Con una población cada vez más envejecida, la artrosis se está convirtiendo en una de las patologías más frecuentes. Así queda constancia en los datos de la OMS, que calcula que la padecen alrededor de 580 millones de personas en el mundo. Los primeros síntomas suelen aparecer a partir de los 40 y a los 60 la presentan aproximadamente el 50% de la población.
Sus causas se deben al desgaste del cartílago de las articulaciones. Suele presentarse en las rodillas, caderas, parte baja de la espalda, el cuello, las pequeñas articulaciones de los dedos y el dedo gordo del pie. Puede resultar extremadamente dolorosa e incapacitante para muchas personas.
Un equipo de expertos liderado por el Helmholtz Zentrum München, una institución médica de reconocido prestigio, ha encontrado nuevos factores de riesgo genéticos que favorecen su aparición, así como nuevos objetivos farmacológicos. Su hallazgo es un hito hacia el desarrollo del primer tratamiento que puede permitir curar esta enfermedad sin cura hasta la fecha.
En la investigación, la más grande hasta la fecha, han participado más de 825.000 personas de 9 poblaciones del mundo. “Es un gran paso adelante en la comprensión de esta enfermedad debilitante y no podría haberse logrado sin este esfuerzo de equipo internacional”, asegura Eleftheria Zeggini, directora del Instituto de Genómica Traslacional de Helmholtz Zentrum München y profesora de la Universidad Técnica de Múnich.
Los investigadores también encontraron diferencias previamente desconocidas en el riesgo de enfermedad para las articulaciones que soportan peso y las que no soportan peso, los primeros factores de riesgo específicos de la mujer para desarrollar una enfermedad y los primeros factores de riesgo para la enfermedad de inicio temprano. Por primera vez, encontraron vínculos genéticos entre la artrosis y su síntoma principal, el dolor.
“Debido a que hemos investigado la artrosis en múltiples articulaciones, también hemos identificado cambios genéticos específicos que sustentan el riesgo desarrollarla. Algunos de estos genes pueden resultar validados como dianas terapéuticas, independientemente de la articulación afectada”, afirman los expertos.
Muchos de los genes implicados codifican moléculas que son el objetivo de fármacos aprobados y en desarrollo clínico. Estos descubrimientos refuerzan sustancialmente la evidencia de estas posibles terapias y brindan nuevas oportunidades de desarrollo de fármacos.
Se trata del primer estudio del consorcio “Genética de la artrosis”, una colaboración global con un enfoque en el progreso de la comprensión de la base genética de la enfermedad y rasgos relacionados. Su objetivo es reunir todos los estudios genéticos de la artrosis disponibles a nivel mundial para desarrollar una cura.