Avance científico catalán, con el mayor catálogo de ADN de primates para entender cómo nacen las enfermedades. La cosa es que un equipo internacional liderado por investigadores catalanes ha secuenciado el genoma de más de 800 individuos de 233 especies de primates de todo el planeta, que demuestra el enorme potencial que pueden tener para ayudar a diagnosticar enfermedades humanas. Se trata de una enorme base de datos que ha permitido saber detalles de la diversidad y la filogenia de los primates, con información genómica de casi la mitad de las especies de la Tierra —cuándo hasta ahora solo se habían secuenciado 25. Recordemos que hace unas semanas, científicos catalanes ya encontraron una molécula que elimina las células zombis del cáncer.
Las investigaciones con estos genomas se publican este jueves en un número especial de la revista Science, que incluye tres artículos dirigidos por Tomàs Marquès-Bonet —investigador ICREA en el Institut de Biologia Evolutiva de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) y catedrático de genética en la misma universidad. Además, el 80% de los genomas del proyecto se ha secuenciado en el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona (CNAG). "Somos cada vez más conscientes de que la salud humana está íntimamente conectada con la salud del planeta a todos los niveles. Conservar los primates es crucial, pero no solo como deber hacia la preservación de la biodiversidad, sino porque ellos contienen claves para entendernos a nosotros mismos", ha advertido Marqués-Bonet en declaraciones a Efe.
Una gran colección de primates
El biólogo ha explicado que la investigación de su grupo surgió de "la asociación de dos campos cuya colaboración puede dar resultados muy interesantes": la genética humana y la clínica, por un lado; y la evolución y la primatología, por otra. Hay que remontarse en el año 2018, cuando la empresa norteamericana Ilumina analizó datos genómicos de primates obtenidos por el grupo de Marqués-Bonet en el IBE para determinar hasta qué punto sus mutaciones pueden ayudar a entender mejor el genoma humano. La compañía mostró que "la presencia o ausencia de determinadas mutaciones en los primates son muy buen indicativo para predecir hasta qué punto una mutación es perjudicial o no en una enfermedad". Pero faltaba una cosa: el trabajo estadístico. Es decir, una gran colección de primates para demostrar el concepto.
Es así como la nueva investigación ha utilizado el genoma de los primates para aprender sobre el genoma humano y las enfermedades. "Su variabilidad genética, superior a la nuestra, nos ayuda a priorizar qué mutaciones son las más relevantes en enfermedades humanas", ha indicado Marqués-Bonet. Hasta ahora, una de las limitaciones de la genética humana y clínica era la incapacidad para determinar entre centenares de miles de mutaciones cuáles causan enfermedades y cuáles son generadas por enfermedades. Pero el equipo ha aplicado ahora al catálogo genético de los primates un algoritmo de aprendizaje desarrollado por Ilumina.
Estudios comparados con los humanos
El análisis identificó 4,3 millones de mutaciones capaces de alterar la función de las proteínas, que ahora servirán para hacer estudios comparados con los humanos. "El 6% de estas mutaciones son abundantes en primates y, por lo tanto, se consideran potencialmente benignas en enfermedades humanas, ya que se tolera su presencia en estos animales", ha explicado el vicepresidente de inteligencia artificial de la compañía norteamericana, Kyle Farh. En este sentido, Marqués-Bonet ha añadido que con el algoritmo y los primates han podido "validar que hay mutaciones raras que contribuyen de manera muy sustancial al desarrollo de enfermedades complejas" como la diabetes.
El equipo del genetista catalán también ha analizado las mutaciones específicas humanas, la base genética que nos define como especie. Así, ha conseguido reducir a la mitad la cifra de mutaciones que no compartimos con el resto de primates y que son resultado de la evolución humana. Es un listado de solo 80 genes con cambios específicos humanos, algunos asociados al desarrollo cerebral.