessons virtuals”. Aquí en teniu una mostra de la selecció final, i recordeu que aquestes persones no tenen cap parentiu de primer ni segon grau. De fet, després de fer l’anàlisi genètica, van inferir que una parella eren cosins tercers, i una altra parella compartia una petita part del seu DNA, el que implicaria que compartien algun ancestre comú en els últims segles, però les altres parelles no tenien cap parentiu genètic.
Tanmateix, l’anàlisi d’associació genètica demostra que les dues persones que semblen “bessones” físicament, comparteixen variants genètiques de forma significativa i 9 de les parelles també “s’aparellen” a nivell de DNA, amb 19.277 posicions nucleotídiques específiques (SNP) compartides, particularment, en els gens que determinen la forma de la cara (forma dels ulls, llavis, boca i narius); el desenvolupament i forma del crani; la textura de la pell; gens implicats en retenció de líquids i canals iònics, a més d’altres gens que, fins ara, no se sabia que podien ser importants per a determinar la forma final de la cara. Per tant, s’obren noves línies d’investigació sobre la funció d’aquests gens. Cal remarcar aquí que la similitud genètica només es troba pel que fa als gens que determinen trets rellevants de la formació de la cara i el crani, però pel que fa a la resta del genoma analitzat són tan diferents (o tan iguals) que els de qualsevol altra persona escollida a l’atzar del seu origen geogràfic. També cal recordar que només s’analitza una part del genoma, dels 3.300 milions de nucleòtids, només s’analitzen poc més de 4 milions de nucleòtids, aquelles posicions on hi ha més variabilitat genètica entre humans, però no s’analitzen mutacions concretes en cada gen (mutacions rares), les quals tenen un major impacte en el fenotip, però són molt infreqüents a la població.
D’altra banda, pel que fa a les anàlisis de l’epigenoma o del microbioma oral, els investigadors només van trobar una parella similar en el seu patró de metilació o de bacteris orals, respectivament. Per tant, la semblança facial ve determinada principalment per la combinatòria de variants genètiques que hem heretat dels nostres pares en gens rellevants per a la formació de la cara i el crani, mentre que l’ambient, estudiat aquí pel seu impacte en l’epigenètica i el microbioma, no sembla tenir un impacte molt important en les característiques facials.
Els investigadors també demanaren als participants omplir un detallat qüestionari sobre els hàbits de vida i característiques biomètriques (com ara alçada i pes corporal). Curiosament, troben que les persones aparellades per la semblança física facial comparteixen algunes característiques de l’estil de vida (educació, addicció al tabac) i algunes mesures del cos. Caldria estudiar si aquesta relació es manté en estudis amb un major nombre de parelles de persones similars, ja que 16 parelles és un nombre molt baix per a assumir que aquestes relacions són prou significatives.
Resumint, les característiques facials de les persones depenen majoritàriament de la seva genètica, i les persones que s’assemblen és perquè comparteixen moltes variants genètiques en gens específics que determinen la forma i posició dels diferents elements facials i cranials.