La tempesta perfecta és aquella en què tot sembla conjurar-se perquè passi un succés. Normalment, se sol aplicar en àmbits de l'economia o de la política, quan conflueixen diverses circumstàncies amb una sèrie de successos inesperats que provoquen una reacció en cadena que canvia la manera de pensar o actuar, normalment, de forma dramàtica. La tempesta perfecta requereix que hi hagi unes condicions, és a dir, un context intern de la societat, i uns successos externs –que són com el misto o l'encenedor a la metxa dels petards, que encenen una reacció en cadena. També tots sabem que quan tenim les rodes del cotxe desinflades, és molt més probable que tinguem un accident de cotxe, sobretot si el ferm de la carretera per on circulem no està ferm i anem a molta velocitat. I aquest accident que estem imaginant, també pot passar si les rodes tenen més pressió del compte, o si els pneumàtics de les rodes estan gastats. La situació final potser serà diferent i el lloc on tindrem l'accident podrà variar, però el mal estat dels pneumàtics, juntament amb el fet de conduir ràpidament, o sobre un ferm inestable o massa llis, ens aboquen tard o d'hora (més aviat d'hora) a una pana o un accident de cotxe.

D'igual manera, podem entendre com es produeixen algunes malalties genètiques amb aquests exemples, particularment quan parlem de malalties psiquiàtriques i neurològiques  comunes, com ara el trastorn per manca d'atenció i hiperactivitat (TDAH), l'esquizofrènia, la migranya, la malaltia de Parkinson, d'Alzheimer o l'esclerosi múltiple. Perquè es produeixin, fa falta un context intern i uns successos externs, és a dir, unes instruccions genètiques que presenten canvis importants (les rodes que no estan a punt), i successos ambientals (la velocitat i la carretera) que, conjuntament, provoquen una resposta, la tempesta perfecta. Un article molt recent, publicat a Science pel consorci Brainstorm (que acull a més 500 investigadors de 649 afiliacions, entre ells, dos companys meus de la Universitat de Barcelona), justament analitza milions de variants genètiques de gairebé 1.200.000 persones (sí, sí, més d'un milió de persones d'arreu del món, fins i tot, potser algú ben proper a nosaltres) per tal de comprovar si hi ha variants genètiques relativament  freqüents que predisposin a patir fins a 25 malalties neurològiques i trastorns psiquiàtrics. Sempre cal considerar, que qualsevol característica del cervell i del comportament que vulguem analitzar és genèticament complexa i, per tant, cal analitzar molts gens diferents, que poden contribuir-hi amb un petit efecte, sigui a favor o en contra, i que hi ha xarxes d'interacció gèniques que encara fan més complexa l'anàlisi. Això implica que s'han d'analitzar moltes dades mitjançant l'anàlisi d'associació en tot el genoma (GWAS, podeu llegir un article on parlo d'aquest tipus d'anàlisi), i els autors estudien si hi ha una correlació entre variants genètiques en la nostra seqüència de DNA que tots podem compartir, però que ens fan més o menys vulnerables a un tipus de trastorn. Doncs bé, els autors han trobat que els trastorns psiquiàtrics, com ara l'esquizofrènia, trastorn bipolar, trastorn depressiu major i TDAH, tenen una base genètica compartida d'un 40%.

I què vol dir exactament això? Doncs vol dir que hi ha instruccions genètiques que fan el cervell vulnerable, molt més sensible i poc resilient, i que qualsevol situació ambiental pot desequilibrar les neurones i causar una alteració. És com un cotxe on moltes coses no estan del tot ajustades. Llavors, qualsevol factor extern ambiental desencadena la tempesta perfecta, com l'excés de velocitat quan els pneumàtics estan gastats i no s'adhereixen bé, la patinada o l'accident són molt probables. Però és que aquesta dada és molt rellevant, ens està dient que el que no està funcionant del tot correctament en el cervell de les persones que pateixen aquests trastorns psiquiàtrics són, en molts casos, les mateixes vies neuronals (mireu en l'esquema adjunt com conflueixen aquests diferents trastorns) i, per tant, obre noves vies d'investigació per a trobar teràpies eficients, que potser podrien ser similars o compartides. Amb l'exemple del cotxe, tant si tenim les rodes gastades, punxades o desinflades, al cap i a la fi, si canviem els pneumàtics, podríem solucionar els tres problemes. I això és una visió dels trastorns psiquiàtrics que cal tenir en compte i que fins ara no sabíem.

Encara més, els científics estudien si els trastorns neurològics (com ara les malalties neurodegeneratives del Parkinson o l'Alzheimer) també tenen variants genètiques comunes. En aquest cas, però, en general no poden identificar patrons o vies moleculars compartides (excepte amb l'epilèpsia). Per això, en l'esquema adjunt, veureu que cada malaltia neurològica vindria afavorida, en principi, per variants genètiques que afecten vies neuronals i metabòliques molt diferents.

gemma marfany malalties psiquiatriques

 

Les malalties psiquiàtriques (anorèxia, trastorn bipolar, esquizofrènia, trastorns de dèficit d'atenció i hiperactivitat...) comparteixen vies genètiques, mentre que les malalties neurològiques són genèticament diferents. També es mostra la relació amb certes característiques de la personalitat i dels efectes ambientals (dels autors del treball).

Els autors no es queden només amb l'estudi de les variants genètiques i la seva relació amb l'aparició de trastorns psiquiàtrics o malalties neurològiques. També tenen dades dels costums i condicionants personals dels pacients i les persones que participen en l'estudi. Per això, poden establir que un condicionant extern molt important és el factor educatiu. Demostren que hi ha una correlació negativa entre la gent que estudia més i durant més temps respecte a patir la malaltia d'Alzheimer o l'ictus, però per contra, l'alt rendiment escolar també és més freqüent en les persones que pateixen anorèxia nerviosa i trastorn bipolar. També troben que la gent que té inestabilitat emocional té una probabilitat més elevada de patir un trastorn psiquiàtric o migranya.

No ens hem de prendre aquests estudis com una espasa de Dàmocles, sinó com una finestra d'oportunitat. La tempesta perfecta necessita tant els gens com els successos ambientals. Hem de minimitzar l'efecte d'aquests últims, si no es pot evitar, cal dissenyar medicaments més actius i eficaços. Si sabem que les vies genètiques i metabòliques que fan que el cervell sigui més vulnerable són les mateixes, el que cal és reforçar-les.

Una finestra d'oportunitat se'ns obra a tots. Si sabem com, es pot evitar la tempesta perfecta.