Una visita al Museo del Prado nos reencuentra con algunos de los mejores pintores convertidos en retratistas reales. Tiziano y Velázquez pintaron algunos de los mejores cuadros de la dinastía española de los Habsburgo, como el conocidísimo cuadro de Las Meninas. La familia de los Habsburgo, de origen austriaco, fue incorporada a la dinastía del Reino de España mediante el matrimonio de Juana de Aragón, hija de los Reyes Católicos y mal llamada la Loca, con Felipe I de Habsburgo, llamado Felipe el Hermoso. Su hijo, Carlos I de España y V de Alemania, fue educado en diferentes lenguas porque su reino se expandió casi por todo el mundo. La inteligencia natural no le advirtió que no era una idea nada acertada favorecer los matrimonios dentro de la familia, ya que el incremento de consanguinidad no es nada deseable desde el punto de vista genético.
El prognatismo se incrementó con el nivel de consanguinidad de la familia real
Muchas dinastías del mundo, bien por creencias religiosas, bien por razones puramente económicas o políticas, han arreglado alianzas intrafamiliares, consumadas como matrimonios entre parientes. Así no se diluía el poder, que quedaba dentro de la familia. Los matrimonios entre primos hermanos, o entre tío y sobrina, eran habituales (de hecho, todavía lo son en algunas culturas). Sin embargo, el exceso de consanguinidad comporta que mutaciones genéticas recesivas que causan enfermedades minoritarias, se reencuentren en los descendientes, de forma que en las poblaciones consanguíneas y, evidentemente, en las familias con alto nivel de consanguinidad, hay enfermedades que no se encuentran de forma habitual en otras poblaciones y familias.
Los Habsburgo arreglaron matrimonios familiares tanto en España como en Austria, pero mientras que en España los niveles de consanguinidad fueron elevadísimos y los llevaron a la extinción como dinastía mientras que, en Austria, por contingencia histórica, pudieron continuar. Si vamos al Museo del Prado y ordenamos cronológicamente los cuadros de Carlos I y Felipe II, continuando con Felipe III y Felipe IV con sus descendientes y, finalmente, Carlos II, veremos cómo hay características faciales que se acentúan con el tiempo y las generaciones, hasta ser dismórficas. Veremos el labio inferior prominente, prognatismo (mentón salido) y recesión de las mandíbulas. Se ha demostrado, al menos en cuanto al prognatismo que se incrementó con el nivel de consanguinidad de la familia real, por lo que probablemente, hay variantes genéticas mendelianas recesivas detrás.
La causa es muy clara, si miramos los casamientos y su relación de parentesco, Carlos I se casó con su prima hermana. Su hijo, Felipe II, se casó con su sobrina. Su hijo, Felipe III, se casó con su prima segunda. Y su hijo, Felipe IV, se casó en terceras nupcias con la prometida de su hijo (el cual murió de viruela), que era a la vez su sobrina. De este matrimonio, nacieron la infanta Margarita (que sale en Las Meninas) y el hermano heredero, Carlos II, el último de la dinastía. Un equipo de investigación de Santiago de Compostela calculó cuál era el índice acumulado de consanguinidad de Carlos II y es más alto que si hubiera sido hijo de una relación incestuosa entre dos hermanos o entre padre e hija.
El porcentaje de abortos prematuros, mortalidad perinatal e infantil dobló la media de la sociedad de la época
No es de extrañar, pues, que muy probablemente, todo el conjunto de características físicas y problemas de salud se debieran a dos enfermedades raras recesivas, coincidentes a la vez, a causa del alto nivel de homocigosidad en su genoma. No lo sabremos a ciencia cierta si no se secuencia el DNA de sus restos, pero la descripción detallada de los síntomas por parte de los médicos reales de la época coincide con estar afectado de acidosis renal tubular distal y la deficiencia hormonal total hipofisaria, lo que entre otras patologías, encontraríamos retraso mental, abulia, impotencia y esterilidad. No era Carlos II, el Hechizado, sino Carlos II, el Enfermo.
El porcentaje de abortos prematuros, mortalidad perinatal e infantil (antes de los 10 años) en los 300 años que duró la dinastía de los Austrias, a pesar de ser la familia real y tener acceso a los mejores médicos, fue de casi el 50%, doblando la media de la sociedad de la época (alrededor del 20%), a pesar de la gran desigualdad económica y social. Toda la dinastía de los Habsburgo pagó un peaje muy alto por el exceso de consanguinidad, culminando con Carlos II, el último monarca.
La Dra. Gemma Marfany es Catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona.