Una de las fuentes para los estudios de genética más potentes son los estudios en poblaciones aisladas, en las cuales se presentan características físicas particulares, que se pueden relacionar efecto-causa con variantes y mutaciones en el ADN que raramente se encuentran en otras poblaciones. Así, estudiar poblaciones inuit, finesas, islandesas, del Orinoco o de islas polinesias o índicas... siempre abre una ventana a nuestros genes que difícilmente obtendríamos de otra manera. Esta semana se ha publicado la noticia en primicia sobre un estudio genético de población amerindia del Perú. El país peruano tiene una elevada altitud sobre el nivel del mar, y sus habitantes están adaptados a vivir con poca concentración de oxígeno (no sufren el mal de alturas que nos afecta tanto a los turistas de a ras de suelo cuando visitamos el Machu Picchu). Los investigadores se sorprendieron de la corta estatura que tienen los nativos peruanos; los hombres miden por término medio 1,65 m y alrededor del 1,53 las mujeres, con una diferencia que es más de 10 centímetros menos de la media de otros países. Esta corta estatura parece conferirles una cierta ventaja y adaptación a la altura (junto con variantes genéticas en otros genes), pero los investigadores pensaron que sería interesante buscar qué variante y qué gen eran los responsables de la corta estatura.

La aproximación era un poco naïf, porque se sabe que la estatura es lo que se denomina un carácter cuantitativo, en el cual intervienen muchos genes, cada uno aportando o sacando su granito de arena, y que mirados uno a uno tienen un efecto relativamente imperceptible sobre el tamaño final. Sin embargo, supusieron que el hecho de ser una población relativamente aislada les permitiría encontrar algún gen desconocido. Después de analizar el ADN de 4.002 personas, han identificado una variante concreta en el gen de la fibrilina 1 que tiene un efecto sobre la estatura inusitado. Esta variante tiene una frecuencia en esta población amerindia del Perú bastante alta, en torno al 1%-5%. Las personas que tienen una copia de esta variante miden dos centímetros menos por término medio, y si han heredado las dos (una de cada parental), hasta cuatro centímetros menos. ¡Eso os puedo asegurar que es inaudito para una característica cuantitativa! Si se confirma analizando a más individuos, será una historia que pasará a los libros de genética humana.

Si se confirma analizando a más individuos, será una historia que pasará a los libros de genética humana

Aunque esta variante genética en el gen de la fibrilina 1 no era conocida previamente, ¿cómo pueden los investigadores estar tan seguros de que no están equivocados? Pues porque este gen es un viejo conocido de los genetistas humanos y ya ha sido relacionado con varias enfermedades raras que causan una altura elevada. Dicen que Abraham Lincoln ha sido el presidente de los Estados Unidos más alto, en torno a 193 cm. Sus contemporáneos lo definían como largo y delgaducho, de brazos y piernas largos, la nariz larga y unas manos con dedos anormalmente largos, lo que denominamos aracnodactilia (dedos largos como patas de araña). Murió en 1865, más de 30 años antes de que el médico Bernard-Jean Antoine Marfan describiera en París por primera vez las características de una paciente de 5 años llamada Gabrielle que también presentaba extremidades y dedos excepcionalmente largos. Gabrielle sufría lo que ahora denominamos síndrome de Marfan. Pues bien, leyendo las descripciones de la época no hay duda de que el presidente Lincoln presentaba muchas de estas características y hace tiempo que se cree que presentaba este síndrome, aunque no se sabrá a ciencia cierta hasta que no se estudie su ADN.

Lincoln no es el único personaje famoso de quien se sospecha que tenía síndrome de Marfan. De hecho, se ha dicho lo mismo de músicos tan conocidos como Paganini o Rachmaninov, en los dos casos basándose en descripciones físicas, pinturas o dibujos de sus manos e, importante, de una posible laxitud articular. En el caso de Paganini, su extraordinaria calidad técnica le permitía tocar acordes en el violín con precisión exquisita y velocidad preternatural. Incluso se decía que era imposible tocar el violín como él lo hacía sin haber hecho un pacto con el diablo, lo llamaban el violinista "del diablo". Sus dedos eran tan largos y laxos que podían doblarse en posturas inverosímiles, consiguiendo acuerdos "casi imposibles". Tocaba con tanta pasión que le saltaban las cuerdas del violín, y era capaz de seguir tocando con las cuerdas que le quedaban. Un genio. Pero acabó su vida sin poder hablar, a causa de una disfonía de la laringe. Todo indica que también sufría este síndrome.

Este gen es un viejo conocido de los genetistas humanos y ya ha sido relacionado con varias enfermedades raras que causan una estatura elevada

¿Qué es el síndrome de Marfan? Pues una enfermedad genética rara, que sufren aproximadamente 1 de cada 10.000 personas, causada por mutaciones en el gen fibrilina 1. En general se hereda de forma dominante, es decir, que un padre o madre que tenga este síndrome, puede transmitirla a sus hijos con una probabilidad del 50%. No afecta a las capacidades intelectuales y cognitivas, como queda patente con los personajes que acabamos de describir, sino que afecta al tejido conjuntivo. La proteína fibrilina forma parte del entramado que mantiene los tejidos y órganos unidos, haciendo de cola y de sujetador. Si os habéis fijado en las mangueras de agua que tenemos para regar, os habréis fijado que las mejores y reforzadas tienen un entramado de fibras (que se ven a simple vista) que les confiere una mayor resistencia. Pues la fibrilina vendría a ser como estas fibras. Es muy importante en los cartílagos y las zonas de crecimiento de los huesos y, por eso, mutaciones en este gen hacen que haya menos resistencia y cohesión, y durante el crecimiento los huesos se alarguen más. También las articulaciones son mucho más laxas, al no tener los tendones fibras resistentes que mantengan las junturas en posición, y las personas con síndrome de Marfan pueden doblar un dedo completamente hasta tocarse el dorso de la mano. De hecho, muchos y muchas jóvenes con este síndrome se dedican al baloncesto, balonmano o voleiboI, ya que son muy altos, rápidos y muy elásticos, características todas ellas muy apreciadas en los jugadores profesionales. Sin embargo, no es recomendable que se dediquen al deporte de alta competición (pero sí al deporte moderado) porque estas mutaciones en la fibrilina 1 provocan problemas aórticos y vasculares graves, ya que la aorta cede y se ensancha, y en un latido potente del corazón, con un incremento de presión arterial como el que se da en un partido, se puede seccionar la aorta en seco y provocar la muerte repentina e instantánea del deportista. Hay varias Universidades americanas que antes de seleccionar a sus jugadores les hacen una prueba genética para ver que no sufren este síndrome. En el 2014, uno de los jóvenes más prometedores del baloncesto, Isaiah Austin, tuvo que renunciar a participar en el draft americano, justamente porque se le diagnosticó síndrome de Marfan. Este síndrome permite vivir una vida plena, pero hace falta estar al corriente de las posibles complicaciones y cuidarse adecuadamente.

Curiosamente, pues, el mismo gen que causa una enfermedad rara con elevada estatura puede ser el responsable también de una baja estatura, dependiendo de la mutación.

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