¿Dónde se esconde el ADN? Esta es una de las preguntas que a veces nos hacemos. Cuando vemos en la tele las series que resuelven crímenes, los forenses igual extraen ADN de una mancha de sangre que de un cigarrillo; de una mancha de semen en una sábana que de un esqueleto. Incluso se puede obtener ADN de la orina o de las heces, lo que nos puede parecer inverosímil. Pues bien, hoy, en este segundo artículo de la serie que empezamos la semana pasada, hablaremos de dónde podemos extraer muestra de ADN y qué información se puede obtener.

El ADN se encuentra en cualquier muestra biológica que contenga células con núcleo. En una mancha de sangre, las células blancas (o leucocitos) tienen núcleo y, por lo tanto, ADN. En un cigarrillo, una barra de labios, un vaso o un cepillo de dientes, hemos soltado células de nuestra mucosa bucal (para simplificar, decimos que podemos obtener ADN de la saliva, porque la saliva arrastra células de la mucosa de la boca). En una muestra de semen casi todo es ADN, ya que los espermatozoides son células muy especializadas que han perdido casi todo el material menos el núcleo (donde está el ADN para generar un nuevo individuo), la cola que le permite moverse y poco más. En la orina y en las heces se arrastran células que tapizan los conductos (es decir, células del uréter y la vejiga, o células intestinales). Evidentemente, huelga decir que en una muestra de piel también hay células de la dermis y en un cabello arrancado, las células de la raíz. En cambio, en un cabello cortado, solo hay queratina (la proteína principal del pelo), pero no ADN. Aunque el ADN es una molécula biológica bastante estable, puede estropearse y degradarse, por ejemplo, por la acción de reactivos químicos, como lejía, tal como sale en las películas, pero también por el solo hecho de estar expuesto a la intemperie, ya que el ADN se degrada a causa de la radiación ultravioleta de la luz del sol (sí, sí, la misma luz ultravioleta que nos pone morenos al mismo tiempo lesiona nuestro ADN, pero de este tema hablaremos otro día).

El ADN se encuentra en cualquier muestra biológica que contenga células con núcleo

Así pues, de una muestra relativamente fresca, no tiene que ser muy difícil extraer el ADN; pero ¿cómo podemos encontrar ADN en un esqueleto? Buena parte del tejido blando (y el ADN que contiene) se estropea por la degradación llevada a cabo por bacterias y hongos, pero hay zonas que quedan preservadas, por ejemplo, el tuétano del hueso o la cabeza del fémur. En el interior de los huesos largos y, sobre todo, en sus cabezas (epífisis), se encuentran las células madre hematopoyéticas, que generan y renuevan las células sanguíneas. Dentro del hueso de un muerto se crea un ambiente único, las células se deshidratan y mueren, pero el ADN permanece. Es una caja cerrada donde no entran bacterias ni hongos, y el ADN puede perdurar incluso después de miles de años (ADN fósil), sobre todo si no ha sufrido una temperatura o presión excesivas. Hay que mencionar específicamente las momias o cadáveres embalsamados, porque los tratamientos químicos usados en el embalsamamiento destruyen también el ADN. También es el caso de fósiles muy antiguos, en los que los huesos largos se han fragmentado. Entonces, aparte de los huesos largos, también podemos obtener ADN de un tejido inverosímil: la raíz de dientes y muelas. El diente no es un tejido inerte, está vivo (como muy bien saben todos los que sufren dolor de muelas) y su raíz queda muy bien protegida por el hueso de la mandíbula, en que es duro y resistente. Por eso, por mencionar un caso reciente y conocido, del cadáver embalsamado de Dalí se han extraído algunos huesos largos y también algunas muelas, con el fin de realizar la prueba de ADN en un caso de presunta paternidad.

A veces, sin embargo, aunque se hagan bien las cosas, la muestra de ADN que se puede obtener está muy degradada y es de difícil análisis. Entonces, en algunos casos, se puede recurrir al análisis del ADN mitocondrial. ¿ADN de mitocondrias? Eso merece una explicación propia. La semana pasada explicamos cómo nuestro ADN procede mitad del padre y mitad de la madre, y eso es cierto para los 6.600 millones de pares nucleótidos que se encuentran en los 46 cromosomas de nuestro núcleo. Normalmente, sin embargo, no mencionamos que también tenemos ADN en otra parte de las células. Las mitocondrias, las encargadas de proporcionar energía a todas nuestras células, también contienen ADN. Aunque la cantidad de ADN mitocondrial es escasa, tenemos múltiples copias por mitocondria, y como, además, tenemos centenares de mitocondrias por célula, acabamos teniendo miles de copias de ADN mitocondrial por célula y eso es muy útil para solucionar ciertos casos en genética forense o en paleontología. Sin embargo, el ADN mitocondrial también nos explica una historia diferente de la que nos explica el núcleo. Y creo que os gustará que os la comente.

Las mitocondrias, las encargadas de proporcionar energía a todas nuestras células, también contienen ADN

Como ya hemos dicho, en el núcleo, la mitad de la información procede de cada progenitor, pero como las mitocondrias están en el citoplasma celular, todo nuestro ADN mitocondrial procede de las mitocondrias del óvulo y, por lo tanto, lo heredamos de nuestra madre. Es decir, tenemos el mismo ADN mitocondrial que nuestra madre y que nuestros hermanos, hijos de la misma madre. Y nuestra madre tiene el mismo ADN mitocondrial que su madre (nuestra abuela materna), la cual lo heredó de su madre (nuestra bisabuela materna materna), y ella de nuestra tatarabuela materna materna materna, y así sucesivamente... Ya podemos ver que hemos heredado el ADN mitocondrial de antepasadas que no recordamos y cuyo nombre no sabemos, muchas generaciones de madres atrás, siempre por vía matrilineal estricta. Por lo tanto, el ADN mitocondrial nos explica la historia de las mujeres de nuestra familia.

¿Y para la historia masculina? ¿Tenemos alguna manera de saber nuestro linaje? Como explicamos la semana pasada, para los cromosomas sexuales, los hombres son XY y las mujeres XX. Cuando los hombres producen espermatozoides, estos pueden contener un X o un Y. Los espermatozoides con el cromosoma X generarán hijas, mientras que los espermatozoides con el cromosoma Y generarán hijos. El cromosoma Y, pues, en principio pasa intacto de padres a hijos macho. Un hombre tiene el mismo cromosoma Y que su padre y sus hermanos macho hijos del mismo padre, que el padre de su padre (abuelo paterno), que su bisabuelo paterno paterno, y que su tatarabuelo paterno paterno paterno... Y así nos podemos remontar hasta antepasados de generaciones muy alejadas de nosotros. Como los cromosomas Y se heredan por vía patrilineal estricta, el ADN del cromosoma Y nos explica la historia de los hombres.

El ADN mitocondrial nos explica la historia de las mujeres de nuestra familia y el ADN del cromosoma Y, la de los hombres

Los ADNs mitocondriales del mundo pueden ser comparados y relacionados según sus similitudes de secuencia. Lo mismo se puede hacer con los ADNs de los cromosomas Y. No es nada sorprendente que sea en África donde encontramos más secuencias de ADN y más divergentes, tanto de ADN mitocondrial como del cromosoma Y, dado que nuestra especie surgió en África y desde allí colonizó el resto del mundo. Podemos establecer los linajes poblacionales de ADN mitocondrial y cromosoma Y de todas partes; de hecho, hay proyectos específicos para trazar un mapa mundial de diversidad genética en el que participan genetistas muy reconocidos, junto con fundaciones privadas e, incluso, empresas privadas.

¿De dónde venimos? Justamente ahora hace cinco días un compañero mío de la Universidad me envió la imagen del viaje de su cromosoma Y desde tiempos ancestrales; él puede saber una parte de la historia de su ADN (ya lo han hecho más de 834.000 personas). Así pues, ahora no es tan difícil tener una idea aproximada de dónde venimos, y podemos llevarnos algunas sorpresas. En Brasil, por ejemplo, el 28% de los brasileños, aunque tengan la piel de color blanco y los ojos de color claro, tienen un ADN mitocondrial africano (son, por lo tanto, descendientes de las esclavas que migraron forzadamente hacia el Nuevo Mundo desde África). Con respecto al cromosoma Y, hoy en día todavía podemos encontrar hombres descendientes de comerciantes fenicios en las orillas mediterráneas que fueron colonias fenicias ahora hace unos millares de años. De igual modo sabemos que un 8% de los hombres asiáticos (un 0,5% de la población mundial masculina) comparten el mismo cromosoma Y: todos son descendientes de Gengis Khan, el guerrero que fundó el imperio mogol y que no solamente mató a muchos otros hombres (eliminando los cromosomas Y correspondientes), sino que, además, engendró muchos hijos con las mujeres de los territorios conquistados... ¡Increíble!, 5 de cada mil hombres del mundo son descendientes del mismo hombre, que vivió hace unos 800 años.

Así, el ADN mitocondrial nos explica la historia de las mujeres y el ADN del cromosoma Y nos explica la historia de los hombres, y las dos historias no siempre coinciden.

El ADN mitocondrial se hereda por vía matrilineal estricta y nos explica la historia de las mujeres.

El ADN del cromosoma Y se hereda vía patrilineal estricta y nos explica la historia de los hombres.

Podemos averiguar el origen de nuestros antepasados mediante análisis del ADN mitocondrial y del cromosoma Y.

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Gemma Marfany
Opinión Somos un puzzle de ADN Gemma Marfany