Que bella és la dansa! Crec que a tots nosaltres ens agrada veure els moviments harmònics i coordinats d'una ballarina o ballarí, executant uns passos integrats en tota una gestualitat elaborada, el que reconeixem com una expressió de les nostres emocions usant tot o part del nostre cos. Ens poden agradar les coreografies minimalistes o les coreografies més carregades d'elements, però el que potser tots no sabem és que la paraula coreografia deriva del grec khoreia, que vol dir ball, dansa. Quan a la segona meitat del segle XIX, un jove George Huntington acompanyava el seu avi, primer, i després el seu pare, tots dos metges, a la zona nord-est dels Estats Units, a East Hampton, va quedar colpit per la visió de dues dones esprimatxades que es movien sense parar amb moviments sincopats, doblegant-se i movent els braços arquejadament, talment com si fossin unes marionetes que algú fes ballar estirant-ne els fils. En George va estudiar medicina, com els seus predecessors, i no va poder mai oblidar aquell seguit de famílies que, en aquella apartada zona, patien una malaltia que ells mateixos consideraven una maledicció. El 1872, quan Huntington tot just comptava amb 22 anys, va publicar un petit text mèdic titulat "On chorea", amb una descripció clínica tan acurada d'aquells pacients que es considera una mostra de literatura mèdica clàssica. No deixa de tenir un punt macabre el fet que la paraula corea, un terme que significa una activitat tan estèticament bella com és la dansa, anomeni els moviments involuntaris i incontrolats dels afectes de diverses malalties greus. A terres europees, aquesta malaltia és coneguda de fa molts anys, i ja a l'època medieval rebia el nom de ball de Sant Vito. Avui dia no s'empra aquesta terminologia ni tampoc la de corea de Huntington, sinó que s'anomena malaltia de Huntington, en honor del metge que la va descriure amb tanta precisió.

La malaltia de Huntington és una malaltia neurodegenerativa progressiva que, en general, comença a manifestar els seus primers símptomes cap als 40-50 anys, tot i que hi ha molta variabilitat. Fins que apareixen aquests primers símptomes ―que, inicialment, solen implicar una pèrdua de control en agafar objectes, moviments incontrolats que duren poca estona i un canvi de caràcter, que es torna més impulsiu―, no hi ha cap manifestació observable. La malaltia de Huntington és una malaltia rara, o minoritària, puix afecta una persona cada 10.000 a Europa, tot i que, si considerem tota la població mundial, la incidència és bastant menor. A més dels moviments incontrolats de la cara, les extremitats i el cos, aquesta malaltia implica canvis de caràcter sobtats i impulsius, amb un declivi, en paral·lel, corporal i cognitiu, que duu a la demència i, finalment, a la mort. L'esperança de vida un cop es detecten els primers símptomes és d'uns 15-20 anys, també depenent dels casos. És una malaltia que s'hereta amb un patró mendelià autosòmic i dominant. De fet, ja Huntington va constatar explícitament (molt abans que es coneguessin les lleis de Mendel) que quan es trobava una persona afectada, almenys un dels seus pares havien estat afectats per la mateixa simptomatologia i que els seus fills també la podien presentar sense que, en principi, saltés cap generació, definició de llibre d'una malaltia heretada de forma dominant.

A inicis del segle XX es va determinar que la malaltia era dominant, per tant, podia passar amb un 50% de probabilitats a la descendència

A la població d'East Hampton la malaltia era relativament freqüent comparat amb altres poblacions, i quan les persones començaven a manifestar-la, com que ja havien vist un dels seus pares i altres familiars morir a causa de la malaltia, eren plenament conscients de quin era el destí que els esperava: una pèrdua cognitiva i emocional continuada i progressiva, juntament amb el declivi físic, fins a la mort. Alguns dels familiars de les persones afectades han arribat a descriure la malaltia com una barreja de la malaltia d'Alzheimer, la de Parkinson i la de l'esclerosi lateral amiotròfica, totes juntes. La malaltia ha estat rodejada de molta incomprensió i ha sigut estigmatitzada. En èpoques com ara el segle XVI i XVII, es considerava que aquest tipus de malalties eren malediccions del diable o, pitjor, possessions del diable que calia exorcitzar. Així, es creu que algunes de les bruixes de Salem, que van ser cremades per estar "conxorxades" o "posseïdes" pel diable, podien estar realment afectades per aquesta malaltia. Si es fan els arbres genealògics de les famílies afectades, hi ha poblacions, com les d'East Hampton i East Anglia, que es poden remuntar fins als primers emigrants britànics, al segle XVII, i es creu que algun dels primers colons arribats en el Mayflower ja n'era portador (i després, malalt) de la malaltia de Huntington. Els malalts podien ser acusats de bruixeria i ser cremats a la foguera per bruixeria o, com a poc, amagats, menystinguts i desnonats pels seus propis familiars. Per això el 1806, la Phebe Hedges, una dona de 40 anys, va endinsar-se al mar fins a morir, tal com ens explica en un llibre memorable la historiadora Alice Wexler. El suïcidi era comú entre els malalts de Huntington, quan la malaltia estava encara en un estadi primerenc o moderat i encara la demència no era evident. A inicis del segle XX es va determinar que la malaltia era dominant, per tant, podia passar amb un 50% de probabilitats a la descendència. Com que no hi ha símptomes fins a la quarta dècada de vida, moltes persones que desenvoluparan la malaltia, tenen fills abans de saber-ho i la transmeten als seus descendents. Moltes veus a la primera meitat del segle XX, embolcallant-se amb una praxi científica i mèdica en teoria "racional", van defensar que calia erradicar la malaltia perquè consideraven que comportava una alta tendència a la criminalitat (fals) i la demència (cert, però no en tenen pas la culpa els malalts), i seguint les doctrines eugenèsiques que predominaven al moment, van promoure campanyes d'esterilització massives. Aquest concepte "demonitzador" de la malaltia encara perdura avui dia en certes comunitats sense accés a l'educació.

Però de vegades fa falta coratge, i coratge és la paraula que millor descriu la història de la família Wexler. L'Alice i la Nancy Wexler van saber, quan tenien poc més de 20 anys, que la seva mare estava afectada per la malaltia. La seva mare, genetista, mai no havia parlat de la seva família i els havia amagat que el seu pare i els seus tres germans (avi i tiets materns) havien mort tots de la malaltia de Huntington. El pare de l'Alice i la Nancy, psicòleg clínic, les va reunir i els va explicar que tenien un 50% de probabilitats de desenvolupar la malaltia, i que si aquest era el cas, també podien transmetre-la als seus fills en un 50% de probabilitats. Era tot el que se'n sabia en aquells moments. No hi havia cura, la societat s'avergonyia dels malalts i se'n rentava les mans. Va ser un cop dur d'acceptar, però en Milton Wexler estava absolutament convençut que només la ciència podia oferir-ne una cura i que si es trobava un tractament, potser les seves filles i els seus nets, i totes les famílies d'afectats arreu del món, se'n podrien beneficiar. Fos com fos, com a científic, sabia que primer calia saber quina era la causa genètica de la malaltia i, per això, va crear una fundació per recollir diners per a la investigació de la malaltia de Huntington, perquè la recerca biomèdica necessita molt finançament. Les seves dues filles, cadascuna des del seu àmbit, també s'hi van implicar a fons: l'Alice, fent-ne història i difusió (de fet, ha escrit dos llibres sobre la malaltia i la seva història, i un dels títols dona nom al meu article); la Nancy, dedicant-se directament a la recerca, amb una energia i ímpetu admirables.

En la cerca del gen causatiu de la malaltia de Huntington, justament uns dels primers gens implicats en malalties rares que va ser identificat, hi va haver també un moment de serendipitat, però em permetreu que aquesta història, que és complexa, emocionant i científicament captivadora, us l'acabi d'explicar dissabte vinent.

Gemma Marfany
Opinió Un petit tros de cel Gemma Marfany
Gemma Marfany
Opinió L'animal més mortífer del món Gemma Marfany