El programa de cribratge neonatal català ha permès detectar de forma precoç fins a sis nens amb immunodeficiència combinada greu, el que es coneix com a nens bombolla, i tractar-los. És el balanç fet per Salut des que el 2017 es va incloure aquesta malaltia en el programa de cribratge català i s'han fet més de 350.000 "proves del taló" a nadons. Catalunya és pionera en aquest sentit, ja que és l'única autonomia a tot l'Estat que la inclou en el seu programa. Dels sis casos de nens bombolla que s'han detectat, quatre han pogut sotmetre's a un trasplantament de medul·la, un ha fet un tractament de teràpia gènica i un altre, el darrer cas detectat, ha rebut un trasplantament de glàndula de tim. Un dels quatre bebès trasplantats va morir, però Salut no en té més informació perquè la família es va traslladar a Madrid.

"El diagnòstic i abordatge precoç permet canviar radicalment la qualitat de vida d'aquests nadons i de les seves famílies", ha explicat a l'ACN Andrea Martín, metgessa de la Unitat de Patologies Infeccioses i Immunodeficiències de Pediatria de l'Hospital de la Vall d'Hebron. En total, en els darrers sis anys els hospitals catalans han desenvolupat aquest cribratge mitjançant la prova del taló, que consisteix en una punxada en aquesta part del cos per extreure una mostra de sang i detectar precoçment malalties. Dels 350.000 nadons que han passat la prova, una norantena han sortit falsos positius i sis es van confirmar com a nens bombolla.

El conseller de Salut, Manel Balcells, ha assenyalat en roda de premsa que "el resultat és evident i està clar que funciona". Per això, ha celebrat que a Catalunya la malaltia s'inclogui en el programa de cribratge neonatal. A més, també ha destacat que en el cas del sisè nen detectat, s'ha hagut de procedir al trasplantament del timus, motiu pel qual Salut el va traslladar a Londres, on l'han intervingut i ja se li ha donat d'alta: "Amb aquest cribratge es detecten casos greus i si no es pot solucionar a Catalunya, els traslladem, se'ls fa aquest trasplantament i tornen a casa", ha celebrat Balcells. 

L'Ajmad, diagnosticat amb només dies de vida 

El tercer nadó que va ser diagnosticat amb immunodeficiència combinada greu va ser l'Amjad, nascut el 9 d'abril de 2020, en plena pandèmia de la covid-19.  Ara, tres anys més tard, és un nen feliç i rialler que no para quiet ni un sol segon. Amb tot, tal com ha explicat la seva mare a l'ACN, Fatima Chatate, el procés per arribar fins aquí ha estat molt complicat. Després de saber que la prova havia sortit alterada, poc després d'arribar a casa després del part, van traslladar l'Amjad en ambulància a l'Hospital Infantil i de la Dona de la Vall d'Hebron on van sotmetre el nadó a més proves, que van confirmar a la família que era un nen bombolla i necessitaria un trasplantament de medul·la. 

Els pares de la criatura estaven molt espantats sobre el que suposava que el seu fill hagués de passar per aquest procés, que al final, s'ha convertit en la part més senzilla de totes les intervencions. En canvi, la part més dura per la família va ser el tractament de quimioteràpia previ i la situació posterior, quan les criatures es queden sense defenses. Amb tot, la mare assegura que el seu petit ha estat "molt fort". Fatima Chatate també ha agraït el suport rebut per part dels professionals sanitaris que els han atès: "Portem d'ençà que va néixer d’hospital en hospital, però ara, per fi, ja li han pogut posar les primeres vacunes, ha començat l’escola i podem dir que el tractament ha funcionat i que està curat", ha afirmat molt emocionada.