On s’amaga l’ADN? Aquesta és una de les preguntes que de vegades ens fem. Quan  veiem a la tele les sèries que resolen crims, els forenses tant extreuen ADN d’una taca de sang com d’una cigarreta; d’una taca de semen en un llençol com d’un esquelet. Fins i tot es pot obtenir ADN de l’orina o de la femta, la qual cosa ens pot semblar inversemblant. Doncs bé, avui, en aquest segon article de la sèrie que vam encetar la setmana passada, parlarem d’on podem extreure mostra d’ADN i quina informació se’n pot obtenir.

L’ADN es troba en qualsevol mostra biològica que contingui cèl·lules amb nucli. En una taca de sang, les cèl·lules blanques (o leucòcits) tenen nucli i, per tant, ADN. En una cigarreta, un pintallavis, un vas o un raspall de dents, hem deixat anar cèl·lules de la nostra mucosa bucal (per a simplificar, diem que podem obtenir ADN de la saliva, perquè la saliva arrossega cèl·lules de la mucosa de la boca). En una mostra de semen quasi tot és ADN, ja que els espermatozous són cèl·lules molt especialitzades que han perdut gairebé tot el material menys el nucli (on hi ha l’ADN per generar un nou individu), la cua que li permet moure’s i poca cosa més. En l’orina i la femta s’arrosseguen cèl·lules que entapissen els conductes (és a dir, cèl·lules de l’urèter i la bufeta, o cèl·lules intestinals). Evidentment, no cal dir que en una mostra de pell també hi ha cèl·lules de la dermis i en un cabell arrencat, les cèl·lules de l’arrel. En canvi, en un cabell tallat, només hi ha queratina (la proteïna principal dels cabells), però no pas ADN. Tot i que l’ADN és una molècula biològica força estable, pot fer-se malbé i ser degradada, per exemple, per l’acció de reactius químics, com ara lleixiu, tal com surt a les pel·lícules, però també pel sol fet d’estar exposat a la intempèrie, ja que l’ADN es degrada a causa de la radiació ultraviolada de la llum del sol (sí, sí, la mateixa llum ultraviolada que ens posa morenos alhora lesiona el nostre ADN, però d’aquest tema en parlarem un altre dia). 

L'ADN es troba en qualsevol mostra biològica que contingui cèl·lules amb nucli

Així doncs, d’una mostra relativament fresca, no ha de ser gaire difícil extreure’n l’ADN; però com podem trobar ADN en un esquelet? Molt del teixit tou (i l’ADN que conté) es malmet per la degradació duta a terme per bacteris i fongs, però hi ha zones que queden preservades, per exemple, el moll de l’os o el cap del fèmur. A l’interior dels ossos llargs i, sobretot, als seus caps (epífisis), es troben les cèl·lules mare hematopoètiques, que generen i renoven les cèl·lules sanguínies. Dins l’os d’un mort es crea un ambient únic, les cèl·lules es deshidraten i moren, però l’ADN queda. És una caixa tancada on no entren bacteris ni fongs, i l’ADN pot perdurar fins i tot després de milers d’anys (ADN fòssil), sobretot si no ha patit una temperatura o pressió excessives. Cal mencionar específicament les mòmies o cadàvers embalsamats, perquè els tractaments químics usats en l’embalsamament  destrueixen també l’ADN. També és el cas de fòssils molt antics, en què els ossos llargs s’han fragmentat. Llavors, a part dels ossos llargs, també podem obtenir ADN d’un teixit inversemblant: l’arrel de les dents i queixals. La dent no és un teixit inert, està viva (com saben molt bé tots els que pateixen mal de queixal) i la seva arrel queda molt ben protegida per l’os de la mandíbula, que és dur i resistent. Per això, per esmentar un cas recent i conegut, del cadàver embalsamat d’en Dalí, se n'han extret alguns ossos llargs i també alguns queixals, amb el fi de realitzar la prova d’ADN en un cas de presumpta paternitat.

De vegades, però, encara que es facin bé les coses, la mostra d‘ADN que es pot obtenir està molt degradada i és difícil d'analitzar. Llavors, en alguns casos, es pot recórrer a l’anàlisi de l’ADN mitocondrial. ADN de mitocondris? Això mereix una explicació pròpia. La setmana passada vam explicar com el nostre ADN procedeix la meitat del pare i la meitat de la mare, i això és cert per als 6.600 milions de parells nucleòtids que es troben als 46 cromosomes del nostre nucli. Normalment, però, no esmentem que també tenim ADN a un altre lloc de les cèl·lules. Els mitocondris, els encarregats de proporcionar energia a totes les nostres cèl·lules, també contenen ADN. Tot i que la quantitat d’ADN mitocondrial és minsa, en tenim múltiples còpies per mitocondri, i com que, a més, tenim centenars de mitocondris per cèl·lula, acabem tenint milers de còpies d’ADN mitocondrial per cèl·lula i això és molt útil per solucionar certs casos en genètica forense o en paleontologia. Tanmateix, l’ADN mitocondrial també ens explica una història diferent de la que ens explica el nucli. I crec que us agradarà que us la comenti.

Els mitocondris, els encarregats de proporcionar energia a totes les nostres cèl·lules, també contenen ADN

Com ja hem dit, al nucli, la meitat de la informació procedeix de cada progenitor, però com que els mitocondris són al citoplasma cel·lular, tot el nostre ADN mitocondrial  procedeix dels mitocondris de l’òvul i, per tant, l’heretem de la nostra mare. És a dir, tenim el mateix ADN mitocondrial que la nostra mare i que els nostres germans, fills de la mateixa mare. I la nostra mare té el mateix ADN mitocondrial que la seva mare (la nostra àvia materna), la qual el va heretar de la seva mare (la nostra besàvia materna materna), i ella de la nostra rebesàvia materna materna materna, i així successivament... Ja podem veure que hem heretat l’ADN mitocondrial d’avantpassades, les quals ni recordem ni en sabem el nom, moltes generacions de mares enrere, sempre per via matrilineal estricta. Per tant, l’ADN mitocondrial ens explica la història de les dones de la nostra família.

I per a la història masculina? Tenim alguna manera de saber el nostre llinatge? Com vam explicar la setmana passada, per als cromosomes sexuals, els homes són XY i les dones XX. Quan els homes fan espermatozous, aquests poden contenir un X o un Y. Els espermatozous amb el cromosoma X generaran filles, mentre que els espermatozous amb el cromosoma  Y generaran fills. El cromosoma Y, doncs, en principi passa intacte de pares a fills mascles. Un home té el mateix cromosoma Y que el seu pare i els seus germans mascles fills del mateix pare, que el pare del seu pare (avi patern), que el seu besavi patern patern, i que el seu rebesavi patern patern patern... I així ens podem remuntar fins a avantpassats de generacions molt enllà. Com que els cromosomes Y s’hereten per via patrilineal estricta, l’ADN del cromosoma Y ens explica la història dels homes.

L’ADN mitocondrial ens explica la història de les dones de la nostra família i l’ADN del cromosoma Y, la dels homes

Els ADNs mitocondrials del món poden ser comparats i relacionats segons les seves similituds de seqüència. Talment es pot fer amb els ADNs dels cromosomes Y. No és gens sorprenent que sigui a l’Àfrica on trobem més seqüències d’ADN i més divergents, tant d’ADN mitocondrial com del cromosoma Y, atès que la nostra espècie va sorgir a l’Àfrica i des d’allí va colonitzar la resta del món. Podem establir els llinatges poblacionals d’ADN mitocondrial i cromosoma Y d’arreu; de fet, hi ha projectes específics per fer un mapa mundial de diversitat genètica en què participen genetistes molt reconeguts, juntament amb fundacions privades i, fins i tot, empreses privades.

D’on venim? Just ara fa cinc dies un company meu de la Universitat em va enviar la imatge del viatge del seu cromosoma Y des de temps ancestrals; ell pot saber una part de la història del seu ADN (ja ho han fet més de 834.000 persones). Així doncs, ara no és tan difícil tenir una idea aproximada d’on venim, i podem tenir algunes sorpreses. Al Brasil, per exemple, el 28% dels brasilers, encara que tinguin la pell de color blanc i els ulls de color clar, tenen un ADN mitocondrial africà (són, per tant, descendents de les esclaves que van migrar forçadament cap al Nou Món des de l’Àfrica). Respecte al cromosoma Y, avui dia encara podem trobar homes descendents de comerciants fenicis a les ribes mediterrànies que varen ser colònies fenícies ara fa uns milers d’anys. D’igual manera sabem que un 8% dels homes asiàtics (un 0,5% de la població mundial masculina) comparteixen el mateix cromosoma Y: tots són descendents de Genguis Khan, el guerrer que va fundar l’imperi mogol i que no sols va matar molts altres homes (eliminant els cromosomes Y corresponents), sinó que, a més, va engendrar molts fills amb les dones dels territoris conquerits... Increïble!, 5 de cada mil homes del món són descendents del mateix home, que va viure fa uns 800 anys.

Així, l’ADN mitocondrial ens explica la història de les dones i l’ADN del cromosoma Y ens explica la història dels homes, i les dues històries no sempre coincideixen.

L’ADN mitocondrial s’hereta per via matrilineal estricta i ens explica la història de les dones.

L’ADN del cromosoma Y s’hereta via patrilineal estricta i ens explica la història dels homes.

Podem esbrinar l’origen dels nostres avantpassats mitjançant anàlisi de l’ADN mitocondrial i del cromosoma Y.

Gemma Marfany
Opinió Som un puzle d’ADN Gemma Marfany