Un grupo de investigadores del Hospital de Sant Pau de Barcelona ha identificado los mecanismos de regulación de la expresión de nuestros genes por los cuales una persona puede desarrollar una trombosis. Eso ayudará a mejorar el diagnóstico de aquellos pacientes con predisposición genética a sufrir la enfermedad.

La trombosis provoca la muerte de una persona cada minuto en Europa, representa, al mismo tiempo, la primera causa de muerte entre los pacientes con cáncer y un 71% de los muertos por coronavirus presentan un cuadro médico con alteraciones a la coagulación de la sangre. En los dos casos, un cuadro trombótico representa una complicación clínica severa difícil de predecir. Sin embargo, ¿qué quiere decir que hayan descubierto estos mecanismos genéticos por los cuales una persona puede desarrollar la enfermedad?

La respuesta es que a partir de ahora, el médico tendrá más información si una persona puede acabar sufriendo una trombosis, la formación de un coagulo en la sangre. Por lo tanto hay una prevención y diagnóstico mucho mayor ante una trombosis y al mismo tiempo ayudará a mejorar el tratamiento.

El jefe de la investigación, el doctor José Manuel Soria, ha atendido en ElNacional.cat, y ha explicado las implicaciones que tiene este descubrimiento. El resultado de la investigación es el hallazgo de un perfil epigenético, formado por 4 biomarcadores del microRNA, que puede aumentar el riesgo de sufrir trombosis en una persona.

Concretamente, este perfil, a nivel fisiológico, se asocia con la generación de trombina, una enzima, que ayuda a la generación de fibrina, una proteína muy importante en el proceso de coagulación de la sangre. La formación de fibrina genera el coágulo que, si no se detiene o se deshace puede acabar desarrollando la trombosis.

Implicaciones con el coronavirus

Este descubrimiento, también podría ayudar a reducir a los muertos por coronavirus, según la hipótesis planteada por el mismo equipo investigador de Sant Pau. El doctor Soria explica que el 71% de los muertos por la covid-19, presentan alteraciones muy graves en la coagulación de sangre, ya que la respuesta inmunitaria al virus aumenta la inflamación y la activación de la coagulación del paciente, según varios estudios en pacientes chinos.

Cuando se activan indiscriminadamente estos mecanismos, inmunidad y coagulación, como consecuencia de la infección, se produce el cuadro denominado coagulación inducida por sepsis, caracterizada por la presencia de depósitos masivos de fibrina en la circulación de que desarrolla microtrombosis, lo que comporta daño orgánico y empeora el pronóstico de los pacientes. Este grave cuatro clínico se asocia con una alta tasa de mortalidad. Eso hace pensar en el equipo investigador que mirando el perfil epigenético que han descubierto, se podría prevenir la trombosis en el paciente de coronavirus y, por lo tanto, que no se complicara la enfermedad y aumentar la posibilidad de superar la covid-19.

Pasaría algo parecido con los pacientes de cáncer, ya que, el doctor Soria ha explicado a este diario que en función del tumor detectado, entre el 20 y 25% de los enfermos oncológicos sometidos a quimioterapia, acaban desarrollando trombosis, hecho que complica, y mucho, el pronóstico del cáncer.

El equipo de científicos que ha desarrollado el estudio en el Institut de Recerca de l’Hospital de Sant Pau– IIB Sant Pau, está liderado por el jefe del Grup de Genòmica de Malalties Complexes del mismo instituto, Dr. José Manuel Soria, que ha coordinado en los Drs. Alba Rodríguez-Rius, Sonia López, Angel Martínez-Pérez y al Dr. Joan Carles Souto, vocal de investigación del Hospital de Santa Creu i Sant Pau y consultor de la Unidad de Hemostaasia del Servicio de Hematología.