Una expresión clásica cuando nos dormimos es decir que caemos en los brazos de Morfeo, el dios de los sueños en la mitología griega. Como curiosidad, Morfeo ha inspirado el nombre de la morfina, una droga opiácea analgésica muy potente, que calma, produce sueño y se da como tratamiento paliativo enfrente de dolores muy agudos e intensos. Dormir es una actividad muy necesaria para los animales, no sólo para los vertebrados y mamíferos, sino también para los invertebrados (como la mosca de la fruta, un organismo modelo para estudiar los efectos del sueño y el insomnio sobre el organismo). La privación del descanso puede llegar a ser una tortura muy efectiva y causa problemas graves de salud. Se dice que los personajes históricos y políticos que han ostentado u ostentan altas cuotas de poder necesitan pocas horas de sueño y, como ejemplo, se nombra aWinston Churchill (de quien se dice que dormía unas cuatro horas por noche en tiempo de guerra) y Napoleón Bonaparte. Según parece, al menos de estos dos casos, no podemos extraer ningún buen ejemplo, ya que Churchill se echaba siestas largas (por lo tanto, dormía más horas cada día) y en el caso de Napoleón, se cree que, si nos atenemos a su historial de somnolencia diurna, astenia y patología nasal, muy probablemente sufría de roncopatia crónica con apnea obstructiva (roncaba tanto que se despertaba solo, además de los episodios de apnea). Incluso, se atreven a especular (para mi gusto, demasiado atrevidamente) que si Napoleón hubiera sido tratado de esta afección con los conocimientos médicos actuales, quizás habría estado más despierto y atento y entonces, ni la invasión de Rusia ni la batalla de Waterloo habrían sido derrotas militares para el bando francés.

¿Realmente, sabemos cuántas horas hay que dormir? Existen recomendaciones consensuadas por colegios médicos. Por ejemplo, en el año 2015, se publicó un documento de la Academia Americana para la Medicina del Sueño, en que se recomienda que los adultos duerman un mínimo de 7 horas al día para una salud óptima, para la mejora de la actividad diaria y la disminución de los accidentes por falta de atención. Es recomendable dormir 9 horas en adultos jóvenes, gente enferma, convaleciente o que tiene que recuperar horas de sueño, pero también se indica que no se ha demostrado que dormir más de 9 horas al día suponga ninguna ventaja para la salud. Igualmente, existen estudios que recomiendan un determinado abanico de horas de sueño para bebés y niños, desde las 16 horas de los bebés de 4 meses a las 8-10 horas en los adolescentes. Se cree que un sueño reparador ayuda al aprendizaje y a mantener la atención, incrementa la sensación de bienestar y el control emocional. En resumen, no tenemos que dormir ni demasiado ni poco, y dormir bien incrementa la calidad de vida a pequeños y a grandes.

Me diréis que estas recomendaciones tampoco suponen nada de nuevo y, en el fondo, son de sentido común, ¿pero qué pasa cuando la gente presenta alteraciones en las horas de sueño? Hay casos en que gente aparentemente sana y sin otras características que puedan llamar la atención, realmente necesitan dormir menos, o siempre se duermen a horas intempestivas, muy diferentes de las de la mayoría de personas. En general, en el control del sueño intervienen variantes genéticas de muchos genes diferentes, de forma cuantitativa y, evidentemente, también contribuyen varios factores ambientales, pero si averiguáramos qué factores genéticos causan alteraciones del sueño, podríamos encontrar estrategias terapéuticas más eficientes para tratar los trastornos.

De hecho, hay grupos de investigación que estudian estos genes, que se pueden agrupar según su efecto: 1) nada que determinan la periodicidad del sueño y son relevantes en el control del ritmo circadiano (muchas actividades de los seres vivos a la Tierra siguen un patrón diario con el fin de acoplar las actividades vitales a las horas de luz y oscuridad, consecuencia de la irradiación solar; estos patrones están bajo control genético y metabólico); 2) genes que regulan la longitud del tiempo del sueño (hay personas que necesitan menos tiempo de lo que necesitamos la mayoría para descansar); y en último lugar 3) genes que controlan los patrones de las ondas cerebrales durante el sueño, las cuales reflejan alteraciones en la calidad y profundidad del sueño, y que se detectan mediante electroencefalogramas. Podéis encontrar un resumen en la figura adjunta.

sueño

Algunos de los genes que controlan varios aspectos del tiempo, longitud, y calidad del sueño (Shi, et al 2017, Current Opinion in Neurobiology 44:43-49, doi: 10.1016/j.conb.2017.02.015)

¿Cómo se han identificado estos genes? Como hemos dicho, para la mayoría de nosotros, los factores genéticos que controlan el sueño son cuantitativos (por lo tanto, la herencia es compleja), pero también hay familias en que varios miembros presentan alteraciones en los patrones de sueño, tanto por falta como por exceso de sueño (narcolepsia) y se sospecha que la causa es la mutación en un único gen (herencia mendeliana). Estos casos son más fáciles de analizar genéticamente. Inicialmente, los investigadores estudiaron familias con algunos miembros que se dormían cada día hacia las 6-7 de la tarde y se despertaban a las 3 de la madrugada. Sus ritmos circadianos estaban cambiados con respecto al resto de la familia (y de la mayoría de la gente). Los científicos demostraron que las variantes genéticas identificadas alteraban la función de genes relevantes para el control circadiano, no sólo en humanos sino también en ratones y moscas. Más adelante estudiaron familias en que se detectaba una disminución no patológica del periodo de sueño, de forma que en lugar de necesitar 7-8 horas de sueño al día, tenían bastante con 6 horas. El primer caso que estudiaron fue el de una madre y una hija, únicas personas de su familia que se despertaban cada día muy pronto, frescas como rosas. En el 2009, se identificó que estas personas llevaban una variante genética en el gen DEC2. Este gen codifica un represor de la expresión de otros genes, como los genes de las orexinas (hormonas y neurotransmisores que controlan la sensación de sentirse despierto), y la mutación disminuye la actividad represora. Ratones transgénicos que llevaban la misma mutación también se despertaban mejor y no necesitaban dormir tantas horas como los ratones no modificados genéticamente. Pues bien, esta semana se acaba de publicar un nuevo trabajo del mismo grupo de investigación. En otra familia, la mutación identificada afecta al gen ADRB1, que codifica para un receptor de la noradrenalina (otra hormona con función de neurotransmisor, necesaria para sentirse activo y en alarma). Se calcula que esta mutación la presentan sólo 4 personas de cada 100.000 (por lo tanto, es muy poco frecuente y la encontramos en mucho pocas familias del mundo). Esta mutación provoca que este receptor esté más activo en ciertas neuronas del cerebro. Se ha investigado cuál es el efecto de la mutación en ratones, y se ha demostrado que la activación de este gen en esta zona del cerebro, los despierta de un sueño profundo. Lo más interesante es que este receptor neuronal es accionable, es decir, conocemos medicamentos (y también se pueden diseñar nuevos) que actúan, cambiando su actividad. Por lo tanto, aunque queda mucha más investigación por hacer, se pueden buscar estrategias de activación o inhibición de este receptor, dirigidas a tratar de forma específica trastornos del sueño en otras personas.

Quizás, en el futuro, caer en brazos de Morfeo será más fácil para muchos de nosotros.

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