L'Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha realitzat el primer triple trasplantament de cor, fetge i ronyó d'Espanya a una pacient de deu anys que pateix una mutació genètica ultrarara de la qual només hi ha deu casos al món.
Es tracta de la mutació del gen NEK8, una malaltia "ràpidament progressiva" —hi ha fins i tot fetus amb aquesta patologia que neixen morts— que provoca que els teixits s'esclerosin i els òrgans deixin de funcionar, segons ha explicat el cap del Servei de Cirurgia Hepatobiliopancreàtica i Trasplantaments de la Vall d'Hebron, Ramon Charco.
En el cas de l'Íria, la pacient, la malaltia es va manifestar primer en el cor, quan tenia quatre mesos d'edat, tot i que els metges no sabien la patologia específica que patia.
El primer transplantament
L'Íria va entrar a l'hospital amb una insuficiència cardíaca greu, connectada a un respirador i amb medicació intravenosa, i van decidir fer-li un trasplantament a causa de la gravetat de la seva situació.
L'òrgan va arribar a les poques setmanes d'entrar a la llista d'espera, un cas excepcional, ja que "hi ha casos de nens esperant l'òrgan durant set mesos o un any", segons ha dit el doctor Ferran Gran, coordinador mèdic de Trasplantaments Cardíacs Pediàtrics.
Aquesta primera operació va presentar diverses complicacions: el cor trasplantat no bombava i no podien desconnectar-la de la màquina que la mantenia amb vida, fins que al cinquè dia l'òrgan va començar a funcionar de manera autònoma.
La majoria de pacients amb aquesta mutació genètica moren als pocs mesos d'edat o no superen el període fetal, per la qual cosa l'Íria és la pacient més longeva del món amb aquesta patologia i la primera que rep un triple trasplantament de cor, fetge i ronyó.
No va ser fins que la pacient va començar a tenir problemes al fetge i al ronyó, el 2017, que els metges van detectar aquesta mutació genètica, gràcies a les tècniques actuals de seqüenciació massiva de gens.
Llavors, la pacient va començar a rebre diàlisi, un tractament "que no és curatiu" i que està ideat com una fase prèvia al trasplantament, segons ha explicat la doctora Mercedes López, que forma part del servei de nefrologia pediàtrica de l'hospital.
"Quan aquests òrgans fallen, només cal fer el trasplantament", ha explicat en roda de premsa Charco, que ha afegit que per ara l'únic tractament conegut d'aquesta malaltia és simptomàtic.
Abans ja s'havien realitzat trasplantaments dobles de fetge i ronyó en pacients pediàtrics, però abans mai no s'havia fet en una pacient ja trasplantada de cor.
El doble trasplantament de fetge i ronyó es va fer de manera simultània, en una operació que va durar 12 hores i va presentar complicacions en les primeres 24 hores.
Vida normal
Els òrgans trasplantats estan lliures de malaltia i les projeccions per a la pacient són les mateixes que per a qualsevol altre trasplantat.
"No fem invàlids psicològics amb els trasplantaments", ha dit el director general de la Vall d'Hebron, Antonio Román, que ha assenyalat que és important que l'Íria tingui "les expectatives d'un nen normal".
Ara, l'Íria fa vida normal, amb un "somriure permanent", com ha dit la Judith, la seva mare, que ha afegit que han procurat de donar-li "la màxima normalitat possible" a la seva filla al llarg d'aquests anys. "No volem que la tractin com si fos una malalta perquè no l'és", ha reblat la seva mare.
Román ha afegit que els trasplantaments han estat possibles perquè l'Estat té "el millor sistema de salut del món" i s'ha realitzat a l'hospital que probablement "més programes de trasplantaments té al país".