La docuserie de Rocío Carrasco ha puesto muchos temas sobre la mesa, siendo los principales, la violencia de género y la filio-parental. Pero si tanto su exmarido como su hija se han convertido en protagonistas, otro de los nombres que ha salido a la palestra es el del hijo pequeño, David Flores.
El joven padece un trastorno genético que se conoce como síndrome de Angelman. El hecho de que prácticamente no se haya hablado de él ha provocado que exista un cierto desconocimiento acerca de esta patología que causa retrasos en el desarrollo en mayor o menor medida. Puede presentar problemas de habla, en el equilibrio y un mayor o menor grado de discapacidad intelectual.
Hay que señalar que las consecuencias de esta patología no merman la expectativa de vida, pero el trastorno en sí no se puede curar, por lo que el tratamiento suele ir encaminado a mejorar los síntomas que presenta mediante estimulación y otro tipo de terapias que mejoren el desarrollo.
David Flores y su padre Antonio David/ GTRES
Los primeros signos de retraso suelen comenzar entre los 6 y 12 meses, cuando los niños no cumplen los hitos del desarrollo que se pautan para estas edades. Una de las primeras manifestaciones es que el niño no gatea cuando le corresponde, así como una primera dificultad para la succión y deglución de los alimentos y posteriormente para el habla, produciéndose balbuceos en esos primeros meses de vida que no van más allá.
Con el tiempo pueden desarrollar un habla, pero no fluida, sino más bien mínima. En algunos casos se produce una ausencia total y no llegan a hablar nunca. Poco tiempo después, entre los 2 y 3 años, es frecuente que aparezcan ataques de epilepsia, convulsiones, movimientos rígidos y espasmódicos.
En los problemas de movilidad, existen diferentes grados. Hay personas que presentan síntomas más leves mientras que otros tienen graves dificultades para mantener el equilibrio y para caminar correctamente. Otros problemas que pueden presentar es la dificultad para conciliar el sueño de una forma normal, al tener alterado el ciclo circadiano y los patrones de vigilia, por lo que a veces requieren algún tipo de medicación específica.
Uno de los síntomas del síndrome de Angelman es la dificultad para conciliar el sueño
Las personas con síndrome de Angelman también pueden presentar hiperactividad y déficit de atención, en un espectro variable, lo que provoca que no aguanten demasiado realizando una actividad y tengan poca capacidad de concentración. Si bien es cierto que, igual que ocurre con otros síntomas, mejoran mucho con el desarrollo de terapias. Eso sí, suelen tener un carácter muy afable, ríen con frecuencia y expresan una gran felicidad. Físicamente, a veces presentan escoliosis y un cierto grado de sobrepeso u obesidad.
En cuanto a la causa, se debe a una anomalía genética en el cromosoma 15, concretamente en el gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A). Las personas recibimos dos copias de cada cromosoma formada por genes, una de la madre y otra del padre. En este caso, en las personas que sufren el trastorno, la copia materna de ese gen UBE3A ubicado en el cromosoma 15 se pierde o está mutada, por lo que se produce una alteración genética.