¡Qué bella es la danza! Creo que a todos nosotros nos gusta ver los movimientos armónicos y coordinados de una bailarina o bailarín, ejecutando unos pasos integrados en toda una gestualidad elaborada, lo que reconocemos como una expresión de nuestras emociones usando todo o parte de nuestro cuerpo. Nos pueden gustar las coreografías minimalistas o las coreografías más cargadas de elementos, pero lo que quizás todos no sabemos es que la palabra coreografía deriva del griego khoreia, que quiere decir baile, danza. Cuando en la segunda mitad del siglo XIX, un joven George Huntington acompañaba a su abuelo, primero, y después a su padre, los dos médicos, a la zona nordeste de los Estados Unidos, en East Hampton, quedó conmocionado por la visión de dos mujeres delgaduchas que se movían sin cesar con movimientos sincopados, doblándose y moviendo los brazos arqueadamente, talmente como si fueran unas marionetas que alguien hiciera bailar estirando los hilos. George estudió medicina, como sus predecesores, y no pudo nunca olvidar aquella serie de familias que, en aquella apartada zona, sufrían una enfermedad que ellos mismos consideraban una maldición. En 1872, cuando Huntington nada más contaba con 22 años, publicó un pequeño texto médico titulado "On chorea", con una descripción clínica tan esmerada de aquellos pacientes que se considera una muestra de literatura médica clásica. No deja de tener un punto macabro el hecho de que la palabra corea, un término que significa una actividad tan estéticamente bella como es la danza, dé nombre a los movimientos involuntarios e incontrolados de los afectados de varias enfermedades graves. En tierras europeas, esta enfermedad es conocida de hace muchos años, y ya en la época medieval recibía el nombre de baile de San Vito. Hoy día no se utiliza esta terminología ni tampoco la de corea de Huntington, sino que se denomine enfermedad de Huntington, en honor al médico que la describió con tanta precisión.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que, en general, empieza a manifestar sus primeros síntomas hacia los 40-50 años, aunque hay mucha variabilidad. Hasta que aparecen estos primeros síntomas ―que, inicialmente, suelen implicar una pérdida de control al coger objetos, movimientos incontrolados que duran poco rato y un cambio de carácter, que se devuelve más impulsivo―, no hay ninguna manifestación observable. La enfermedad de Huntington es una enfermedad rara, o minoritaria, porque afecta a una persona de cada 10.000 en Europa, aunque, si consideramos toda la población mundial, la incidencia es bastante menor. Además de los movimientos incontrolados de la cara, las extremidades y el cuerpo, esta enfermedad implica cambios de carácter repentinos e impulsivos, con un declive, en paralelo, corporal y cognitivo, que lleva a la demencia y, finalmente, a la muerte. La esperanza de vida una vez se detectan los primeros síntomas es de unos 15-20 años, también dependiendo de los casos. Es una enfermedad que se hereda con un patrón mendeliano autosómico y dominante. De hecho, ya Huntington constató explícitamente (mucho antes de que se conocieran las leyes de Mendel) que cuando se encontraba una persona afectada, al menos uno de sus padres habían sido afectados por la misma sintomatología y que sus hijos también la podían presentar sin que, en principio, saltara ninguna generación, definición de libro de una enfermedad heredada de forma dominante.

A inicios del siglo XX se determinó que la enfermedad era dominante, por lo tanto, podía pasar con un 50% de probabilidades a la descendencia

En la población de East Hampton la enfermedad era relativamente frecuente comparada con otras poblaciones, y cuando las personas empezaban a manifestarla, como ya habían visto a uno de sus padres y otros familiares morir a causa de la enfermedad, eran plenamente conscientes de cuál era el destino que los esperaba: una pérdida cognitiva y emocional continuada y progresiva, junto con el declive físico, hasta la muerte. Algunos de los familiares de las personas afectadas han llegado a describir la enfermedad como una mezcla de la enfermedad de Alzheimer, la de Parkinson y la de la esclerosis lateral amiotrófica, todas juntas. La enfermedad ha estado envuelta de mucha incomprensión y ha sido estigmatizada. En épocas como el siglo XVI y XVII, se consideraba que este tipo de enfermedades eran maldiciones del diablo o, peor, posesiones del diablo que había que exorcizar. Así, se cree que algunas de las brujas de Salem, que fueron quemadas por estar "conchabadas" o "poseídas" por el diablo, podían estar realmente afectadas por esta enfermedad. Si se hacen los árboles genealógicos de las familias afectadas, hay poblaciones, como las de East Hampton y East Anglia, que se pueden remontar hasta los primeros emigrantes británicos, en el siglo XVII, y se cree que alguno de los primeros colonos llegados en el Mayflower ya era portador (y después, enfermo) de la enfermedad de Huntington. Los enfermos podían ser acusados de brujería y ser quemados a la hoguera por brujería o, como poco, escondidos, despreciados y desahuciados por sus propios familiares. Por eso en 1806, Phebe Hedges, una mujer de 40 años, se adentró en el mar hasta morir, tal como nos explica en un libro memorable la historiadora Alice Wexler. El suicidio era común entre los enfermos de Huntington, cuando la enfermedad estaba todavía en un estadio temprano o moderado y todavía la demencia no era evidente. A inicios del siglo XX se determinó que la enfermedad era dominante, por lo tanto, podía pasar con un 50% de probabilidades a la descendencia. Como no hay síntomas hasta la cuarta década de vida, muchas personas que desarrollarán la enfermedad, tienen hijos antes de saberlo y la transmiten a sus descendientes. Muchas voces en la primera mitad del siglo XX, envolviéndose con una praxis científica y médica en teoría "racional", defendieron que había que erradicar la enfermedad porque consideraban que comportaba una alta tendencia a la criminalidad (falso) y la demencia (cierto, pero no tienen la culpa los enfermos), y siguiendo las doctrinas eugenésicas que predominaban en el momento, promovieron campañas de esterilización masivas. Este concepto "demonizador" de la enfermedad todavía perdura hoy día en ciertas comunidades sin acceso a la educación.

Pero a veces hace falta coraje, y coraje es la palabra que mejor describe la historia de la familia Wexler. Alice y Nancy Wexler supieron, cuando tenían poco más de 20 años, que su madre estaba afectada por la enfermedad. Su madre, genetista, nunca había hablado de su familia y les había escondido que su padre y sus tres hermanos (abuelo y tíos maternos) habían muerto todos de la enfermedad de Huntington. El padre de Alice y el Nancy, psicólogo clínico, las reunió y les explicó que tenían un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad, y que si este era el caso, también podían transmitirla a sus hijos en un 50% de probabilidades. Era todo lo que se sabía en aquellos momentos. No había cura, la sociedad se avergonzaba de los enfermos y se lavaba las manos. Fue un golpe duro de aceptar, pero Milton Wexler estaba absolutamente convencido de que sólo la ciencia podía ofrecer una cura y que si se encontraba un tratamiento, quizás sus hijas y sus nietos, y todas las familias de afectados por todo el mundo, se podrían beneficiar. Fuera como fuera, como científico, sabía que primero había que saber cuál era la causa genética de la enfermedad y, por eso, creó una fundación para recoger dinero para la investigación de la enfermedad de Huntington, porque la investigación biomédica necesita mucha financiación. Sus dos hijas, cada una desde su ámbito, también se implicaron a fondo: Alice, haciendo historia y difusión (de hecho, ha escrito dos libros sobre la enfermedad y su historia, y uno de los títulos da nombre a mi artículo); Nancy, dedicándose directamente a la investigación, con una energía e ímpetu admirables.

En la busca del gen causativo de la enfermedad de Huntington, justamente unos de los primeros genes implicados en enfermedades raras que fue identificado, hubo también un momento de serendipia, pero me permitiréis que esta historia, que es compleja, emocionante y científicamente cautivadora, os la acabe de explicar el próximo sábado.

Gemma Marfany
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