Grans esperances, com moltes altres novel·les de Charles Dickens, té un rerefons que mostra amb cruesa la rigidesa de les convencions socials a la societat britànica en segles passats. El classisme imperant feia que si pertanyies a la noblesa o a una família amb recursos econòmics tinguessis unes bones expectatives de vida, mentre que si procedies d'una família humil, treballadora i sense recursos difícilment poguessis optar a millorar el teu estatus social. D'aquí que els joves amb esperit més aventurer i emprenedor, amb més ambició i idees, emigressin a les colònies o a països de nova trinca, com ara els Estats Units o Austràlia, que oferien oportunitats per guanyar-se la vida i pujar dins l'escala social. Un dels signes externs que millor reflectien l'escala social era l'accés a l'educació. Per sort, a la nostra societat actual la cultura i l'educació estan a l'abast de tothom. Amb ganes d'aprendre i un mínim de capacitats, tot estudiant que ho desitgi pot tenir estudis secundaris i, fins i tot, cursar una carrera universitària dins del sistema públic a la gran majoria de països europeus.

Tot i que els estudis són accessibles, el rendiment acadèmic i el nivell d'estudis que podem assolir té una sèrie de determinants socials, econòmics i de salut personal, a més de la raó més evident, com és l'interès per continuar estudiant. Se sap que també hi ha un component familiar, és més fàcil cursar estudis de secundària i universitat en una família en què tots dos pares també tenen estudis, ja que empenyen i animen els seus fills a estudiar. A més, també hem de tenir en compte que en el rendiment acadèmic hi ha un component genètic, tal com s'ha publicat fa ben poc a Nature Genetics. L'anàlisi de les seqüències d'ADN d'un gran nombre de persones, més d'un milió, en aquest estudi d'associació genètica de tot el genoma (vegeu aquest article on vaig explicar què són aquests estudis, anomenats GWAS) ha permès la identificació de fins a 1.271 variants que correlacionen amb diferents paràmetres educatius, com ara el nivell d'estudis aconseguit i el resultat obtingut en tests cognitius.

Cal ser conscients que quan cedim el nostre ADN per fer-nos proves genètiques, sigui a una companyia privada o a una institució pública, fem en realitat cessió de les nostres dades perquè puguin ser usades en altres estudis

I ara potser us preguntareu, d'on han sortit les dades de tanta gent? Doncs d'una empresa privada d'anàlisis genètiques, 23andMe —que han emprat les dades que els seus clients els van cedir­—, d'un biobanc (un biobanc és un repositori de mostres biològiques humanes) públic del Regne Unit, i de diversos consorcis d'estudis genètics. Recordem aquí que cal ser conscients que quan cedim el nostre ADN per fer-nos proves genètiques, sigui a una companyia privada o a una institució pública, fem en realitat cessió de les nostres dades perquè puguin ser usades en altres estudis o, fins i tot, venudes a terceres companyies (com també vaig explicar).

Tornant als resultats d'aquest estudi, com expliquem que aquestes variants puguin influenciar d'alguna manera el rendiment acadèmic d'una persona? Doncs perquè els gens on es localitzen aquestes variants no són gens qualssevol del nostre genoma, sinó que tots són gens molt expressats en teixit nerviós, amb una funció rellevant en el desenvolupament del cervell i també en les connexions neuronals o sinapsis. L'anàlisi conjunta de totes aquestes variants es pot analitzar mitjançant algoritmes matemàtics per calcular una puntuació o valor que s'anomena polygenic score en anglès i que podríem traduir lliurement com valor poligènic. I això, què implica? Vol dir que podem predir genèticament quin serà l'èxit a l'escola dels nostres fills? De cap manera, ja que he comentat que hi ha molts factors socials i econòmics que influeixen majoritàriament (cap al 89% en conjunt). De fet, els autors són molt cauts en la interpretació d'aquest valor poligènic per predir l'èxit acadèmic personal, ja que consideren que dona una dada aproximada, poc precisa individualment però útil com a valor de grup (seria un valor predictiu si considerem un conjunt de gent). Per exemple, quan el valor poligènic respecte al rendiment acadèmic és baix, les probabilitats d'acabar una carrera universitària se situen al voltant d'un 10%, mentre que per a les persones en el percentil més alt, la probabilitat d'acabar-la amb èxit puja fins al 50%. El nivell d'estudis de les persones és socialment important, i per això no és sorprenent que hi hagi estudis que demostrin, per exemple, que les persones no busquem parella a l'atzar, sinó que ens aparellem selectivament (assortative mating), és a dir, preferencialment amb gent que té un nivell educatiu similar, i, també, comparteix una certa similitud genètica.

Aquest tipus de dades genètiques predictives seran molt importants per a la medicina preventiva

En tot cas, avui dia hi ha diversos estudis genètics que calculen un valor poligènic per predir el risc de patir malalties complexes en què intervenen factors genètics i ambientals. Aquesta mateixa setmana s'ha publicat un article en què es calcula, a partir de les dades del genoma també d'un gran nombre de persones , el polygenic score de fins a cinc malalties que afecten un alt percentatge de la població. Aquest càlcul del valor poligènic permetria identificar les persones que tenen un risc més alt de patir malalties cardiovasculars coronàries, fibril·lació atrial, diabetis de tipus 2, càncer de mama o inflamació intestinal. Els autors són molt optimistes perquè consideren que aquest tipus de dades genètiques predictives seran molt importants per a la medicina preventiva. Aquests investigadors també proposen generar un web on la gent pugui incorporar els resultats obtinguts per altres companyies d'anàlisi genètica, i així calcular el polygenic score per a aquestes o altres malalties, quan en sapiguem més. Tot i aquest optimisme contingut, crec que hem de ser una mica prudents. A tall d'exemple, fins ara, aquests estudis han analitzat les dades genètiques d'empreses i biobancs que, bàsicament, contenen mostres i dades de persones d'origen europeu. Per tant, aquest valor poligènic segurament s'haurà de reajustar segons l'origen genètic dels individus. Quan s'hagin recollit suficients dades genètiques d'individus asiàtics o de les diverses zones d'Àfrica s'haurien de reanalitzar les associacions genètiques, perquè a les diverses poblacions les mateixes variants poden donar valors poligènics diferents.

Així, doncs, no hauríem de veure els valors poligènics de malalties o de qualsevol condició o característica com una espasa de Dàmocles, sinó com unes dades genètiques de probabilitat o risc, que ens obren finestres d'oportunitat per prevenir i actuar.

T'ha fet servei aquest article? Per seguir garantint una informació compromesa, valenta i rigorosa, necessitem el teu suport. La nostra independència també depèn de tu.
Subscriu-te a ElNacional.cat
Gemma Marfany
Opinió Privilegiats i negligents Gemma Marfany
Gemma Marfany
Opinió Temps de vacances Gemma Marfany