Esta es la palabra latina para nombrar a los gemelos. Es el nombre también de la constelación de los Gemelos, con Càstor i Pòl·lux, los dioscuros (que quiere decir, hijos de Zeus). También es el nombre del programa Gemini de la NASA, de los años 60, que quedó arrinconado, a pesar de tener mucho éxito, por el más glamuroso programa Apolo que todos recordamos porque llevó al hombre a la Luna. Gracias al programa Gemini, se consiguieron los primeros acoplamiento de naves en el espacio, el primer paseo humano fuera de una nave, y la vida humana durante más de dos semanas sin contacto con la Tierra, todo dentro de la órbita terrestre. Pero hoy no os quería hablar del espacio, sino de los gemelos, más concretamente de los gemelos idénticos o monozigóticos.
Las mujeres humanas habitualmente tenemos ovulaciones únicas, por lo cual, tenemos embarazos de un embrión. Ocasionalmente, podemos tener una doble ovulación, y tenemos un embarazo de mellizos no idénticos, en el que tenemos dos hermanos genéticamente independientes, pero que coinciden en el tiempo. Son los gemelos bivitelinos (mellizos), originados por una doble fecundación, dos óvulos diferentes con dos espermatozoides diferentes. También ocasionalmente puede suceder que un único cigoto, originado por un único óvulo y un espermatozoide –y que a priori debería dar lugar a un único individuo, se escinda en dos en los estadios muy iniciales, de forma que a partir de un único cigoto se generen dos embriones que, en teoría, son totalmente idénticos en su material genético. Son lo que nombramos gemelos univitelinos o idénticos. Esta escisión, para ser viable, sólo puede ocurrir durante los primeros días post-fecundación, cuando todavía todas las células del embrión incipiente son totalmente totipotentes y pueden dar lugar a todos los tejidos del embrión (y, por lo tanto, de los individuos que nacerán). Según si los gemelos univitelinos comparten placenta y/o saco amniótico se puede intentar fechar el momento de esta escisión. Cuando hay dos placentas y dos sacos amnióticos, la escisión se hace durante los primeros 4 días después de la fecundación, si hay una única placenta y un único saco amniótico, el tiempo de escisión está entre la primera y segunda semanas post-fecundación.
En todo caso, los gemelos comparten un origen genético único y han sido objeto de muchos estudios, ya que se asume que las diferencias que encontramos entre dos gemelos univitelinos son debidas al ambiente, y no a la genética. Así que han sido estudiados para determinar hasta qué punto características complejas del ser humano, como el comportamiento, se deben a factores genéticos, y hasta qué punto, a factores ambientales o educativos (cómo os expliqué en otro artículo). Además, es probable que hayáis visto alguna película o serie en que un gemelo ha cometido un crimen, pero los genetistas forenses no pueden distinguir cuál de los dos gemelos lo ha cometido porque son genéticamente idénticos y las pruebas forenses de DNA no permitirían identificarlos individualmente. Los gemelos siempre nos han fascinado.
Aunque todo lo que os he dicho es cierto, los seres vivos son siempre un poco más complejos de lo que parece. Ciertamente dos gemelos son muy parecidos, comparten toda la información genética inicial, pero si analizamos su DNA, no son absoluta y totalmente idénticos. Eso es así porque existe la mutación, el cambio. A medida que las células se dividen dentro del embrión, en el feto y una vez nacidos, las células pueden incorporar mutaciones, cambios puntuales y pequeños en algún lugar de su DNA, de forma que de los 6,6 miles de millones (6 x 109) de nucleótidos que hay en sus células, los dos gemelos o gemelas pueden presentar algún cambio. Por lo tanto, si secuenciamos todo su genoma, podemos distinguir a los dos gemelos, porque siempre hay algún cambio único y específico de individuo.
Estas mutaciones pueden producirse cuando el individuo ya ha nacido, generando poblaciones descendientes de la célula mutada, lo que denominamos clones. Eso es frecuente en las células madre hematopoyéticas –las células madre que dan lugar a las células sanguíneas– que generan descendientes clonales. En adultos, estas mutaciones pueden causar cáncer. Si las mutaciones se producen durante la formación del embrión, puede ocurrir que una parte de las células de nuestro cuerpo tengan una secuencia concreta de DNA, y en otra parte un cambio en una determinada posición. Estas mutaciones se llaman post-zigòticas y los individuos, de hecho, acabamos siendo mosaicos, con células con pequeños cambios aquí o allí. Cuando estas mutaciones alteran genes muy importantes del desarrollo y se dan en el embrión o feto de nuevo (de novo) pueden generar enfermedades neurológicas pediátricas, como autismo, epilepsia o esquizofrenia, en familias sin ningún precedente familiar (como también os expliqué).
Pero entonces, nos podemos preguntar si los gemelos univitelinos son realmente tan, tan idénticos. La respuesta es que presentan una cierta variabilidad genética. En Islandia hace tiempo que apostaron por una medicina personalizada y adecuado a sus características genéticas, por eso, como población, dieron su genoma para hacer análisis genéticos masivos. deCODE es el nombre de la empresa que recoge y analiza los datos genéticos de todos los islandeses. Se acaba de publicar en Nature Genetics, los resultados del estudio comparativo, del genoma completo de parejas islandesas de gemelos univitelinos, más el de sus parejas y el de sus hijos. En este estudio llegan a la conclusión que, entre otros cambios, los gemelos univitelinos presentan por término medio 5,2 mutaciones que se produjeron justo antes de la separación de los gemelos, en los estadios iniciales cuando todavía eran un único embrión. Y me preguntaréis, ¿cómo pueden saber que se dieron en el embrión inicial pre-separación y no después? Pues porque cuando analizan el genoma de un gemelo observan que tienen células del cuerpo con aquel cambio y de otros no, y estos cambios los transmiten a la descendencia (por lo tanto, también lo presentan sus óvulos y espermatozoides). Además, sus correspondientes gemelos también presentan este cambio, pero en menor proporción. Es decir, la mutación afectó a unas células del embrión inicial y cuando este se escindió, las células mutadas y no mutadas no se dividieron paritariamente. ¡Cuidado! ¡No estamos hablando de mutaciones de forma masiva! Estamos hablando de pocas mutaciones entre 6,6 millares de millones de nucleótidos, o sea, una variación pequeña, aunque el 15% de parejas de gemelos univitelinos presentan más diferencias. Estos cambios podrían afectar a características personales concretas y explicarían algunas diferencias entre gemelos más allá de las diferencias producidas por el ambiente. Hay que tenerlo en cuenta, pues.
Seguramente os parece una pequeña cosa, un pequeño matiz, pero la ciencia se construye con evidencias día a día, y todos los matices acaban siendo importantes. Como una pincelada dentro de un cuadro puede cambiar el reflejo del pétalo de un girasol de Van Gogh, una, dos o cinco mutaciones en el DNA enriquecen la visión que tenemos de la genética humana. ¡Creemos que sabemos mucho y lo que todavía nos queda para aprender!