Grandes esperanzas, como muchas otras novelas de Charles Dickens, tiene un trasfondo que muestra con crudeza la rigidez de las convenciones sociales en la sociedad británica en siglos pasados. El clasismo imperante hacía que si pertenecías a la nobleza o a una familia con recursos económicos tuvieras unas buenas expectativas de vida, mientras que si procedías de una familia humilde, trabajadora y sin recursos difícilmente pudieras optar a mejorar tu estatus social. De aquí que los jóvenes con espíritu más aventurero y emprendedor, con más ambición e ideas, emigraran a las colonias o a países de nueva creación, como los Estados Unidos o Australia, que ofrecían oportunidades para ganarse la vida y subir dentro de la escala social. Uno de los signos externos que mejor reflejaban la escala social era el acceso a la educación. Por suerte, en nuestra sociedad actual la cultura y la educación están al alcance de todo el mundo. Con ganas de aprender y un mínimo de capacidades, todo estudiante que lo desee puede tener estudios secundarios e, incluso, cursar una carrera universitaria dentro del sistema público en la gran mayoría de países europeos.

Aunque los estudios son accesibles, el rendimiento académico y el nivel de estudios que podemos alcanzar tiene una serie de determinantes sociales, económicos y de salud personal, además de la razón más evidente, como es el interés por seguir estudiando. Se sabe que también hay un componente familiar, es más fácil cursar estudios de secundaria y universidad en una familia en que los dos padres también tienen estudios, ya que empujan y animan a sus hijos a estudiar. Además, también tenemos que tener en cuenta que en el rendimiento académico hay un componente genético, tal como se ha publicado hace muy poco en Nature Genetics. El análisis de las secuencias de ADN de un gran número de personas, más de un millón, en este estudio de asociación genética de todo el genoma (ved este artículo donde expliqué qué son estos estudios, denominados GWAS) ha permitido la identificación de hasta 1.271 variantes que correlacionan con diferentes parámetros educativos, como el nivel de estudios conseguido y el resultado obtenido en tests cognitivos.

Hay que ser conscientes que cuando cedemos nuestro ADN para hacernos pruebas genéticas, sea a una compañía privada o a una institución pública, hacemos en realidad cesión de nustros datos para que puedan ser usadas en otros estudios

¿Y ahora quizás os preguntaréis, de dónde han salido los datos de tanta gente? Pues de una empresa privada de análisis genéticos, 23andMe —que han utilizado los datos que sus clientes les cedieron—, de un biobanco (un biobanco es un repositorio de muestras biológicas humanas) público del Reino Unido, y de varios consorcios de estudios genéticos. Recordamos aquí que hay que ser conscientes que cuando cedemos nuestro ADN para hacernos pruebas genéticas, sea a una compañía privada o a una institución pública, hacemos en realidad cesión de nuestros datos para que puedan ser usadas en otros estudios o, incluso, vendidas a terceras compañías (como también expliqué).

Volviendo a los resultados de este estudio, ¿cómo explicamos que estas variantes puedan influenciar de alguna manera el rendimiento académico de una persona? Pues porque los genes donde se localizan estas variantes no son genes cualesquiera de nuestro genoma, sino que todos son genes muy expresados en tejido nervioso, con una función relevante en el desarrollo del cerebro y también en las conexiones neuronales o sinapsis. El análisis conjunto de todas estas variantes se puede analizar mediante algoritmos matemáticos para calcular una puntuación o valor que se denomina polygenic score en inglés y que podríamos traducir libremente como valor poligénico. ¿Y eso, qué implica? ¿Significa que podemos predecir genéticamente cuál será el éxito en la escuela de nuestros hijos? De ninguna manera, ya que he comentado que hay muchos factores sociales y económicos que influyen mayoritariamente (hacia el 89% en conjunto). De hecho, los autores son muy cautos en la interpretación de este valor poligénico para predecir el éxito académico personal, ya que consideran que da un dato aproximado, poco preciso individualmente pero útil como valor de grupo (sería un valor predictivo si consideramos un conjunto de gente). Por ejemplo, cuando el valor poligénico con respecto al rendimiento académico es bajo, las probabilidades de acabar una carrera universitaria se sitúan en torno a un 10%, mientras que para las personas en el percentil más alto, la probabilidad de acabarla con éxito sube hasta el 50%. El nivel de estudios de las personas es socialmente importante, y por eso no es sorprendente que haya estudios que demuestren, por ejemplo, que las personas no buscamos pareja al azar, sino que nos aparejemos selectivamente (assortative mating), es decir, preferencialmente con gente que tiene un nivel educativo similar, y, también, comparte una cierta similitud genética.

Este tipo de datos genéticos predictivos serán muy importantes para la medicina preventiva

En todo caso, hoy en día hay varios estudios genéticos que calculan un valor poligénico para predecir el riesgo de sufrir enfermedades complejas en que intervienen factores genéticos y ambientales. Esta misma semana se ha publicado un artículo en que se calcula, a partir de los datos del genoma también de un gran número de personas, el polygenic score de hasta cinco enfermedades que afectan a un alto porcentaje de la población. Este cálculo del valor poligénico permitiría identificar a las personas que tienen un riesgo más alto de sufrir enfermedades cardiovasculares coronarias, fibrilación atrial, diabetes de tipo 2, cáncer de mama o inflamación intestinal. Los autores son muy optimistas porque consideran que este tipo de datos genéticos predictivos serán muy importantes para la medicina preventiva. Estos investigadores también proponen generar una web donde la gente pueda incorporar los resultados obtenidos por otras compañías de análisis genético, y así calcular el polygenic score para estas u otras enfermedades, cuando sepamos más. A pesar de este optimismo contenido, creo que tenemos que ser un poco prudentes. A modo de ejemplo, hasta ahora, estos estudios han analizado los datos genéticos de empresas y biobancos que, básicamente, contienen muestras y datos de personas de origen europeo. Por lo tanto, este valor poligénico seguramente se tendrá que reajustar según el origen genético de los individuos. Cuando se hayan recogido suficientes datos genéticos de individuos asiáticos o de las diversas zonas de África se tendrían que reanalizar las asociaciones genéticas, porque en las diversas poblaciones las mismas variantes pueden dar valores poligénicos diferentes.

Así, pues, no tendríamos que ver los valores poligénicos de enfermedades o de cualquier condición o característica como una espada de Damocles, sino como unos datos genéticos de probabilidad o riesgo, que nos abren ventanas de oportunidad para prevenir y actuar.

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