No hace tantos años, muchos de nosotros nos quedábamos enganchados a la pantalla de la televisión, para mirar X-files, una serie intrigante y sugerente en que los agentes Mulder y Scully del FBI se afanaban para resolver casos aparentemente irresolubles que apuntaban a una explicación paranormal. Como muchas otras científicas y científicos, tengo que admitir que comulgaba y me sentía más afín al personaje analítico, y aparentemente frío, de la agente forense Scully. Más allá de los supuestos fenómenos paranormales, más allá de la "charlatanería", la agente intentaba encontrar una explicación racional a lo que veía y tocaba, a lo que podía medir y analizar. De hecho, este es el trabajo de un científico: dudar, describir, pensar, hipotetizar, analizar y concluir.

El gran éxito de esta serie residía, en parte, en su habilidad para explorar miedos y mitos que nos causan escalofríos desde tiempos inmemoriales, atemporales y transculturales. Lo que hoy os explicaré exactamente podría ser una de sus historias, pero, muy curiosamente, se ha encontrado la resolución.

El año 2003, en una mina abandonada del desierto de Atacama se encontró un bolso de piel, donde en su interior, bien envuelto, había un pequeño esqueleto momificado. La momia no medía más de 15 centímetros, pero representaba una figura humanoide con rasgos muy característicos, sorprendentes y diferenciales. Aunque el tamaño no superaba un palmo, mucho más pequeño que un recién nacido, los huesos estaban calcificados como si fuera un niño de 6 o 7 años. Su cráneo era cónico y alargado, los agujeros oculares eran mucho grandes, los dientes estaban formados y presentes y sólo tenía 10 costillas en lugar de 12. Un coleccionista particular tiene la momia, pero podéis encontrar varios vídeos en youtube donde os muestran imágenes. Alguien dijo que su apariencia no era humana y se propagó que aquella era una momia de un organismo extraterrestre, la prueba fehaciente de que los alienígenas habían visitado la tierra, hace tiempo. Nada más lejos de la verdad.

¿De dónde sale este cráneo tan deformado y alargado? ¿Cómo puede ser que tenga menos costillas, o que tenga un nivel de calcificación ósea más parecida a la de un niño mayor que a la de un feto?

Lo siento, pero os tengo que decir que, desde el punto de vista científico, analizando su ADN, justo se acaba de demostrar que esta pequeña momia corresponde a un bebé humano, probablemente nacido de un aborto prematuro, que murió al nacer o poco después. El análisis genético de su genoma, es decir, de su ADN, demuestra que se trata de una niña, con indiscutibles raíces genéticas de los nativos amerindios, pero también mezcladas con un componente europeo importante. Por otra parte, el ADN no estaba tan degradado como si fuera de un cuerpo momificado muy antiguo, sino que los fragmentos de ADN indicaban que se trataba de una momia relativamente reciente. Por lo tanto, los investigadores infirieron que se trata de una niña nacida hace menos de 500 años, ya que los españoles (portadores a América de ADN con variantes genéticas europeas) llegaron a América a partir de 1492, y es a partir de este momento que los "españoles portadores de ADN europeo" se cruzaron con la población indígena. Incluso haciendo comparaciones con todos cuyos homínidos tenemos ADN, incluyendo también los simios actuales, esta niña momificada no tiene ni una sola secuencia que indique un origen no humano. Así, pues, es tan humana como cualquiera de nosotros.

Ahora bien, me podéis preguntar ¿por qué tiene estas características tan especiales y diferenciales? ¿De dónde sale este cráneo tan deformado y alargado? ¿Cómo puede ser que tenga menos costillas, o que tenga un nivel de calcificación ósea más parecida a la de un niño mayor que a la de un feto? Pues aquí está donde la genética ha salido en ayuda de los investigadores de Stanford que han publicado el estudio. A partir de un fragmento de médula y analizando la secuencia completa del genoma, para no perder ni un poco de información genética, los investigadores han llegado a descubrir que este bebé tiene en su ADN muchas mutaciones y variantes genéticas que afectan a la formación del hueso, es decir, a la osteogenesi. Esta pequeña niña humana no pudo sobrevivir porque tenía mutados un montón de genes (hasta 54) que están asociados a displasia, y que alteran el desarrollo de todo el organismo. Estas mutaciones genéticas provocaron graves malformaciones en el esqueleto que explican su extraña anatomía y provocó su muerte prematura. Su ADN muestra varias mutaciones en genes de la colágena que ya han sido relacionados con la presencia de menos costillas, con malformaciones de cráneo, mal crecimiento óseo, calcificación prematura y baja estatura. No había previamente ningún caso descrito similar, pero también es cierto que, hasta hace poco, no había las tecnologías de secuenciación masiva que pudieran ser aplicadas para identificar las mutaciones genéticas causativas de enfermedades muy graves, o en muertes de bebés muy prematuras.

A los humanos nos gusta mucho la fantasía pseudocientífica, y podemos divertirnos con los "Expedientes X"

Caso resuelto. Ata (el nombre que recibió a la momia, diminutivo de Atacama) sufría una enfermedad que no tenemos referencia, una enfermedad ultra-rara. Hay muchos otros niños que sin llegar a la gravedad de los síntomas de Ata, también sufren una enfermedad que muy pocos pacientes en el mundo presentan, con malformaciones esqueléticas o craneales, de las cuales no se conocen las causas genéticas. Hace poco, unos compañeros de mi departamento en la Universitat de Barcelona, también utilizando técnicas de secuenciación masiva, averiguaron cuál era el gen causativo y la mutación en una paciente con una enfermedad ultra-rara, el síndrome de Opitz C, que entre otros síntomas presenta una malformación craneal, la trigonocefalia (forma triangular del cráneo). Y muchos de nosotros por todas partes intentamos averiguar las causas genéticas que explican casos clínicos difíciles y complejos.

Así, utilizando una aproximación científica sólida, se pueden analizar y explicar hallazgos arqueológicos o históricos que han generado y generan especulación. A los humanos nos gusta mucho la fantasía pseudocientífica, y podemos divertirnos con los "Expedientes X", pero para resolver retos intelectuales no nos hace falta buscar explicaciones fantásticas, sino formar además científicos.

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