El mieloma múltiple és un càncer de la sang, el segon més freqüent després de la leucèmia. Suposa l'1% de tots els tumors i el 10% dels hematològics i segons la Societat Espanyola d'Hematologia i Hemoteràpia, cada any es detecten en l'Estat entre 2.000 i 3.000 nous pacients de mieloma múltiple. El seu origen es troba a la medul·la òssia i s'apareix a causa d'un creixement anormal de les cèl·lules plasmàtiques, la funció de les quals és produir anticossos com a part del sistema immunològic del nostre organisme.
Un dels problemes a l'hora de prescriure un tractament és la complexitat de la malaltia, sobre la qual encara existeix un gran desconeixement, per la qual cosa qualsevol avenç científic és sempre una finestra d'esperança per als malalts.
Un nou estudi internacional en el qual participen l'Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) i la Clínica Universitat de Navarra entre altres institucions han aconseguit desxifrar per primera vegada l'epigenoma complet del mieloma múltiple. Gràcies a aquest descobriment, s'ha pogut identificar un tret molecular comú en les persones que desenvolupen la malaltia, que té a veure amb l'origen i el desenvolupament d'aquesta.
La investigació, que ha tingut un important impacte, ha estat publicada a la revista Genome Research. L'objectiu és, a partir dels resultats, començar a experimentar amb medicaments que estiguin dirigits a tractar aquestes alteracions epigenètiques, sobretot en aquelles persones que pateixen les variants més agressives.
Segons Iñaki Martín-Subero, investigador del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Càncer (CIBERONC), de l'ICREA i líder del Grup d'Epigenómica de l'IDIBAPS, "l'epigenoma –el significat literal del qual és per sobre del genoma– forma les reaccions cel·lulars que canvien les funcions dels gens, sense formar part de l'ADN. Aquests canvis es poden transmetre d'una cèl·lula a una altra i entre generacions. L'epigenètica és el camp d'estudi d'aquests canvis hereditaris".
"Durant diversos anys hem treballat en estreta col·laboració per aconseguir desxifrar l'epigenoma complet del mieloma múltiple. Per aconseguir-ho, hem combinat nous mètodes d'anàlisi molecular amb els últims coneixements científics de la malaltia", afirmen Raquel Ordóñez i Marta Kulis, primeres signants de l'article i investigadores del Programa de Mieloma Múltiple del Cima Universitat de Navarra i del Grup d'Epigenómica de l'IDIBAPS, respectivament.
Amb aquest enfocament es van examinar les cèl·lules plasmàtiques malignes i es va demostrar que, en comparació amb les sanes, mostraven una activació aberrant de la cromatina (substància que forma el nucli cel·lular composta per l'ADN i proteïnes), la qual cosa impedeix la correcta expressió dels gens, donant lloc a l'origen i desenvolupament de la malaltia.