Mucho antes de que existieran las fotografías, los naturalistas dibujaban lo que veían para ilustrar sus observaciones. Hay colecciones maravillosas de dibujos, como por ejemplo los que hizo Charles Darwin, en su viaje en el Beagle o las ilustraciones de Carl von Linné para la clasificación taxonómica de especies que todavía se usa hoy en día. De hecho, todavía hay libros de botánica y zoología que muestran dibujos de especímenes biológicos con gran precisión.
Copito de Nieve, el raro ejemplar de gorila albino considerado un icono de Barcelona, fue traído a la ciudad por Jordi Sabater i Pi, un primatólogo y etólogo de formación heterodoxa, pero también un naturalista que observaba la naturaleza con ojos de artista. Su colección de dibujos, una colección que nos remonta a los dibujos que estos naturalistas de otros siglos hacían, nos muestra animales y culturas autóctonas de la selva de Guinea Ecuatorial. Y allí encontramos la primera imagen de un joven Copito de Nieve, con su pelaje blanco y ojos azules, características externas compatibles con algún tipo de albinismo oculocutáneo.
El albinismo oculocutáneo no sindrómico presenta afectación en la coloración de la piel y una alteración en el desarrollo del nervio óptico que hace que los albinos tengan dificultades visuales, ya que no pueden enfocar bien ni interpretar la tridimensionalidad de los objetos. Es una condición genética autosómica y recesiva. En humanos, mutaciones en 4 genes diferentes pueden causar este tipo de albinismo.
En 2013, un grupo de investigadores del Institut de Biologia Evolutiva de Barcelona, dirigidos por Tomàs Marqués Bonet, secuenció el genoma de Copito de Nieve y lo comparó con el de dos gorilas de pelo negro (el color habitual del pelaje de los gorilas), para identificar el gen y la mutación detrás de este pelaje blanco y los ojos azules. Identificaron una mutación en homocigosis en el gen SLC45A2, responsable de albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4), que bien podría haber pasado desapercibida porque provoca solo un cambio de aminoácido casi al final de la proteína codificada: una arginina en lugar de una glicina.
Sin embargo, esta mutación no estaba presente en el genoma de los otros gorilas y afectaba a un residuo conservado evolutivamente. El gen SLC45A2 es necesario para el mantenimiento y función de los melanocitos, las células pigmentadas de la piel y la mutación identificada hace que esta proteína no se inserte correctamente en la membrana y no pueda ejecutar correctamente su función.
El análisis del genoma también mostró que Copito de Nieve tenía un alto porcentaje de homocigosidad, de alrededor del 12%, lo que indicaba que los progenitores biológicos eran consanguíneos. Así, pues, Copito de Nieve heredó por parte de padre y de madre la misma mutación que venía de un ancestro común. Seguramente, fue el hijo de la unión de un tío y sobrina, una relación que en algunas poblaciones humanas se favorece, pero que incrementa mucho la probabilidad de que la descendencia presente enfermedades o condiciones genéticas recesivas graves, como ha pasado en muchas dinastías reales europeas de alta consanguinidad, como la dinastía de los Habsburgo en España. Esta alta consanguinidad favoreció su desaparición por falta de descendencia, ya que el último rey, Carlos II, sufría diversas enfermedades autosómicas recesivas graves. Hablaremos de ello en el próximo artículo.
La Dra. Gemma Marfany es Catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona.