Esta semana he estado en un congreso donde coordinaba una sesión corta pero muy intensa sobre últimos avances en la genética de las enfermedades raras. Las enfermedades raras se definen como aquellas enfermedades que afectan a menos de una persona de cada 1.000. La gran mayoría de enfermedades raras son enfermedades genéticas, es decir, enfermedades causadas por mutaciones que se encuentran en el ADN que hemos heredado y que pueden seguir varios patrones de herencia. Cuando hablamos de enfermedades raras, nos encontramos con palabras como herencia mendeliana (que sigue las leyes de Mendel), dominantes o recesivas, que nos indican si para sufrir la enfermedad es suficiente con que tengamos una copia del gen mutada heredada de uno de los dos padres, o se necesita que hayamos heredado las dos copias mutadas del gen, una copia mutada de cada parental. Todavía hay más términos para describir la herencia genética y un día prometo extenderemos y explicar más los patrones de herencia, mendeliana o no.

Pero hoy justo quería enfatizar que las enfermedades raras son unas grandes desconocidas, excepto para aquellas familias que tienen personas afectadas, en las que la enfermedad pasa a ser el centro gravitacional de la vida diaria del enfermo y sus familiares. A veces, no nos ponemos ni de acuerdo con llamarlas enfermedades raras (hay quien prefiere decir enfermedades minoritarias), ya que de los significados de la palabra latina rarus de la que deriva el adjetivo raro, asumimos a menudo la acepción de comportamiento "estrambótico, diferente" más que la acepción "infrecuente, en pequeño número", que los anglosajones prefieren. A mí, en particular, me parece que el nombre no es tan relevante sino que lo es la relativa indiferencia con la que la mayoría de la sociedad se enfrenta a ellas. Hay que decir que todos somos capaces, poco o mucho, de reconocer nombres de enfermedades como la ceguera, la sordera, el albinismo, la hemofilia... todas ellas enfermedades raras, pero que se presentan un poco más frecuentemente (una prevalencia mayor de 1 en 10.000 personas). En cambio, hay enfermedades que son ultra-raras, tan y tan infrecuentes que hay poquísimos pacientes en todo el mundo. Enfermedades como la progeria, el síndrome de Opitz C, el síndrome de Cockayne, el síndrome orofacial digital 1... son entidades clínicas que cuesta mucho reconocer, incluso, para los médicos, ya no digamos para la sociedad. Las familias que tienen hijos afectados de estas enfermedades tan graves sufren en sus carnes, no sólo que actualmente las enfermedades no tienen cura y sus hijos morirán jóvenes y con graves problemas fisiológicos y de discapacidad, con la angustia que eso genera, sino que son, de hecho, invisibles. El estado del bienestar, que tendría que procurar para todos sus ciudadanos, cuando tiene que priorizar dónde dedicar esfuerzos y recursos, prioriza en la lista de acciones aquellas enfermedades que son más comunes. Y, está claro, si sólo tenemos en cuenta las cifras, es cierto que hay muy poca gente afectada de cada enfermedad. Ahora bien, tal como las organizaciones internacionales empiezan a decir, si sumamos a todas las personas, en conjunto un 6-8% de la población europea sufre una enfermedad rara o ultra-rara, lo cual supone un problema de salud de primera magnitud.

En conjunto, sumando a todos los pacientes, un 6-8% de la población europea está afectada de enfermedades raras y ultra-raras

Una sociedad no se tendría que reconocer sólo por los grandes edificios que hace, las largas avenidas con tiendas, o el alto número de empresas que pagan sueldos generosos, sino por la atención que dedica a aquellos ciudadanos que necesitan una acción conjunta y bien coordinada para hacer frente a necesidades básicas. El derecho a la salud, igual que a la educación, a la comida y a una vivienda digna no son negociables. Por suerte, los pacientes no están solos, las familias se organizan en asociaciones de pacientes, saben que juntos tienen una voz más fuerte y más firme, que allí donde no llegan unos padres, llegarán otros, que hay que hacer una red, para darse apoyo. También hace falta tener en cuenta a aquellos médicos que toman un interés especial por aquel paciente único que le llega, y que saben recorrer y encontrar a aquellos compañeros, aquellos hospitales y centros de referencia, que mejor sabrán diagnosticar, comprender y tratar aquella enfermedad. Y evidentemente también tienen un papel muy relevante todos aquellos investigadores que se dedican a la investigación en estas enfermedades, empujados por el reto intelectual, la curiosidad y el interés personal. Los científicos nos preguntamos cuál es el gen causativo y cuál es la mutación patogénica; cuál es su función en un individuo sano; por qué una mutación en este gen provoca la muerte de las neuronas sólo en la retina o sólo en las células madre la médula; cómo se desarrollan, progresan o mantienen los síntomas de la enfermedad; de qué manera se puede actuar para parar o cuidarla... por qué, cómo, cuándo, dónde... preguntas que necesitan respuesta si en algún momento se quiere curar una enfermedad.

Y es sólo con esta unión sinérgica que se va produciendo el avance, paso a paso. Sin asociaciones de enfermos, ni clínicos ni investigadores no llegaríamos tan lejos. El camino es duro, hay que obtener financiación, y nunca es tan fácil encontrar fondos para investigar en una enfermedad rara como lo es para investigar en una enfermedad frecuente, donde todo el mundo se puede sentir más identificado, las empresas farmacéuticas se preocupan y se dan más recursos. Sin embargo, cada vez hay más mentalización social, y creo que eso es mérito principal de las asociaciones de pacientes. Ellos no se pueden permitir desfallecer. Y nos empujan, con su esperanza puesta en el futuro, luchando para un mejor diagnóstico genético, una mejor comprensión de los síntomas clínicos, una investigación más profunda que finalmente lleve a una terapia eficaz. En ciencia hay momentos mágicos, muy intensos y llenos de sentimiento, uno de ellos es cuando puedes decir a una familia, mirándola a los ojos, que sabes cuál es su gen y su mutación (por qué ciertamente sienten el gen como propio), o que la investigación hace que cada vez estemos más cerca de una posible terapia.

Hace falta diagnosticar e investigar en enfermedades raras, tanto para comprender la función de los nuestros genes como para encontrar una terapia eficaz

Todo hace que empiecen a surgir acciones aquí y allí, congresos específicos para entender y tratar estas enfermedades, minisimposios, incluso, debates científicos de divulgación a la sociedad. Ya hay organizaciones europeas para estudiar enfermedades raras (como EURORDIS) y redes de investigadores en hospitales, universidades y centros de investigación que investigan específicamente sobre enfermedades raras y ultra-raras (como CIBERER). También hay fundaciones privadas que añaden su energía para dar recursos específicamente para la investigación en enfermedades raras. Cada vez hay más sitios web donde acceder al conocimiento que tenemos, hoy por hoy, de enfermedades genéticas humanas con herencia mendeliana (todas ellas raras), como OMIM, más toda una serie de sitios más pequeños pero muy activos de investigación en enfermedades concretas, como las enfermedades genéticas de retina, que causan ceguera (RetNet), o de fibrosis quística, o de albinismo...; grupos que se dedican al diagnóstico genético mediante la secuenciación masiva del ADN de los pacientes, de bioinformáticos que trabajan en Big Data de enfermedades raras... todo impensable sólo hace unos años.

Y aunque quede mucho por hacer, es así, poniendo pequeños ladrillos en el edificio del conocimiento sobre las enfermedades raras, como todos salimos reforzados. Porque entendiendo las enfermedades raras podemos entender la función de muchos genes importantes, justamente por eso, porque su función en el organismo es tan vital que cuando están mutados causan una enfermedad tan grave. Y este conocimiento permite profundizar en por qué somos cómo somos, y reforzar las acciones sobre la salud de todos. También así podemos entender por qué es un gran éxito que nos tendría que alegrar a todos que este mismo mes de octubre la Food and Drug Aministration de los Estados Unidos haya dado luz verde a un primer tratamiento con terapia génica para parar un tipo de ceguera hereditaria que empieza a manifestarse en niños muy pequeños, la amaurosis congénita de Leber. Sólo sirve todavía para una sola enfermedad y un único gen causativo, pero es la primera piedra de un camino que lo recorreremos, como sociedad, yendo de la mano de los pacientes con enfermedades raras y ultra-raras.

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