No fa pas tants anys, molts de nosaltres ens quedàvem enganxats a la pantalla de la televisió, per mirar X-files, una sèrie intrigant i suggerent en què els agents Mulder i Scully de l’FBI maldaven per resoldre casos aparentment irresolubles que apuntaven una explicació paranormal. Com moltes altres científiques i científics, he d’admetre que combregava i em sentia més afí al personatge analític, i aparentment fred, de l’agent forense Scully. Més enllà dels suposats fenòmens paranormals, més enllà de la “xarlataneria”, l’agent intentava trobar una explicació racional al que veia i tocava, al que podia mesurar i analitzar. De fet, aquesta és la feina d’un científic: dubtar, descriure, pensar, hipotetitzar, analitzar i concloure.

El gran èxit d’aquesta sèrie radicava, en part, en la seva habilitat per explorar pors i mites que ens causen calfreds des de temps immemorials, atemporals i transculturals. El que avui us explicaré ben bé podria ser una de les seves històries, però, molt curiosament, se n’ha trobat la resolució.

L’any 2003, a una mina abandonada del desert d’Atacama es va trobar una bossa de pell, on en el seu interior, ben embolicat, hi havia un petit esquelet momificat. La mòmia no mesurava més de 15 centímetres, però representava una figura humanoide amb trets molt característics, sorprenents i diferencials. Tot i que la mida no superava un pam, molt més petit que un nounat, els ossos estaven calcificats com si fos un nen de 6 o 7 anys. El seu crani era cònic i allargat, els forats oculars eren molt grans, les dents estaven formades i presents i només tenia 10 costelles en lloc de 12. Un col·leccionista particular té la mòmia, però podeu trobar diversos vídeos a youtube on us en mostren imatges. Algú va retreure que la seva aparença no era humana i es va propagar que aquella era una mòmia d’un organisme extraterrestre, la prova fefaent que els alienígenes havien visitat la terra, passat enllà. Res més lluny de la veritat.

D’on surt aquest crani tan deformat i allargat? Com pot ser que tingui menys costelles, o que tingui un nivell de calcificació òssia més semblant a la d’un nen gran que a la d’un fetus? 

Ho sento, però us he de dir que, des del punt de vista científic, analitzant el seu ADN, tot just s’acaba de demostrar que aquesta petita mòmia correspon a un nadó humà, probablement nascut d’un avortament prematur, que va morir en néixer o poc després. L’anàlisi genètica del seu genoma, és a dir, del seu ADN, demostra que es tracta d’una nena, amb indiscutibles arrels genètiques dels nadius amerindis, però també barrejades amb un component europeu important. D’altra banda, l’ADN no estava tan degradat com si fos d’un cos momificat molt antic, sinó que els fragments d’ADN indicaven que es tractava d’una mòmia relativament recent. Per tant, els investigadors van inferir que es tracta d’una nena nascuda fa menys de 500 anys, ja que els espanyols (portadors a Amèrica d’ADN amb variants genètiques europees) van arribar a Amèrica a partir de 1492, i és a partir d’aquest moment que els “espanyols portadors d’ADN europeu” es van encreuar amb la població indígena. Fins i tot fent comparacions amb tots els homínids dels quals tenim ADN, incloent-hi també els simis actuals, aquesta nena momificada no té ni una sola seqüència que indiqui un origen no humà. Així, doncs, és tan humana com qualsevol de nosaltres.

Ara bé, em podeu preguntar per què té aquestes característiques tan especials i diferencials? D’on surt aquest crani tan deformat i allargat? Com pot ser que tingui menys costelles, o que tingui un nivell de calcificació òssia més semblant a la d’un nen gran que a la d’un fetus? Doncs aquí és on la genètica ha sortit en ajuda dels investigadors d'Stanford que han publicat l’estudi. A partir d’un fragment de moll de l’ós i analitzant la seqüència completa del genoma, per a no perdre ni una mica d’informació genètica, els investigadors han arribat a descobrir que aquest nadó té en el seu ADN moltes mutacions i variants genètiques que afecten la formació de l’os, és a dir, a l’osteogènesi. Aquesta petita nena humana no va poder sobreviure perquè tenia mutats un munt de gens (fins a 54) que estan associats a displàsia, i que alteren el desenvolupament de tot l’organisme. Aquestes mutacions genètiques van provocar greus malformacions en l’esquelet que expliquen la seva estranya anatomia i en va provocar la seva mort prematura. El seu ADN mostra diverses mutacions en gens de la col·làgena que ja han estat relacionats amb la presència de menys costelles, amb malformacions de crani, mal creixement ossi, calcificació prematura i baixa estatura. No hi havia prèviament cap cas descrit similar, però també és cert que, fins fa poc, no hi havia les tecnologies de seqüenciació massiva que poguessin ser aplicades per a identificar les mutacions genètiques causatives de malalties molt greus, o en morts de nadons molt prematures.

Als humans ens agrada molt la fantasia pseudo-científica, i podem divertir-nos amb els “Expedients X”

Cas resolt. Ata (el nom que va rebre la mòmia, diminutiu d’Atacama) patia una malaltia que no en tenim referència, una malaltia ultrarara. Hi ha molts altres nens que sense arribar a la gravetat dels símptomes de l’Ata, també pateixen una malaltia que molt pocs pacients al món presenten, amb malformacions esquelètiques o cranials, de les quals no se’n coneixen les causes genètiques. Fa poc, uns companys del meu departament a la Universitat de Barcelona, també emprant tècniques de seqüenciació massiva, van esbrinar quina era el gen causatiu i la mutació en una pacient amb una malaltia ultrarara, la síndrome d’Opitz C, que entre altres símptomes presenta una malformació cranial, la trigonocefàlia (forma triangular del crani). I molts de nosaltres arreu intentem esbrinar les causes genètiques que expliquen casos clínics difícils i complexos.

Així, emprant una aproximació científica sòlida, es poden analitzar i explicar troballes arqueològiques o històriques que han generat i generen especulació. Als humans ens agrada molt la fantasia pseudo-científica, i podem divertir-nos amb els “Expedients X”, però per resoldre reptes intel·lectuals no ens cal cercar explicacions fantàstiques, sinó formar a més científics.