La porfiria comprende una serie de trastornos metabólicos de carácter genético que pueden afectar al sistema nervioso o a la piel. Se calcula que la padece 1 de cada 10.000 personas, al menos en su forma más común, la porfiria cutánea tarda (PCT). Provoca síntomas muy variados, desde cambios en la pigmentación de la piel hasta hipertensión.
Todos los tipos de porfiria se caracterizan por un déficit de las enzimas que producen el grupo hemo, un componente importante del torrente sanguíneo. El hemo está compuesto por porfirina y las personas con porfiria no pueden convertir completamente la porfirina en hemo. Esta porfirina sobrante se acumula en los tejidos y la sangre y provoca problemas en el sistema nervioso, la piel y otros órganos.
Hay dos tipos principales de porfiria, aguda y cutánea. La aguda afecta principalmente al sistema nervioso, mientras que la cutánea afecta la piel y no suele dañar las células nerviosas. En este último tipo, se produce una hipersensibilidad a la luz solar. Generalmente tiene síntomas menos graves que la aguda, pero los ataques tienden a ocurrir con mayor frecuencia.
Uno de los posibles síntomas de la enfermedad es el cambio en el color de la orina, generalmente rojo o marrón. Cuando se produce un ataque, suele durar hasta una o dos semanas.
Los síntomas de la porfiria aguda pueden incluir dolor en el abdomen, el pecho, las extremidades o la espalda, así como aumento de la frecuencia cardíaca y la presión arterial, náuseas y vómitos, movimiento deteriorado de las extremidades y estreñimiento, entre otros.
Los ataques de la porfiria cutánea generalmente se producen después de la exposición a la luz solar y pueden durar varios días. Causan dolor ardiente en la piel, enrojecimiento e hinchazón, escozor y ampollas. Si no se tratan de forma adecuada, pueden causar complicaciones a largo plazo, como insuficiencia hepática o renal, hipertensión, dificultades respiratorias, cálculos biliares, daño permanente en la piel, debilidad muscular y parálisis.
A pesar de tratarse de una enfermedad de las consideradas como raras, han sido varias las celebridades de las que se conoce que han sufrido algún tipo de porfiria. Entre ellas, destacan el pintor neerlandés Vincent Van Gogh o Jorge III, rey de Gran Bretaña e Irlanda.
La porfiria generalmente se diagnostica a través de un análisis de sangre, orina o heces. Puede ocurrir que una persona sea portadora de un gen para la porfiria pero que nunca desarrolle el trastorno, mientras que en otras personas se superponen los ataques y se producen complicaciones a largo plazo en la salud. Por eso es tan importante un diagnóstico temprano.
No existe cura para la enfermedad. Se pueden usar inyecciones de glucosa o hemo para tratarla, que se combinan con fármacos para el dolor y para controlar las náuseas y los vómitos. En el caso de la cutánea se puede extraer sangre para reducir los niveles de hierro y usar medicamentos para absorber el exceso de la porfirina o para reducir la sensibilidad de la piel a la luz solar. Aunque es genética y no se puede evitar que se desarrolle, se sabe que existen desencadenantes, como el uso de ciertos antibióticos o medicamentos, el estrés, la exposición excesiva a la luz solar, el consumo abundante de alcohol, el uso de drogas o el exceso de niveles de hierro.