Una de les raons per les quals m'agrada llegir en anglès és que aprenc paraules noves molt útils. El que, de vegades, em sorprèn és que l'anglès fa servir un munt de termes, normalment cultes, que sé que procedeixen etimològicament del llatí, tot i que no sempre tenen traducció directa al català o al castellà, per exemple, les paraules excruciating i obnoxious, que tot i que podríem traduir-les per "agut" i "desagradable", perden molt del seu encant inicial, ja que deriven de crux (creu) i de noc (dany), respectivament. Certament, nosaltres també emprem termes derivats del mateix origen, com ara crucificar i nociu i, per tant, podem comprendre el seu significat fàcilment. Si heu llegit alguna de les novel·les de Harry Potter, sabreu que els encanteris requereixen paraules derivades del llatí enunciades quan es mou la vareta màgica. Una d'elles és Crucio, un malefici imperatiu que obliga a sentir dolor molt agut (fàcil d'entendre tant per als lectors anglesos com per als d'aquí), un malefici que tortura físicament el receptor, el qual es retorça pel dolor insuportable.

Als humans ens fa por el dolor físic i reculem davant qualsevol imatge de tortura perquè imaginem vívidament com sentiríem el dolor a les nostres carns. Això és així perquè tenim el sentit de la nocicepció (és a dir, el sentit de la percepció del noc, del dany o dolor). El sentit del dolor és essencial per a la supervivència dels organismes complexos, ja que permet allunyar-nos de totes les situacions que impliquin destrucció dels nostres teixits i òrgans, tot limitant el perjudici al nostre organisme, i emprendre accions per minimitzar el dany i iniciar el procés de recuperació. Els sentits nociceptius fan que si ens cremem, immediatament el nostre sistema nerviós actuï d'ofici, amb el moviment reflex d'apartar la mà, o que si ens tallem, ens han permès aprendre que podem esmorteir el dolor posant el dit a la boca o prement el lloc que ens fa mal, perquè la resposta al dolor pot ser involuntària o voluntària. L'excés de dolor també ens bloqueja, i evitem fer moviments que ens el provoquin, tot i que no sempre és evitable i, fins i tot, pot ser extremadament inhabilitant, perquè el dolor és una de les maneres que té el nostre organisme de queixar-se del que percep com a "ofenses", sigui un queixal inflamat, el trencament d'una cama, l'artrosi d'un maluc o una operació quirúrgica.

Tant és així, que segurament no podríem viure actualment sense analgèsics, els medicaments que actuen sobre el nostre sistema nociceptiu, esmorteint la percepció del dolor, o directament amb anestèsics, per anul·lar transitòriament la percepció del dolor agut. Els humans volem escapar del dolor físic perquè ens angoixa, el malestar associat disminueix la nostra qualitat de vida i ens canvia fins i tot l'estat d'ànim. Un altre dia parlarem de com els analgèsics poden crear dependència i que l'ús indiscriminat dels medicaments derivats dels opioides és, en aquests moments, el problema de drogodependència més greu als Estats Units, però avui no us volia parlar d'aquest tema. No us volia parlar de la norma sinó de l'excepció.

Hi ha persones que són congènitament incapaces de sentir dolor, és a dir, que presenten insensibilitat al dolor

Sabem que hi ha persones que són congènitament incapaces de sentir dolor, és a dir, que presenten insensibilitat (total o parcial) al dolor. Sabem que hi ha mutacions en gens que codifiquen proteïnes involucrades en la percepció del dolor. Justament aquesta setmana ha sortit en diversos mitjans de comunicació la notícia que una dona escocesa de 71 anys, la Jo Cameron, no sent el dolor en la mateixa proporció que nosaltres ho fem. Ha viscut tota la vida pensant que era normal, tot i que quan tenia 8 anys es va trencar el braç i no va dir-ho a ningú fins que no es va començar a soldar en un angle erroni; tenia una artrosi galopant de maluc des dels 65 anys que a qualsevol altra persona no l'hagués deixat caminar i ella ni se'n va adonar; es va sotmetre a una operació delicada a la mà i amb dos paracetamols el mateix dia de l'operació ja en va tenir prou. Aquest comportament anòmal va fer sospitar al seu anestesiòleg que tenia alguna mutació en un gen que la feia resistent o insensible al dolor i la va derivar a un grup de recerca de Londres, especialistes en la genètica de la nocicepció.

La veritat és que no va ser senzill identificar el gen, perquè, d'una banda, una mutació és relativament freqüent en moltes persones i, de l'altra, no es trobava exactament on se l'esperaven. Els científics van arribar a la conclusió que les mutacions identificades al gen FAAH (que codifica per a una hidroxilasa de les amides dels àcids grassos) causaven un decrement de l'activitat de l'enzim codificat, i aquesta davallada de l'activitat era la responsable de la protecció al dolor. Per què? Doncs perquè aquest enzim degrada compostos com l'anandamida, que és el lligand dels receptors endògens dels cannabinoides (que tots tenim). El nostre cos, de forma natural, fabrica compostos similars als que es troben al cànnabis i que, justament, actuen en les vies de nocicepció, de l'ansietat i depressió i de la memòria. Com que l'enzim FAAH no és tan actiu, les quantitats d'anandamida en sang de la Jo són més del doble que les d'una persona normal, i això fa que li costi sentir dolor, que no s'angoixi ni perdi els papers en situacions difícils i no es deprimeixi. Això sí, té mala memòria i s'oblida fàcilment de moltes qüestions, i molts cops s'adona que ella s'està cremant perquè sent l'olor de carn socarrimada... Està clar que tot no es pot tenir! El que és més interessant d'aquest cas és que el gen FAAH (que té mutat la Jo) pot proporcionar noves dianes terapèutiques, perquè el mecanisme pel qual es regula ofereix perspectives de desenvolupament farmacològic que no s'havien albirat fins ara.

Tot i el cert rebombori mediàtic que hi ha hagut amb aquest cas, el mateix grup de recerca ja fa anys que va descobrir altres gens que estan implicats en la nocicepció, molts d'ells implicats en els canals d'ions (sobretot de sodi) necessaris per a transmetre el senyal elèctric entre les neurones sensorials i les que connecten amb el sistema nerviós central. Si aquests canals no hi són o no estan actius, no es pot transmetre el senyal del dany fins a la medul·la espinal o al cervell i, per tant, aquesta desconnexió fa que no es pugui processar ni el dany ni la resposta. Així, en les persones que tenen mutacions inactivants en els gens que codifiquen aquests canals de sodi, són totalment insensibles al dolor, no el poden percebre. Però llavors, us podeu preguntar, què passaria si les mutacions tinguessin l'efecte contrari? Si les mutacions fan que els canals siguin hiperactius, llavors les persones que presenten aquestes mutacions pateixen o bé dolor continu i crònic, o bé paroxístic i episòdic. Les mutacions en el mateix gen ens expliquen tant la manca de percepció del dolor com la percepció d'un dolor lacerant. Però d'aquests gens també n'estem aprenent, perquè molts de nosaltres som portadors de variants genètiques que ens fan més susceptibles a patir dolor a una edat avançada o en situacions en què el dany no és molt greu. I si en coneixem els mecanismes, hi podrem intervenir per a evitar el dolor de manera més precisa. Com podeu veure, dues cares de la mateixa moneda.

Gemma Marfany
Opinió Permafrost Gemma Marfany
Gemma Marfany
Opinió Nuria, Pilar, Emilio i Julián Gemma Marfany