Elsa, la princesa del hielo, es una de las protagonistas del musical animado de Disney, inspirado lejanamente en un cuento de Hans Christian Andersen. Tiene poderes de criogenia y puede generar hielo con sus hechizos. Claramente, Elsa no siente el frío que puede generar con sus poderes mágicos y puede vivir en un palacio de hielo, por lo tanto, si en lugar de ser la protagonista de un cuento imaginario fuera una persona real, muy probablemente podríamos inferir qué mutaciones genéticas tiene Elsa que la hacen resistente al frío.

La especie humana surgió en las regiones tropicales del continente africano, pero migró en sucesivas oleadas hacia Europa y Asia. La mayor parte de la superficie de África se caracteriza por tener temperaturas elevadas todo el año. En Nigeria, la temperatura media anual es de 28 grados. Claramente, cuando los humanos llegaron a Europa se encontraron con un clima muy diferente, incluso, con una época de glaciaciones. Variantes genéticas y mutaciones que habían surgido en África, pero que no suponían ninguna ventaja evolutiva en medio del calor, fueron seleccionadas a favor en regiones donde el frío dominaba la mayor parte del año. La selección natural a favor de algunas variantes genéticas que tienen un impacto directo en el fenotipo (como lo son las características físicas o metabólicas) las observamos sin duda en el color de la piel, en el que las variantes que causan un incremento de melanina en la piel (por lo tanto, un color mucho más oscuro) han sido seleccionadas en las regiones ecuatoriales, tropicales y subtropicales con una elevada exposición a la luz del sol, mientras que en lugares más templados y fríos, la selección natural ha llevado a variantes genéticas implicadas en el color más claro de la piel. Hay que recordar aquí que la exposición a la luz ultravioleta del sol es el factor ambiental más importante para las lesiones del DNA en la piel y causativo de melanoma. El color oscuro producido por el incremento de melanina protege como un escudo deflector de los rayos lesionadores ultravioletas. De igual manera, el color claro permite aprovechar la escasa radiación ultravioleta para generar vitamina D en regiones donde la insolación es muy baja.

Cuando el ambiente cambia, como por ejemplo ahora, que tenemos calefacción en las casas y abundancia de todo tipo de alimentos, algunas de estas variantes genéticas seleccionadas en nuestros ancestros ya no tienen un efecto positivo

Pues bien, igual que podemos comprender esta selección natural de variantes genéticas y mutaciones en el color de la piel, podemos entender que se hayan seleccionado mutaciones que protejan del frío. Curiosamente, en el norte de Europa encontramos que un alto porcentaje de la población tiene una mutación de pérdida de función en el gen actinina 3 (ACTN3), que llega a estar presente en el 50% de los noreuropeos por menos de un 10% en población africana. Estamos hablando de que a más de 1.500 millones de personas en el mundo les falta la proteína muscular ACTN3 (son homocigotos por la mutación). A diferencia de otras proteínas musculares en que su falta —por mutaciones en los genes que las codifican— causa una enfermedad muscular muy severa (como ahora sucede en la distrofia muscular de Duchenne o las deficiencias de sarcoglicanos, por mencionar algunas), en este caso, la falta de esta proteína confiere resistencia al frío. Además, también se observa un peor funcionamiento muscular a la hora de exigir un alto rendimiento tanto en sprint como en potencia, por lo cual no se encuentra en deportistas de élite que se dediquen a la carrera. Sin embargo, estas personas con la mutación serían más eficientes en ejercicio aeróbico y resilientes a la hipotermia cuando están sumergidos en aguas heladas. Lo que sucede es que la falta de actinina 3 hace que los músculos se contraigan más intensamente, pero que no tiemblen tanto. Esta contracción sostenida, mantendría el tono muscular y sería una manera efectiva de producir calor y mantener la temperatura corporal más rato a pesar del frío exterior. Los experimentos los han realizado con personas voluntarias jóvenes, a las cuales se las ha medido la temperatura corporal después de inmersiones en agua fría en diferentes sesiones consecutivas. También han determinado el estado de las fibras musculares. Esta, junto con otras mutaciones explican por qué, mayoritariamente, los atletas de origen genético africano (aunque la bandera bajo la cual corran sea de Jamaica, Estados Unidos o el Reino Unido) ganan las carreras de 100 metros lisos y en otros deportes que requieren aceleración y gran potencia muscular.

Una cuestión es la resiliencia al frío, y la otra es la percepción del frío. Tener capacidad de notar el frío antes de que el frío lesione nuestros tejidos y extremidades nos permite actuar y ponerle remedio, buscando refugios, tapándonos mejor y encendiendo un fuego que nos caliente. Otra variante genética claramente seleccionada a favor en el norte de Europa con respecto a África se encuentra en el gen TRPM8, un gen que codifica para el receptor más importante de la sensación de frío. Esta variante determina que se exprese más el gen, y por lo tanto, se fabrique más receptor. La variante "sensible" del gen TRPM8 se encuentra en el 88% de personas en Finlandia por menos del 5% de portadores en Nigeria. El análisis genético demuestra que la principal época de selección natural positiva sucedió desde hace unos 25.000 años, coincidiendo con migraciones humanas hacia regiones más frías del planeta. Curiosamente, esta variante que sensibiliza a la sensación de frío (que es dolorosa), también incrementa la susceptibilidad a sufrir migraña (otro tipo de dolor). Aunque la migraña es causada por varios genes y factores ambientales, hay mucha más gente que sufre migraña en el Norte de Europa (correlacionando con la presencia de la variante en la población afectada) que en poblaciones de origen africano.

El frío extremo también ha determinado cambios sustanciales en la dieta de los humanos. Pensad que en zonas árticas, el norte de Laponia, Siberia, Groenlandia, no se puede cultivar el terreno, permanentemente cubierto por el hielo. Por eso, en las poblaciones inuit y esquimo-aleutianas encontramos mutaciones genéticas que no se encuentran por todo el mundo, que les ha permitido cambiar su metabolismo basal mitocondrial para adaptarse a una dieta muy pobre en glúcidos (hidratos de carbono) y muy rica en grasas poliinsaturadas (como las que encuentran en los pescados que son su fuente principal de su alimento). Por eso, pueden ingerir unas cantidades superiores de grasas sin sufrir problemas metabólicos graves por exceso de grasas, pero, por el contrario, no se adaptan bien al ayuno prolongado y pueden tener niños con enfermedades letales de hipoglucemia e hipocetosis. Estas variantes genéticas que impactan en el metabolismo también determinan diferencias en la altura y peso corporal de estas poblaciones.

Así que ya veis que nada es blanco ni es negro en genética. Unas variantes genéticas pueden ser seleccionadas a favor en ciertas circunstancias y ser negativas en otras. Es un compromiso evolutivo (en inglés, trade-off). Cuando el ambiente cambia, como por ejemplo ahora, que tenemos calefacción en las casas y abundancia de todo tipo de alimentos, algunas de estas variantes genéticas seleccionadas en nuestros ancestros ya no tienen un efecto positivo. No tenemos que olvidar que los genes que hemos heredado fueron seleccionados en nuestros ancestros, que vivieron en unas circunstancias muy diferentes a las nuestras.

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Gemma Marfany
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