Hay frases hechas que son muy expresivas y tienen un punto de poesía. ¿Quién de nosotros no ha oído decir: "Tienes que estudiar más, que estás en la luna" o "Venga, no te quedes en la luna"? Estar en la luna, talmente como si estuviéramos con la mente en otro mundo, distraídos y paralizados. La gente joven ahora lo dice de otra manera, quizás más gráfica, pero que ha perdido parte del encanto, y te espeta: "¡Despierta, que estás empanado!"... Por otra parte, también se decía de los niños que eran muy movidos que parecían azogue, un término antiguo ―y ahora quizás en desuso― para denominar al mercurio, generando en nuestra mente una imagen de un líquido que nunca está quieto. Hoy en día, los niños que parece que están en la luna, les cuesta concentrarse y son hiperactivos y movidos, son diagnosticados con TDAH, o trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Hay mucha gente conocida que ha sido diagnosticado de TDAH, por ejemplo Bill Gates.

Si tenéis hijos en edad escolar, oiréis el término TDAH por todas partes, porque, de hecho, padres y maestros lo utilizan bastante a menudo y no hay clase de primaria y ESO que no tenga un alumno que no haya sido diagnosticado de este trastorno. Pero hay que ser consciente de que, al menos socialmente, bajo el paraguas del término TDAH encontramos un conjunto de características de comportamiento relativamente frecuentes en la población y que muchas veces se superponen al comportamiento que presentan los niños y niñas pequeños, cuando todavía hay una cierta inmadurez en el desarrollo neurológico. A pesar de eso, los pediatras y psiquiatras pediátricos especialistas sí que siguen directrices y protocolos para poder diagnosticar de forma consistente y formal si nuestros hijos presentan rasgos correspondientes a este trastorno. No tenemos que olvidar que también hay tratamiento farmacológico para tratar algunos rasgos del TDAH cuando comprometen el aprendizaje o la socialización de los niños y adolescentes. El TDAH afecta más a niños que a niñas (tres veces más frecuente en niños/jóvenes), y actualmente se calcula que un 5% de todos los niños y un 2,5% de los adultos presentan TDAH. En los últimos meses se han publicado varios trabajos científicos, unos estudian una posible sobrediagnosis de TDAH, y otros identifican sus bases genéticas.

Actualmente se calcula que un 5% de todos los niños y un 2,5% de los adultos presentan TDAH

Un estudio reciente en Alemania analiza cuantitativamente si, en las regiones donde se detectan más casos, hay algún efecto social o ambiental que lo correlacione, y concluye que hay más diagnósticos de TDAH en las regiones urbanas, donde también hay más psiquiatras pediátricos (una posible sobrediagnosis). En cambio, parece que hay un efecto de subdiagnosis en regiones rurales (quizás por falta de información) o en regiones donde hay muchos emigrantes (en concordancia con estadísticas mundiales que muestran que en Asia y África no se diagnostican tantos casos de TDAH porque los padres consideran a los niños dentro de la normalidad poblacional). Por otra parte, y todavía más sorprendente, es un estudio recién publicado en una revista muy prestigiosa de medicina en que se demuestra que hay un efecto claro de la temporalidad en la diagnosis del TDAH. Los investigadores hacen estudios de big data con los datos de una empresa de seguros de los Estados Unidos con más de 8 millones de datos de personas. Estudian los datos de medio millón de niños y niñas matriculados por primera vez en las escuelas americanas durante los años 2007 a 2009 y hacen un seguimiento hasta el año 2015, para saber si han sido diagnosticados de TDAH y medicados farmacológicamente. En muchos estados de los EE.UU., los niños y niñas entran al colegio con 5 años y la edad de corte es el día 1 de septiembre, es decir, entran los niños que en agosto han hecho los 5 años, pero no los que los hacen en septiembre. Por lo tanto, en aquel curso siempre tienen niños de casi 6 años con respecto a los niños que acaban justo de hacer 5 años. En las clases de primaria hay diferencias, en el comportamiento personal y sobre el aprendizaje, entre los niños que se llevan un año. Los investigadores hipotetizan (ya había datos previos pero no eran exhaustivos) que los niños que tienen 5 años justos pueden ser más inmaduros y tener un comportamiento en clase más movido y menos atento que los mayores, lo cual haría que los maestros pudieran pensar que sufren TDAH. Efectivamente, los análisis de los datos son relevantes. Hay un incremento muy significativo de niños nacidos en agosto diagnosticados de TDAH y tratados con medicamento durante más tiempo, con respecto a los que han nacido en septiembre. Esta diferencia no se observa en ningún otro trastorno o enfermedad, y muy significativamente, no se detecta en los estados en que no usan la fecha del 1 de septiembre para determinar la entrada por primera vez de los niños en el colegio. Aquí hay un efecto de sobrediagnosis, una buena parte de los niños diagnosticados son normales, pero todavía no han madurado neurológicamente para acompañar a los niños más mayores.

El TDAH es un trastorno real de comportamiento. Los estudios demuestran que hasta un 75% de las causas del TDAH son genéticas

Ahora bien, no os penséis que estos trabajos defiendan que el TDAH no existe. De ningún modo. El TDAH es un trastorno real de comportamiento. Los estudios demuestran que hasta un 75% de las causas del TDAH son genéticas, es decir, hay una propensión o susceptibilidad genética para la falta de concentración para hacer una tarea y la necesidad no controlable de actividad continúa. Además de la genética, el ambiente también influye, desde la adición al alcohol, tabaquismo, tratamientos psicotrópicos a otros agentes químicos que puedan afectar a la madre y al desarrollo neurológico del feto durante el embarazo. Muchos grupos de investigación por todo el mundo se han puesto a trabajar en ello, entre ellos también varios compañeros científicos y médicos catalanes. Una de las estrategias utilizadas ha sido buscar genes que sean muy importantes, aunque afecten a pocas familias, usando técnicas como las que utilizamos para identificar a los genes causativos en enfermedades genéticas raras mendelianas. Esta información es válida pero no explica la susceptibilidad genética de gran parte de las personas ―niños, adolescentes y adultos― con TDAH.

Pues bien, justo esta semana, estos investigadores de la Universitat de Barcelona, el Vall d'Hebron y la Mútua de Terrassa y CREAL, junto con centenares de investigadores y consorcios de todo el mundo, han publicado el resultado de los análisis genéticos de más de 55.000 personas de origen europeo y chino, entre las cuales hay casi 23.000 afectadas de TDAH. En este caso, los análisis se han hecho por GWAS (o genome wide association study, podéis leer otro artículo en el que lo expliqué con más detalle). Brevemente, se ha analizado la secuencia de más de 10 millones de posiciones del ADN de todos estos pacientes y controles, con el fin de encontrar qué variantes genéticas son más frecuentes en individuos con TDAH con respecto a la población normal. Un estudio con tantos datos, si está bien hecho, es muy informativo. Y por eso han encontrado 12 posiciones, podríamos decir 12 genes, en las que se acumulan variantes de predisposición al TDAH. Cada variante incrementaría la probabilidad de tener el trastorno, y tendríamos una combinatoria genética de predisposición, la cual todavía se vería agravada por factores ambientales. De hecho, muchos de estos genes son excelentes candidatos, porque participan en la formación de sinapsis, los contactos entre neuronas, favoreciendo el funcionamiento y la comunicación dentro del cerebro. Es la primera vez que se obtienen 12 dianas genéticas para el TDAH con tanta claridad y consistencia en varias poblaciones humanas. Y eso también quiere decir que en los casos que haga falta tratamiento, este podrá estar más dirigido hacia las vías neurológicas que se ven alteradas en cada paciente. Todavía queda trabajo por delante y más genes por descubrir, pero nos acercamos a la medicina de precisión para el TDAH.

¿Te ha parecido interesante este artículo? Para seguir garantizando una información comprometida, valiente y rigurosa, necesitamos tu apoyo. Nuestra independencia también depende de ti.
Suscríbete a ElNacional.cat
Gemma Marfany
Opinión Creando escuela Gemma Marfany