A pesar de estar de vacaciones, raramente desconectamos del todo del trabajo. Eso nos pasa a muchos, creo, para desesperación de nuestra familia. Pero en mi caso, además, al ser genetista, me encuentro, quiera o no quiera, inmersa en noticias que bordean o mencionan directamente mi trabajo. Si os fijáis, muchos días, al encender la radio o la tele, abrir un diario, o conectarnos digitalmente, nos encontremos con la palabra ADN utilizada como ingrediente para aliñar todas las noticias, tengan o no tengan nada que ver con la genética: que si tal jugador tiene ADN Barça, que si tal empresa lleva la innovación en el ADN, que si Barcelona es una ciudad con ADN mediterráneo... utilizando el ADN como metáfora comodín para indicar identidad. Sin embargo, podemos encontrar noticias en que el ADN se usa en casos de genética forense para resolver crímenes o, incluso, que se realizarán pruebas de ADN para demostrar la presunta paternidad de Dalí.

Pero entonces, ¿para qué sirve el ADN? ¿Para establecer identidades, o para establecer parentescos genéticos? El ADN tiene muchos usos científicos, y en genética forense y medicina legal sirve para establecer tanto identidades individuales, como identidades de pertenencia a un colectivo (parentesco genético). Pues bien, en una serie de artículos que empezamos hoy y que seguirán los próximos sábados, iremos desgranando las diferentes aplicaciones del ADN forense, con la resolución de algunos "casos sonados". Así, de paso, podremos comprender mejor la información que nos proporcionan las pruebas de ADN. Información útil, por ejemplo, para entender las pruebas periciales de ADN forense si algun día nos tocara formar parte de un tribunal popular, o las noticias que van surgiendo sobre la paternidad de personajes con relevancia cultural o social.

El ADN es la molécula que contiene nuestra información genética, nuestro material de instrucciones

En primer lugar, ¿qué es el ADN? El ADN es la molécula que contiene nuestra información genética, nuestro material de instrucciones. Dentro de todas las características que atañen al ADN, hoy nos interesa recalcar dos. La primera es que toda la información genética que tenemos en común y nos hace humanos está en nuestro ADN, pero también encontramos en él todas las diferencias genéticas que hacen que seamos únicos y diferentes entre nosotros; por ejemplo, que tengamos los ojos de color azul y la nariz larga, tengamos oído musical, suframos un mayor riesgo de padecer osteoporosis, o seamos impulsivos... Estas diferencias están codificadas en la secuencia de nucleótidos del ADN y por lo tanto, podemos analizarlas si sabemos dónde buscarlas. No todo nuestro ADN codifica para características visibles, sino que hay muchas regiones en que la secuencia no codifica para ninguna función específica; de hecho, solo el 2% de nuestro ADN codifica para genes (instrucciones concretas). Así pues, la mayor parte de nuestro genoma no codifica y se halla en estas secuencias no codificantes (que no están sometidas, en principio, a selección natural en favor o en contra), donde encontramos más diferencias entre individuos. A estas secuencias que son diferentes entre unos y otros las llamamos marcadores genéticos.

Hay de diferentes tipos de marcadores genéticos y se llaman de diferentes maneras (microsatélites, SNPs...), pero lo más importante es que los podemos analizar y comparar entre personas. Si miramos la secuencia de un lugar en un cromosoma en concreto, seguramente encontraremos a alguna otra persona que la comparte, pero ya podemos adivinar que si miramos bastantes marcadores genéticos, tendremos una huella genética diferencial, un conjunto de secuencias que nos caracterizan como individuos únicos. Y hay que recordar que todas las células de nuestro cuerpo proceden de una única célula inicial (el cigoto, formado por la unión de un óvulo y un espermatozoide); por lo tanto, todo el material biológico de nuestro cuerpo lleva la misma información de ADN y tiene la misma combinatoria de marcadores genéticos, la misma huella o perfil genético (DNA fingerprint), da igual que analicemos sangre, piel, pelo, hueso, músculo, sudor, saliva, orina o semen. Por lo tanto, nuestra huella genética es especifica y nos confiere identidad individual. Somos únicos, excepto en el caso de los gemelos monocigóticos que, como provienen de un único cigoto original, son idénticos genéticamente. Cuando se elabora una identificación genética, se compara la secuencia de los marcadores genéticos obtenida de una mancha de semen, por ejemplo, con la obtenida de una muestra de sangre (o saliva) de una persona. Cuando hay coincidencia entre todos los marcadores, se considera que tienen la misma identidad genética y, por lo tanto, pertenecen a la misma persona. En otro artículo explicaremos un poco más cómo se hacen estos análisis de identidad.

Nuestro ADN no es realmente nuestro, sino que lo hemos heredado de nuestros padres: la mitad de nuestro ADN proviene de nuestra madre y la otra mitad, de nuestro padre

La segunda característica, muy importante desde la biología, es que nuestro ADN no es realmente nuestro, sino que lo hemos heredado de nuestros padres: la mitad de nuestro ADN proviene de nuestra madre y la otra mitad, de nuestro padre. La especie humana tiene 46 cromosomas, que se ordenan en 23 parejas de cromosomas homólogos, en que un cromosoma de cada pareja procede de cada progenitor biológico. Recordemos que para 22 de las parejas, los cromosomas que heredamos de padre y de madre son iguales en tamaño y contenido (con pequeñas diferencias de secuencia, claro está) y por lo tanto codifican para los mismos genes —son cromosomas homólogos. La última pareja de cromosomas es la llamada "sexual", porque en mamíferos las hembras tienen dos cromosomas idénticos que contienen muchos genes, llamados X (XX), mientras que los machos son XY (el cromosoma Y contiene muy pocos genes, pero destaca el gen "maestro" para la determinación del sexo masculino). Así pues, cuando analizamos la secuencia de los marcadores genéticos, para cada uno de ellos tenemos una secuencia heredada de la madre y otra, en el cromosoma homólogo, heredada del padre. Por lo tanto, si tenemos las secuencias de los mismos marcadores genéticos de un hijo o hija y las comparamos con las de los padres, podremos comparar y comprobar que, para cada marcador, una secuencia procederá de la madre y la otra, del padre. La genética forense de análisis de paternidad/maternidad se basa en este tipo de comparación, siempre siguiendo una herencia mendeliana estricta, y es evidente que, así, podemos establecer relaciones de parentesco genético con mucha fiabilidad. En otro artículo también hablaremos de algunos ejemplos de este tipo de análisis.

¡Qué poético es darnos cuenta de que una parte de nuestros ancestros vive en nosotros y una parte nuestra vivirá en nuestros descendientes!

No querría acabar el artículo introductorio de hoy sin hacer una última reflexión. Si los hijos hemos heredado la mitad de nuestro ADN de cada uno de nuestros padres, y ellos heredaron la mitad del ADN de cada uno de sus padres (nuestros abuelos) y nuestros abuelos heredaron la mitad del ADN de sus padres (nuestros bisabuelos) y así sucesivamente, nosotros, por término medio, hemos heredado un 25% del ADN de cada uno de nuestros abuelos, un media del 12,5% del ADN de cada uno de nuestros bisabuelos, un 6,25% de nuestros tatarabuelos... Y, evidentemente, también compartimos ADN con nuestros hermanos (media del 50%), nuestros primos hermanos... Es decir, el ADN no viene de la nada. Nuestro ADN no es realmente nuestro, sino que es un puzzle de fragmentos de ADN de nuestros ancestros. Una combinatoria nueva, un puzzle único hecho de piezas antiguas. Nosotros solo somos depositarios temporales de ADN que, al mismo tiempo, transmitiremos a nuestros descendientes, un 50% de lo que hemos heredado a cada uno de nuestros hijos. Y ellos, al mismo tiempo, pasarán un 50% a cada uno de sus hijos (nuestros nietos). ¡Qué poético es darnos cuenta de que una parte de nuestros ancestros vive en nosotros y una parte nuestra vivirá en nuestros descendientes!

 

Los marcadores genéticos son secuencias de ADN que son diferentes entre individuos de la misma especie.

Comparando la huella genética (marcadores genéticos) podemos hacer análisis de identidad y de parentesco genéticos.

Heredamos el 50% del ADN de cada uno de nuestros padres, y transmitiremos el 50% de nuestro ADN a nuestros hijos.

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