Las personas con síndrome de Down (SD) se beneficiarán de los avances en la investigación del Alzhéimer. El Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona conmemora el Día Mundial del síndrome de Down haciendo pedagogía de la estrecha relación entre el trastorno genético y la enfermedad senil. Según informan en una nota, el hecho de que la esperanza de vida de las personas con SD haya aumentado significativamente en los últimos años implica que, hoy por hoy, el 70% de las muertes en este grupo de la población sean causadas por el Alzhéimer. El doctor Juan Fortea, director de la Unidad Alzheimer-Down de Sant Pau, detalla la dura realidad de esta conexión: "Cuando llegan a los 40 años, el 100% presenta cambios biológicos característicos del Alzhéimer en el cerebro, y la media de edad de desarrollo de la enfermedad es de 54 años", explica.

La esperanza de la investigación sobre la proteína del Alzhéimer

"En los últimos años se han conseguido muchos avances, sobre todo en inclusión, pero la asociación con el Alzhéimer es un obstáculo enorme, porque es una patología hoy incurable y con mal pronóstico", reconoce al médico. Delante de eso, la Unidad Alzhéimer – Down de Sant Pau ha puesto en marcha un "plan pionero para el cribado poblacional" de la enfermedad de Alzhéimer en los adultos con SD evaluando una de las cohortes mayores del mundo, con estudios multimodales de biomarcadores de Alzhéimer. A fin de eso, "se hace un cribado activo entre todas las personas con SD, a partir de los 35 años, que consiste en visitas a Neurología, Neuropsicología y Enfermería como mínimo una vez al año, porque sabemos que a partir de esta edad ya tienen la proteína amiloide en el cerebro. Cuando estas personas ya han desarrollado los síntomas, las visitas son semestrales o con la periodicidad que haga falta".

Las personas con SD desarrollan Alzhéimer a causa de una alteración en la proteína precursora de amiloide. "Generan más esta proteína. Y, según la teoría de la cascada del amiloide, eso desencadena una serie de acontecimientos que al final acaban en la pérdida neuronal, el deterioro cognitivo y la demencia". Eso representa para esta población una oportunidad, porque "abre un horizonte completamente nuevo", según el experto. Así, los investigadores buscan como implementar esta estrategia terapéutica de la forma más segura posible, minimizando los posibles efectos adversos. Ahora, el objetivo principal del equipo "es realmente modificar la evolución de la patología con nuevos tratamientos", en palabras del doctor Fortea. Los avances en el conocimiento de las bases biológicas de la enfermedad de Alzheimer han permitido a los investigadores identificar biomarcadores en los últimos años, "hecho que nos ha puesto en una situación mucho más favorable, en la cual ya podemos plantearnos hacer ensayos clínicos con nuevos tratamientos", indica el doctor. A finales del año pasado se publicaron los resultados del primer ensayo clínico "netamente positivo" que ralentizaba la evolución de la patología. "Y precisamente es una terapia antiamiloide", dice el médico, "si en alguna población tiene sentido dar terapias antiamiliodes es en la población con síndrome de Down", añade.

Ensayo clínico para una vacuna contra el Alzhéimer

El IIB Sant Pau está a punto de iniciar el primer ensayo clínico en fase II con una vacuna activa contra el amiloide en pacientes con SD. En los próximos meses se empezarán a reclutar los primeros pacientes, según ha adelantado Fortea. Los investigadores son conscientes de que es posible que las personas con SD puedan tener un riesgo más elevado, ya que además es una población vulnerable. "Pero hay que tener muy presente la relación entre el riesgo y el beneficio, puesto que es uno de los principales problemas de salud en esta población. Las cifras son escalofriantes, pero por primera vez podemos imaginar, de forma razonable, un futuro donde podremos contribuir a cambiarlas", concluye el médico.