Una de las películas de ciencia ficción de los años 90, Gattaca, nos presentaba un mundo distópico donde había una parte de la sociedad genéticamente VÁLIDA, una elite de personas seleccionadas a partir de embriones con los mejores genes, y una parte de la sociedad, IN-VÁLIDA, que había nacido por fecundación natural, sin selección genética de embriones. Aunque esta película tiene muchos puntos para discutir y reflexionar, tanto científica como filosóficamente (algún día hablaremos de ello más a fondo), hoy querría recordar algunas de las escenas más sugerentes y cautivadoras de la película. La pertenencia a la elite de los VÁLIDOS se demostraba diariamente con un test genético de identidad a partir de una gota de sangre o una muestra de orina. Ethan Hawke, el protagonista IN-VÁLIDO, para poder tener acceso al mundo de los VÁLIDOS tiene que eliminar todo lo que pueda identificarlo (rascándose la piel hasta casi sangrar para hacer saltar todas las células muertas de su cuerpo, que lo podrían delatar), y lo sustituye por material biológico (sangre, pelo, orina) de su álter ego, un Jude Law VÁLIDO pero paralítico a causa de un accidente, al que de esta manera sustituye y le sustrae la identidad. Tal como hoy en día mostramos el DNI para pasar un control de seguridad, el análisis de DNA es el santo y seña, la llave de entrada.

En estos tiempos en los que el crimen es global y los accidentes y ataques masivos pueden pasar por todas partes, de lo que dolorosamente todos somos muy conscientes porque nos ha golpeado muy cerca, hay que afrontar con serenidad y racionalidad las situaciones de miedo e incertidumbre. En algunas circunstancias, la ciencia y la tecnología nos ayudan a hacerles frente, por ejemplo, cuando se hallan restos humanos sin identificar. Hoy nos dedicaremos justamente a explicar cómo los análisis de genética forense nos permiten asignar identidad genética, es decir, cómo nuestro DNA es nuestro DNI.

Los análisis de genética forense nos permiten asignar identidad genética: nuestro DNA es nuestro DNI

En muchas de las series que vemos en la pantalla, analizan una mancha de sangre y encuentran directamente una coincidencia con un perfil genético que tenían en el archivo. Pero si habláramos con los especialistas técnicos forenses veríais cómo no siempre esta asignación es tan directa o tan fácil. Así pues, iremos por partes. En primer lugar, para encontrar la huella genética (en inglés, DNA fingerprinting) o mejor dicho, el perfil genético (DNA profile) de una muestra, tenemos que analizar secuencias que son variables en la población y que nos permiten distinguir a una persona de otra. Estas secuencias se llaman marcadores genéticos, como ya  explicamos hace unas semanas. Lo que se hace con una muestra determinada (sangre, saliva, semen, piel...) es analizar estas secuencias, lo que los genetistas llamamos "genotipar", con el fin de elaborar el perfil genético. Como hay muchos marcadores genéticos, tenemos que escoger los que dan más información y, además, como no sabemos cuándo vamos a comparar la muestra, hace falta que todos nos pongamos de acuerdo en mirar las mismas secuencias. Por poner un ejemplo, no sirve mirar "si era alta y rubia", mientras otro mira "si llevaba gafas y tenía pecas", porque son características independientes que no se pueden comparar entre sí. Además, hay que mirar que estas secuencias sean informativas. Por decirlo fácilmente, si todo el mundo es rubio, no hace falta que miremos si se es rubio o no se es, porque no nos aportará nada al análisis. Muy importante: para cada marcador, tenemos que hacer un cálculo de probabilidades, es decir, cuál es la probabilidad de que otra persona comparta exactamente las mismas secuencias para aquel marcador concreto (que tengan el mismo genotipo). Y hacer el cálculo de probabilidades para todos los marcadores en conjunto. Hay que recordar que no miramos todo el genoma, sino solo algunas de las secuencias variables; además, compartimos el 50% de nuestros marcadores (la mitad heredados del padre y la otra mitad, de la madre) y compartimos un buen porcentaje con nuestros hermanos y primos. Sin embargo, como miramos muchos marcadores, la probabilidad de que alguien más coincida totalmente es muy pequeña y hace que la asignación sea racionalmente cierta.

Como ya podemos deducir de lo que hemos ido diciendo, la identificación genética se basa en la comparación y la coincidencia de perfiles. Pero para comparar, hay que tener dos perfiles, por ejemplo, el que obtenemos de una mancha de sangre o semen, con el de un banco de datos de delincuentes. O el de la muestra de un cadáver carbonizado con el obtenido del pelo de un peine. Hay que asignar una muestra genética a otra cuyo nombre e historia conocemos. En los casos de desastres masivos, por ejemplo, poder comparar y asignar perfiles es crucial. Así pues, para establecer estas comparaciones es necesario disponer de una muestra previa de ADN de la persona, o también se pueden usar muestras de los parientes biológicos (padres, hijos, hermanos...), pero sobre parentescos genéticos hablaremos la semana próxima. En desastres masivos, como en el caso de un avión estrellado, la asignación de los cadáveres no es tan compleja porque la lista de personas dentro del avión es cerrada: sabemos los nombres de todos los que viajaban y trabajaban en él y, por lo tanto, podemos buscar a familiares o muestras biológicas que nos permitan hacer la asignación. En el caso de desastres masivos en ambientes grandes y abiertos (como puede pasar en los atentados terroristas), sin embargo, la lista de personas es abierta e indefinida, y la asignación definitiva de todos los restos se puede convertir en una tarea muy difícil. Por eso se pide la ayuda de los parientes que sospechen que sus seres queridos podrían estar presentes. Como paradigma de esta situación podemos mencionar el reconocimiento y asignación de perfiles genéticos a los restos humanos que se recogieron en el ataque terrorista a las torres gemelas de Nueva York, el famoso 11 de septiembre del año 2001. Aquella masacre, en la que murieron como mínimo 2.792 personas, desbordó todos los protocolos de actuación y las tecnologías utilizadas en los laboratorios forenses, y necesitó la declaración de un estado de excepción, y la reunión, al más alto nivel, de un panel de expertos interdisciplinarios: cuadros de mandos policiales, los mejores expertos forenses, investigadores en genética de poblaciones, biotecnólogos, ingenieros informáticos, psicólogos y sociólogos... Las conclusiones y recomendaciones de este panel de expertos han sido resumidas en un documento público, largo pero fácil de leer, muy recomendable para los interesados. A partir de este suceso único, la genética forense tuvo que modernizarse y utilizar nuevas tecnologías.

La identificación genética se basa en la comparación y la coincidencia de perfiles. Pero para comparar, hay que tener dos perfiles

A pesar de este esfuerzo ingente, de los 2.792 perfiles genéticos diferentes (a partir de más de 20.000 fragmentos de cuerpos humanos) correspondientes a tantas otras personas, el año 2009 solo estaban asignados 1.595. Es decir, solo se pudieron comparar y establecer coincidencias con 1.595 personas. Ahora el número de personas identificadas es de 1.641. Los otros restos (más de mil perfiles genéticos) corresponden a personas muertas que nadie ha reclamado y, por lo tanto, que no han podido ser comparadas, pero se conservan en un repositorio de datos y pueden llegar a ser asignadas si alguien aporta ADN para comparar. Y así ha ocurrido en algunos casos, como recientemente publicó este diario, y puede pasar en otros casos de atentados con personas muertas no identificadas. También se puede hacer, por ejemplo, en las fosas comunes de muertos de la Guerra Civil. Así, la Universidad de Barcelona ha implicado a investigadores forenses reconocidos y recursos en el proyecto "l'ADN de la memòria", que se propone crear un banco de datos genéticos de los familiares de personas desaparecidas durante la Guerra Civil, que tiene que permitir reconocer a algunos de los cadáveres que se exhumarán de estas fosas.

Con el conocimiento que tenemos actualmente del ADN, se intenta dar un perfil robot de la persona a quien pertenece la muestra

Por último, quería dar una pincelada del futuro de la genética forense, en la cual no solo se utilizan marcadores genéticos variables de las regiones de ADN no codificantes del genoma, sino que con el conocimiento que tenemos actualmente del ADN, se intenta dar un perfil robot de la persona a quien pertenece la muestra. Es lo que denominamos fenotipaje forense (forensic DNA phenotyping). Analizando el ADN mitocondrial y del cromosoma Y, podemos asignar con cierta probabilidad el origen geográfico. Y con otras secuencias de ADN podemos asignar color de piel, ojos, pelo, forma de la cara y otras características que nos permitan "dibujar" cómo es, físicamente, la persona que buscamos. Incluso hay empresas que se dedican a dar apoyo a ciertos casos, de manera bastante espectacular, cabe decir. A modo de ejemplo, quería mencionar la resolución del caso de Eva Blanco, una chica de 17 años que fue violada y asesinada en 1997 en Algete, un pueblo de la provincia de Madrid. Un caso en el que el perfil genético del violador estaba en el archivo, pero que nunca coincidió con perfil genético alguno de los delincuentes contenidos en los bancos de datos de la policía española. Caso inconcluso. Hasta que se pidió un perfil fenotípico al Instituto de Ciencias Forenses de Santiago de Compostela, que realizó el análisis y el fenotipaje, y determinó que el agresor muy probablemente era de origen geográfico norteafricano, entre otras características. Con este retrato robot se emprendió una búsqueda en Algete y se concluyó que tenía que tratarse de un familiar muy próximo (de hecho, un hermano), de una persona que todavía vivía en el pueblo. Después de casi 20 años del asesinato, que había quedado impune, se pudo identificar y detener al violador y asesino de esta chica. Y es que el ADN no prescribe, es nuestro DNI.

Los análisis de ADN forense permiten asignar identidad genética entre muestras humanas.

La identificación genética se basa en la comparación y la coincidencia de perfiles de marcadores genéticos.

Actualmente, a partir del ADN se puede hacer un fenotipaje forense, un retrato robot descriptivo.

El ADN no prescribe. Nuestro DNA es nuestro DNI.

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